Գենետիկա

Գենետիկա (հին հունարեն γενητως՝ ծնող, որևիցե մեկից սկիզբ առնող ), ծագումնաբանություն, գիտություն օրգանիզմների ժառանգականության և փոփոխանակության, ինչպես նաև գենետիկորեն ամրագրված հատկանիշների ժառանգման օրինաչափությունների մասին։ «Գենետիկա» տերմինը մտցվել է Վիլյամ Բետսոնի կողմից 1906 թվականին։ Կախված հետազոտվող օբյեկտի բնույթից՝ առանձնացնում են բույսերի գենետիկա, միկրոօրգանիզմների գենետիկա, կենդանիների գենետիկա, մարդու գենետիկա և այլն։ Կախված ուսումնասիրություններում օգտագործվող մեթոդներից՝ առանձնացնում են մոլեկուլյար գենետիկա, էկոլոգիական գենետիկա, թունագենետիկա, ֆարմակոգենետիկա, ֆարմակոգենոմիկա։ Գենետիկական հետազոտությունները մեծ դեր ունեն բժշկության, գյուղատնտեսության, մանրէաբանական արդյունաբերության մեջ և գենետիկական ճարտարագիտությունում։

ԴՆԹ-ի հատված

Ժամանակակից շատ կենսաբանների կարծիքով գենետիկան վերջին տարիների ընթացքում դարձել է առանցքային ճյուղ կենսաբանություն գիտության համար։

Միայն գենետիկական տեսանկյունից է հնարավոր բոլոր կենդանի օրգանիզմները և նրանցում ընթացող պրոցեսները դիտարկել որպես մի ամբողջություն։ Կատուն միշտ ունենում է կատվի ձագ, իսկ շնից միշտ ծնվում է շուն։ Դա նշանակում է, որ բեղմնավորման ժամանակ փոխանցվում և անհատական զարգացման ժամանակ իրագործվում է օրգանիզմի սպեցիֆիկ կառուցվածքի՝ բջիջների, օրգանների, կմախքի, մկանների և ընդհանուր արտաքին կառուցվածքի, ֆիզիոլոգիական և վարքի առանձնահատկությունների մասին ինֆորմացիան։ Մի օրգանիզմի սահմաններում բոլոր բջիջների համար նույնական ինֆորմացիան իրագործվում է առաջացնելով իրարից տարբերվող բջիջների այնպիսի բազմազանություն, որ նույնիսկ դժվար է հավատալ նրանց ընդհանուր ծագմանը։

Սկզբնական շրջանում գենետիկան հետազոտում էր ժառանգականության և փոփոխականության ընդհանուր օրինաչափությունները՝ հիմնվելով ֆենոտիպային տեղեկատվության վրա։ Ներկայումս հայտնի է, որ գեները իրենցից ներկայացնում են հատուկ ձևով նշված ԴՆԹ-ի և ՌՆԹ-ի հատվածներ։ Էուկարիոտ բջիջներում ԴՆԹ-ն պարուրված է քրոմոսոմներում և գտնվում է բջջակորիզի մեջ։ Բացի դրանից ԴՆԹ կա նաև միտոքոնդրիումների և պլաստիդների մեջ (Ցիտոպլազմային ժառանգականություն)։ Պրոկարիոտերի մոտ որպես կանոն ԴՆԹ-ն գտնվում է ցիտոպլազմայում և շղթայաձև է (բակտերիալ քրոմոսոմ կամ գենոֆոր)։ Շատ հաճախ պրոկարիոտերի ցիտոպլազմայում հանդիպում են ԴՆԹ-ի փոքր չափսերով մոլեկուլներ, որոնք կոչվում են պլազմիդներ։

Ծագումնաբանություն

Գենետիկա բառը ծագել է հունարեն՝ γενετικός՝ սեռական և γένεσις՝ ծագում բառերից

Գեն

Հիմնական հոդված՝ Գեն

Գեն (հին հունարեն γένος՝ ծագում), կենդանի օրգանիզմների ժառանգականության, կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ միավոր։ «Գեն» տերմինը մտցվել է 1909 թվականին դանիացի բուսաբան Վիլհելմ Յոհանսենի կողմից։ Գենը իրենից ներկայացնում է ԴՆԹ-ի հատված, որը իր մեջ պարունակում է ինֆորմացիա սպիտակուցի առաջնային կառուվածքի կամ ֆունկցիոնալ ՌՆԹ-ների կառուցվածքի մասին։ Գեների տարբեր ալելները որոշում են կենդանի օրգանիզմների ժառանգական հատկանիշները, որոնք բազմացման միջոցով ծնողներից փոխանցվում են ժառանգներին։ Միտոքոնդրիումների և պլաստիդների մեջ գտնվող ԴՆԹ-ն իր հերթին որոշում է նրանց համապատասխան հատկանիշները և չի մտնում օրգանիզմի գենոմի կազմի մեջ (ցիտոպլազմային ժառանգականություն)։

Որոշ միաբջիջ օրգանիզմների մոտ գոյություն ունի մի պրոցես, որի ժամանակ տեղի է ունեում գեների հորիզոնական տեղափոխություն մի բջջից դեպի մյուս բջիջ և այն կապ չունի բազմացման հետ։

Գենետիկայի պատմություն

Գենետիկայի վերաբերյալ առաջին ենթադրություններն արվել են շատ վաղուց։ Դրանք հիմնված էին ընտանի կենդանիների, բույսերի և մարդկանց զանազան դիտումների վրա։ Դեռ այն ժամանակ մարդը որոշակի ընտրություն էր կատարել տեսակի ներսում՝ վերարտադրման համար առանձնացնելով առավել արժեքավոր հատկանիշներ ունեցող կենդանիներ և բույսեր։ Նման պարզունակ ընտրությունը հնարավորություն էր տալիս ստեղծել տարբեր ընտանի կենդանիների և մշակաբույսերի մեծ թվով տեսակներ։

Ժառանգականության և փոփոխականության վերաբերյալ առաջին գիտական աշխատանքը հրատարակվել է 17-րդ դարում, որտեղ գերմանացի բուսաբան Կամերարիուսը եզրակացրել էր, որ կենդանիների նման բույսերն էլ ունեն սեռ, և բույսի 1 տեսակի փոշոտումը մյուսի ծաղկափոշով կարող է հանգեցնել միանգամայն նոր տեսակների առաջացման։ 18-րդ դարի սկզբներին նկարագրվեցին առաջին այդպիսի հիբրիդները։

Մենդել և դասական գենետիկա

1865 թվականին ավստրիացի հոգևորական Գրեգոր Մենդելը հրապարակեց ոլոռի խաչասերման ժամանակ հատկանիշների ժառանգաբար փոխանցման օրինաչափությունների վերաբերյալ իր հետազոտությունների արդյունքները։ Մենդելը ցույց տվեց, որ որոշակի ժառանգական հատկանիշներ բազմացման ժամանակ չեն խառնվում, այլ ծնողներից հաջորդ սերունդներին փոխանցվում են դիսկրետ միավորների ձևով։ Նրա կողմից ձևակերպված՝ ժառանգականության մասին օրինաչափություններն ստացան Մենդելի օրենքներ անվանումը։ Կենդանության օրոք նրա աշխատանքները հայտնի չէին և արժանանում էին սուր քննադատության (քանի որ գիշերային գեղեցկուհու վրա կատարված նմանատիպ փորձերը չէին հաստատում Մենդելի ներկայացրած օրինաչափությունները)։ Հետագայում նշված օրինաչափությունները կոչվեցին Մենդելի օրենքներ։ Չնայած Մենդելը ոչինչ չգիտեր բջջում ժառանգական գործոնների տեղադրության, քիմիական բնույթի և որևէ հատկանիշի վրա ազդելու մեխանիզմի մասին, բայց այդ գործոնների՝ որպես ժառանգականության միավորների մասին ուսմունքը դարձավ գենի տեսության հիմքը, իսկ հատկանիշի ժառանգման գենետիկական վերլուծության մեթոդը՝ գենետիկի հիմնական մեթոդ։

20-րդ դարի սկզբներին Մենդելի օրենքները, որոնք անհասկանալի էին ժամանակակիցներին, «վերահայտնաբերեցին» մի շարք կենսաբաններ, որի համար գենետիկայի պաշտոնական սկզբնավորումը համարվում է 1900 թվականը, իսկ 1906-ին Բեյթսոնի առաջարկով ժառանգականությունը և փոփոխականությունն ուսումնասիրող գիտությունը կոչվեց գենետիկա։ Դեռ 1900-ականների սկզբում Հյուգո դը Ֆրիզը հաստատել էր, որ ժառանգական հատկանիշները փոխվում են թռիչքաձև, և առաջարկել էր մուտացիաների տեսությունը։ Հետագայում Մորգանը և ուրիշները ապացուցեցին, որ գեների հիմնական կրողները քրոմոսոմներն են, որոնք ձողիկանման (կամ թելանման) գոյացություններ են բջիջների կորիզներում, և գեները քրոմոսոմի վրա տեղադրված են գծային կարգով։

Մարդու գենետիկա

Մարդու մասին գիտության՝ մարդաբանության առանձին բաժիններում սկսեցին օգտագործել գենետիկի այն բնագավառի մեթոդներն ու փաստացի տվյալները, որը վերաբերում էր մարդու ժառանգականության ու փոփոխականության ուսումնասիրմանը, որն էլ կոչվեց մարդու գենետիկա։

Մարդու արդի գենետիկան սկզբնավորվել է 19-րդ դարի վերջերին։ 1875-ին անգլիացի գիտնական Գալթոնն առաջարկեց մարդու առանձին հատկանիշների զարգացման գործում ժառանգականության և միջավայրի նշանակության որոշման համար ուսումնասիրել դրանց կազմավորումը երկվորյակների օրգանիզմներում։ Գենետիկական օրինաչափությունների հետազոտման այդ մեթոդը կոչվեց երկվորյակային։ 1908-ին առաջին անգամ նկարագրվեցին նյութափոխանակության ժառանգակյան հիվանդությունները, և ձևակերպվեց մարդու պոպուլյացիոն գենետիկան, որն ուսումնասիրում է զեների կառուցվածքն ու դինամիկան մարդկանց սահմանափակ (աշխարհագրական, էթնիկական, սոցիալական և այլն) խմբերում պոպուլյացիաներում։

20-րդ դարի 20-30-ական թվականներ սկսեցին ուսումնասիրվել մարդու օրգանիզմում տեղի ունեցող մուտացիաները, առաջարկվեցին դրանց առաջացման հաճախականության գնահատման անուղղակի մեթոդներ։ Մարդուգենետիկայի բնագավառի հետազոտությունները ցույց տվեցին, որ հատկանիշների ժառանգականությունը և փոփոխականությունը, մարդկանց բազմազանությունը կապված են ինչպես նրանց ժառանգական նախադրյալների, այնպես էլ գոյության պայմանների (սոցիալ-տնտեսական, բնակլիմայական, մշակութային և այլն) հետ։ Հաստատվեց, որ ժառանգականությունն ունի կարևոր, բայց ոչ բացառիկ նշանակություն մարդու հոգեկան, այդ թվում՝ մտավոր ունակությունների որոշման գործում, որոնց վրա զգալիորեն ազդում են շրջակա միջավայրը և սոցիալական պայմանները (դաստիարակություն, կրթություն, աշխատանքային գործունեություն, հասարակության, կոլեկտիվի ազդեցություն և այլն)։

20-րդ դարի 50-ական թվականներին, ընդհանուր և ճառագայթային գենետիկայի առաջընթացի հետ կապված, ավելի ինտենսիվացան մարդու գենետիկայի բնագավառի հետազոտությունները։ 1956-ին հաստատվեց քրոմոսոմների ճշգրիտ թիվը (46), իսկ 1959-ին պարզեցին մարդու քրոմոսոմային հիվանդությունները (առաջիններից մեկը Դաունի հիվանդությունն էր, որի դեպքում մարմնի բոլոր բջիջների 21-րդ զույգում հայտնաբերվեց ավելորդ քրոմոսոմ)։

Այն ուսումնասիրում է յուրաքանչյուր քրոմոսոմի բոլոր գեները (այսպես կոչված՝ շղթայակցման խմբերը), դրանց դիրքը, հսկվող հատկանիշները, ժառանգականության և արտաքին միջավայրի նշանակությունը բնականոն հատկանիշների զարգացման մեջ, մուտացիաների առաջացումը։ Նշված բոլոր բնագավառներում մարդու գեենտիկան հասել է մեծ հաջողությունների։ Կարևոր նվաճում է ժառանգական բազմազանության կամ բազմաձևության (պոլիմորֆիզմ) հայտնաբերումը։ Պարզվեց, որ կան հեմոգլոբինի մոտ 200 տարբերակ, ֆերմենտների բազմաթիվ ձևեր։ Մարդու պոպուլյացիոն գենետիկայի կարևոր խնդիրներից մեկը մարդկության զեների ֆոնդի (գենոֆոնդի) «գույքագրումն» է։ Գենետիկայի նշված բնագավառը կոչվում է գենոաշխարհագրություն։ Պոպուլյացիոն գենետիկայի բնագավառի առաջընթացը հնարավորություն տվեց զբաղվել գեների ամբողջ համակարգերի էվոլյուցիայի վերլուծությամբ, որի հետ է կապված մարդու ժառանգական բնույթում տեղի ունեցող ապագա տեղաշարժերի կանխատեսումը։

Գենետիկան Հայաստանում

Հայաստանում գենետիկայի բնագավառի հետազոտություններ են կատարվում ԵՊՀ-ի, Մխիթար Հերացու անվան պետական բժշկական համալսարանի գենետիկայի ամբիոններում, ԳԱԱ մոլեկուլային կենսաբանության ինստիտուտում և որոշ այլ ԳՀԻ-ների համապատասխան լաբորատորիաներում։

Դասական գենետիկա

20-րդ դարի սկզբում Մենդելի աշխատանքները նորից ուշադրության արժանացան, ինչը կապված էր Կարլ Կորենսի , Էրիկ Չերմակի և Գուգո Դե Ֆրիզի կողմից կատարված հետազոտությունների հետ։ Այդ հետազոտություններում հաստատվեցին հիմնական եզրակացությունները հատկանիշների անկախ ժառանգման և սերունդներում դրանց որոշակի թվային հարաբերակցությամբ ճեղքավորման մասին։ Դրանից մի փոքր ուշ՝ 1906 թվականին, անգլիացի բնագետ Վիլյամ Բետսոնն մտցրեց նոր գիտական ճյուղի անուն՝ գենետիկա։ Դրանից հետո՝ 1909 թվականին, դանիացի բուսաբան Վիլհելմ Յոհանսենի կողմից մտցվեց «գեն» տերմինը։

Գենետիկայի զարգացման մեջ կարևոր նշանակություն ունեցավ ժառանգականության քրոմոսոմային տեսությունը, որը մշակվեց Թոմաս Հանտ Մորգանի և նրա աշակերտների ու գործընկերների շնորհիվ։ Նրանց ուսումնասիրությունների օբյեկտ էր հանդիսանում Դրոզոֆիլ պտղաճանճը (լատիներեն Drosophila melanogaster): Շղթայակցված ժառանգման օրինաչափությունների պարզաբանումը, որն իրականացվում էր խաչասերումների արդյունքների անալիզի միջոցով, թույլ տվեց կազմել գեների տեղադրվածության քարտեզներ շղթայակցման խմբերում (1910-1913 թվականներ)։

Մոլեկուլային գենետիկա

Հիմնական հոդված՝ Մոլեկուլային գենետիկա

Մոլեկուլային գենետիկան կենսաբանության բաժին է, որը, ըստ էության, հանդիսանում է Մոլեկուլային կենսաբանության բաժիններից մեկը։ Մոլեկուլյար գենետիկայի դարաշրջանն սկսվում է 1940-1950-ական թվականներին կատարված աշխատանքներից հետո, որոնք ապացուցեցին ԴՆԹ-ի գլխավոր դերը ժառանգական ինֆորմացիայի պահպանման և փոխանցման գործում։ Կարևորագույն քայլեր հանդիսացան ԴՆԹ-ի կոդի վերծանումը (տրպիլետային կոդ), սպիտակուցի կենսասինթեզի մեխամիզմի պարզաբանումը, ռեստրիկտազների հայտնաբերումը և ԴՆԹ-ի սեկվենավորումը։

1944 թվականին հաստատվեց, որ ժառանգական հատկանիշների փոխանցումը կատարվում է դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի՝ ԴՆԹ միջոցով, որից հետո սկսվեց մոլեկուլային գենետիկայի բուռն զարգացումը։ 1953-ին ամերիկացի գիտնականներ Ջեյմս Ուոթսոնը և Ֆրենսիս Քրիքը վերծանեցին ԴՆԹ-ի կառուցվածքը, որը հնարավորություն տվեց հասկանալ վերջինիս ինքնավերարտադրման ու սերունդներին ծնողական դեների փոխանցման մեխանիզմը։ Այնուհետև հայտնաբերվեց գենետիկական կոդը, որի օգնությամբ ԴՆԹ-ի մոլեկուլի հատվածներում (գեներում) «ծածկագրված» են տեղեկություններ այդ գենի հսկողությամբ առաջացող սպիտակուցի կառուցվածքի վերաբերյալ։

Մեծ նշանակություն ունեցավ բակտերիաների արտաքրոմոսոմային ժառանգականության հայտնաբերումը, որը պայմանավորված է հատուկ գործոններով՝ պլազմիդներով։ Դա առանձնապես կարևոր էր, քանի որ մարդու և կենդանիների համար բակտերիաների վնասակարությունը (ախտածնությունը) պայմանավորող գեներ հայտնաբերվեցին ոչ միայն քրոմոսոմներում, այլև այդպիսի պլազմիդներում։

Կենսաքիմիական գենետիկա

Կենսաքիմիական գենետիկայի օգնությամբ՝ օգտագործելով կենսաքիմիայի մեթոդները և հետևելով դենից մինչև վերջինիս կողմից հսկվող հատկանիշն ընկած ուղին, մշակվում են ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման մեթոդներ։ Ապացուցվեցին գենետիկորեն որոշվող մեծ թվով իմունաբանական հատկանիշներ։ Դրանցից են առանձնահատուկ սպիտակուցներն ու ածխաջրերը էրիթրոցիտների և լեյկոցիտների մակերևույթի վրա, իրենց մոլեկուլում ածխաջրային մաս պարունակող սպիտակուցները՝ գլիկոպրոտեիդները, որոնք որոշում են արյան խմբային պատկանելությունը և այլն։ Այդ բոլորի հիման վրա, որպես գենետիկայի ինքնուրույն բաժին, առանձնացվեց իմունագենետիկան, որի օրինաչափությունները հաշվի են առնվում և գործնականում լայնորեն կիրառվում արյան փոխներարկման, օրգանների և հյուսվածքների փոխպատվաստման, իմունային անբավարարության վիճակների ախտորոշման ու բուժման ժամանակ։

Բջջագենետիկա

Ժառանգականության նյութ, կրողները՝ քրոմոսոմները, ուսումնասիրում է բջջագենետիկան՝ ավելի խորը թափանցելով բժշկագիտության այն բնագավառը, որը հետազոտում է ուռուցքների առաջացման պատճառները, մեխանիզմները և կլինիկական դրսևորումները։ Հաստատվել է, որ ուռուցքային բջիջները բնականոնի համեմատ, որպես կանոն, ունեն քրոմոսոմների փոփոխված հավաքակազմ և ինտենսիվորեն մրցակցում են չփոփոխված բջիջների ու միմյանց հետ՝ չարորակ նորագոյացության առաջացման ընթացքում։

Ժառանգականության առանձնահատկությունները

Հեմոֆիլիա հիվանդության գենետիկ փոխանցումը

Մենդելի օրենքները ծնողներից հաջորդ սերունդներին ժառանգական հատկանիշների փոխանցման սկզբունքներ են, որոնք բխում են Գրեգոր Մեդնելի կողմից կատարված փորձերից։ Այս սկզբունքները հիմք հանդիսացան կլասիկ գենետիկայի համար և բացատրվեցին որպես ժառանգականության մոլեկուլյար մեխանիզմների հետևանքներ։

Մենդելի աշխատանքի ընթացքը և օգտագործված մեթոդները

Նկարում պատկերված են Մեդնելի առաջին և երկրորդ օրենքների սխեմաները: 1) Բույսը, որը հոմոզիգոտ է ըստ w ռեցեսիվ գենի(որը պայմանավորում է ծաղիկների սպիտակ գունավորումը) խաչասերվում է ծաղիկների կարմիր գունավորում ունեցող բույսի հետ (որը հոմոզիգոտ է ըստ R դոմինանտ գենի) 2)Երկորրդ սերնդում բոլոր բույսերը ունեն միանման կարմիր գունավորում և միանման Rw գենոտիպ (Մենդելի առաջին օրենք): 3) Ինքնաբեղմնավորման ժամանակ տեղի է ունենում ճեղքավորում և բույսերի 3/4-ը ունեում են կարմիր գունավորում (RR և 2Rw գենոտիպերով), իսկ 1/4-ը սպիտակ գուավորում (ww գենոտիպով)(Մենդելի երկրորդ օրենք):

• Նա ուսումնասիրում էր թե ինչպես են ժառանգվում առանձին հատկանիշները։
• Մենդելը վերցնում էր միայն այնպիսի հատկանշներ, որոնք հստակ տարբերվում էին իրարից։ Այդպիսի մոտեցումը թույլ էր տալիս հստակ հասկանալ ժառանգականության ընդհանուր օրինաչափությունները։
• Մենդելը նախ վերցրեց ոլոռի 34 սորտեր և դրանցից ընտրեց 22 սորտ, որոնք ինքնափոշոտման ժանամակ չէին տալիս ուսումնասիրվող հատկանիշի ճեղքավորում։ Հետագայում նա իրականացրեց սորտերի արհեստական հիբրիդացում, իսկ ստացված հիբրիդները խաչասերեց միմյանց հետ։ Նա ուսումնասիրում էր 7 հատկանիշների ժառանգման օրինաչափությունները, ընդհանուր բարդությամբ ուսումնասիրելով երկրորդ սերդնի 20000 հիբրիդներ։ Փորձերը ընթանում էին հեշտ, քանի որ ընտրված օբյեկտը ինքնափոշոտվող լինելով հանդերձ՝ հեշտորեն ենթարկվում էր արհեստական փոշոտման։
• Մենդելը առաջին գիտնականներից մեկն էր, որ օգտագործեց տվյալների անալիզի ճշգրիտ մեթոդներ։

Մենդելի առաջին օրենքը

Մենդելի առաջին օրենքը իրենից ներկայացնում է միահիբրիդ խաչասերման ժամանակ առաջին սերնդի միակերպության կանոնը։

Տարբեր մաքուր գծերին պատկանող մեկ զույգ հակադիր հատկանիշներով տարբերվող երկու հոմոզիգոտ օրգանիզմների խաչասերման արդյունքում հիբրիդների առաջին սերնդի բոլոր առանձնյակները կլինեն դոմինանտ հատկանիշի առումով միակերպ՝ հետերոզիգոտ, այսինքն կկրեն ծնողական ձևերից մեկի հատկանիշը։ Այս օրենքը նաև հայտնի է «հատկանիշների դոմինանտության օրենք» անունով, որը հիմնվում է մի «մաքուր գծերի» հասկացության վրա։ Այն ցույց է տալիս, որ օրգանիզմը պարունակում է տվյալ գենի նույն ալելները և այդպիսի օրգանիզմը կոչվում է հոմոզիգոտ ըստ տվյալ գենի (իսկ եթե պարունակում է տվյալ գենի տարբեր ալելներ, ապա այդպիսի օրգանիզմը կոչվում է հետերոզիգոտ ըստ տվյալ գենի)։ Այսպիսով առաջին սերնդի հիբրիդները միշտ միակերպ են ըստ տվյալ հատկանիշի և նման են ծնողներից մեկին։ Այդ հատկանիշը, որը ավելի ուժեղ է կոչվում է դոմինանտ հատկանիշ (լատիներեն - dominus), իսկ այն հատկանիշը, որը ճնշվում է դոմինանտ հատկանիշի կողմից կոչվում է ռեցեսիվ հատկանիշ և արտահայտվում է միայն հոմոզիգոտ վիճակում։

Ոչ լրիվ դոմինանտություն

Գոյություն ունեն այնպիսի հակադիր հատկանիշներ որոնք ոչ լրիվ են ճնշում միմյանց այլ գտնվում են ոչ լրիվ դոմինանտություն վիճակում։ Երբ խաչասերում են անդալուզիական հավերի սև և սպիտակ մաքուր գծերը հիբրիդների առաջին սերնդում ծնվում են մոխրագույն գունավորմամբ ճտեր։ Ասյպիսով ոչ լրիվ դոմինանտության ժամանակ հիբրիդների առաջին սերնդում ստացվում են միջանկյալ հատկանիշներով առանձնյակներ։

Կոդոմինանտություն

Կոդոմինանտության ժամանակ իրար հակադիր հատկանիշները հետերոզիգոտ վիճակում արտահայտվում են միաժամանակ(խառնված)։ Կոդոմինանտության տիպիկ օրինակ է АВ0 համակարգի այրան խմբերի ժառանգումը մարդու մոտ։ А-ն և В-ն դոմինանտ գեներ են, իսկ 0-ն ռեցեսիվ։ Այս համակարգում 00 գենոտիպով օրգանիզմները ունեն արյան Ι խումբ, АА և А0 - ΙΙ խումբ, ВВ և В0 - ΙΙΙ խումբ, իսկ АВ-ն պայմանավորում են արյան ΙV խումբը։

Գերդոմինանտություն

Գերդոմինանտության ժամանակ հետեորոզիգոտ վիճակում դոմինանտ գենը ավելի ուժեղ է արտահայտվում քան հոմոզիգոտ վիճակում։ Այս տիպի ալելային փոխազդեցության վրա է հիմնված հետերոզիսի երևույթը։

Դոմինանտություն կապված սեռի հետ

Դոմինանտությունը, որը կապված է սեռի հետ տեղի է ունենում այն ժամանակ երբ տվյալ գենի նույն ալելը տվյալ տեսակի արուների մոտ արտահայտվում է որպես դոմինանտ, իսկ էգերի մոտ որպես ռեցեսիվ։

Դոմինանտության հարաբերական բնույթը

Ինչպես նշվեց դոմինանտության բնույթը կախված է հատկանիշի ուսումնասիրման մակարդակից։ Դիտարկենք դա մանգաղաձև էրիթրոցիտների անեմիայի օրինակով։ S հեմոգլոբինի գենը կրող հետերոզիգոտները ծովի մակարդակի բարձրության վրա ունեն էրիթրոցիտների նորմալ ձև և արյան մեջ հեմոգլոբինի նորմալ կոնցենտրացիա(A-ն լրիվ դոմինանտում է S-ին)։ Մեծ բարձրությունների վրա ( 2.5-3 հազար մետր և ավելի) հետերոզիգոտների մոտ հեմոգլոբինի կոնցենտրացիան ցածր է և առաջանում են մանգաղի ձև ունեցող էրիթրոցիտներ (A-ն ոչ լրիվ է դոմինանտում S-ին)։ Այս օրինակը ցույց է տալիս, որ դոմինանտությունը կարող է կախված լինել միջավայրի պայմաններից։ AS և SS գենոտիպով մարդիկ օժտված են համարյա նույն դիմացկունությամբ մալարիայի նկատմամբ, իսկ AA գենոտիպով մարդիկ ավելի խոցելի են այդ հիվանդության նկատմամբ։ Այն էրիթրոցիտները, որոնք ունեն AS գեները միասին պարունակում են բետա-գլոբինային շղթաների երկու ձևերը միաժամանակ(նորմալ A և մուտանտ S), այսինքն նկատվում է կոդոմինանտություն։

Մենդելի երկրորդ օրենքը

Ճեղքավորման օրենք - առաջին սերնդի երկու հոտերոզիգոտ առանձնյակների խաչասերումից հետո՝ երկրորդ սերնդում նկատվում է հատկանիշի ճեղքավորում որոշակի թվային հարաբերությամբ (ըստ ֆենոտիպի 3:1 և ըստ գենետիպի 1:2:1)։

Երկու մաքուր գծերի (որոնք տարբերվում են մեկ ուսումնասիրվող հատկանիշով և որոնք պայմանավորվում են մի գենի ալելներով) խաչասերումը կոչվում է մոնոհիբրիդային խաչասերում։

Հետերոզիգոտ առանձնյակների խաչասերման ժամանակ տեղի ունեցող երևույթը, որը բերում է որոշակի քանակությամբ դոմինանտ և ռեցեսիվ հատկանիշներով առանձնյակների առաջացմանը կոչվում է ճեղքավորում։ Հետևաբար ճեղքավորումը դա դոմինանտ և ռեցեսիվ հատկանիշների բաշխումն է սերնդում որոշակի տվային հարաբերակցությամբ։ Ռեցեսիվ հատկանիշը հիբրիդների առաջին սերնդում չի վերանում, այլ ճնշվում է դոմինանտ ալելի կողմից և արտահայտվում է միայն հիբրիդների երկրորդ սերնդում (հոմոզիգոտ վիճակում)։

Գամետների մաքրության վարկածը

Ըստ այս օրենքի՝ յուրաքանչյուր գամետի մեջ ընկնում է տվյալ գենի զույգ ալելներից միայն մեկը։ Այս փաստը, որը Մենդելի ապրած ժամանակաշրջանում հնարավոր չէր ապացուցել անվանում են գամետների մաքրության տեսություն։ Հետագայում այս տեսությունը հաստատվեց ցիտոլոգիական հետազոտությունների շնորհիվ։ Մենդելի կողմից մշակված բոլոր օրինաչափություններց այս օրենքը կրում է ավելի ընդհանուր բնույթ։

Ըստ այս տեսության՝ գամետների առաջացման ժամանակ ժառանգական գործոնները չեն խառնվում իրար, այլ մնում են անփոփոխ։ Հիբրիդները պարունակում են և՛ դոմինանտ, և՛ ռեցեսիվ գործոններ, բայց հատկանիշի արտահայտումը որոշում է դոմինանտ գործոնը, իսկ ռեցեսիվը ճնշվում է։ Հատկանիշի ճեղքավորումը հիբրիդների առաջին սերնդում Մենդելը բացատրում էր այն փաստով, որ գամետները գենետիկորեն մաքուր են և կրում են երկու ժառանգական գործոններից միայն մեկը։ Գամետների մաքրության օրենքը կարելի է ձևակերպել հետևյալ կերպ. սեռական բջիջների առաջացման ժամանակ յուրաքանչյուր գամետի մեջ ընկնում է զույգ ալելային գեներից միայն մեկը։

Հայտնի է, որ օրգանիզմում գտնվող յուրաքանչյուր բջջում պարունակվում է քրոմոսոմների դիպլոիդ հավաքակազմ։ Երկու հոմոլոգ քրոմոսոմներից յուրաքանչյուրը պարունակում են տվյալ գենի ալելներից մեկը։ Գենետիկորեն մաքուր գամետներն առաջանում են հետևյալ ձևով։

Մեյոզի հիմնական փուլերը

Սխեմայում ցույց է տրված 2n=4 դիպլոիդ հավաքակազմով բջջի մեյոզի ընթացքը։ Հայրական և մայրական քրոմոսոմները ներկված են տարբեր գույներով։ Գամետների առաջացման ժամանակ հոմոլոգ քրոմոսոմները մեյոզի առաջին բաժանումից հետո ընկնում են տարբեր բջիջների մեջ, իսկ երկրորդ բաժանումից հետո դուստր քրոմոսոմները, ընկնելով տարբեր բջիջների մեջ, առաջացնում են հապլոիդ հավաքակազմով սեռական բջիջներ։ Մի քրոմոսոմային զույգից առաջանում են երկու տիպի գամետներ։ Բեղմնավորման ժամանակ գամետների հանդիպումը տեղի է ունենում պատահական կերպով։ Գամետների մեծ քանակի դեպքում առաջացած սերնդում 25%-ը կլինեն հոմոզիգոտ դոմինանտ, 50%-ը հետերոզիգոտ, 25%-ը հոմոզիգոտ ռեցեսիվ (1АА:2Аа:1аа ճեղքավորում ըստ գենոտիպի, իսկ ըստ ֆենոտիպի 3/4-ը դոմինանտ հատկանիշով և 1/4-ը ռեցեսիվ հատկանիշով)։

Մենդելի երրորդ` գեների անկախ բաշխման օրենքը

Երկու առանձնյակների խաչասերման ժամանակ գեները և նրանցով պայմանավորված հատկանիշները ժառանգվում են իրարից անկախ և կոմբինացվում են բոլոր հնարավոր տարբերակներով։

Գեների անկախ բաշխման օրենքը երկհիբրիդային խաչասերման օրինակով

Երբ Մենդելը խաչասերում էր հոմոզիգոտ բույսերը, որոնք ունեին սպիտակ ու մանուշակագույն ծաղիկներ և դեղին կամ կանաչ սերմեր, հաջորդ սերնդում այդ հատկանիշները հանդես էին գալիս այնպիսի համակցություններով, որ թվում էր, թե ժառանգվում են միմյանցից անկախ։ Առաջին սերունդն օժտված էր լինում բոլոր տիպի դոմինանտ հատկանիշներով, իսկ երկրորդ սերնդում տալիս էր ճեղքավորում 9:3:3:1 ըստ ֆենոտիպի։

Պարզաբանում

Մենդելը ուսումնասիրում էր այնպիսի հատկանիշներ, որոնց պայմանավորող գեները գտնվում էին հոմոլոգ քրոմոսոմների տարբեր զույգերում և մեյոզի ժամանակ հոմոլոգ քրոմոսոմների տարբեր զույգերը գամետներում կոմբինացվում էին պատահական սկզբունքով։ Արդյունքում պարզվեց, որ ոլոռի մոտ ուսումնասիրվող 7 զույգ հատկանիշները պայմանավորող գեներից երկուսը գտնվում էին մի քրոմոսոմի մեջ, բայց Մենդելը չգտավ գեների անկախ ժառանգման օրենքի խախտումներ, քանի որ դրանք իրարից հեռու էին գտնվում և շղթայակցում չէր նկատվում այդ գեների միջև։

Հետազոտություններ և տեխնոլոգիա

Մոդելային օրգանիզմներ

Դրոզոֆիլ պտղաճանճը (Drosophila melanogaster) գեենտիկական հետազոտություններում լայնորեն օգտագործվող մոդելային օրգանիզմ է:

Սկզբնական շրջանում ուսումնասիրությունները կատարվում էին մեծ քանակով կենդանի օրգանիզմների վրա, բայց հետագայում գիտնականները սկսեցին կենտրոնանալ կոնկրետ տեսակների վրա։ Այն փաստը, որ որոշակի օրգանիմների համար արդեն գոյություն ունեն նշանակալի քանակությամբ գենետիկական հետազոտություններ, դրդում է հետազոտողներին հենց օրգանիզմներն ընտրել սեփական գենետիկական հետազոտությունների համար։ Մոդելային օրգանիզմների տարածված հետազոտական ոլորտներն են գեների կարգավորման, զարգացման և քաղցկեղի առաջացման մեջ գեների ունեցած մասնակցությունը։

Մոդելային են դառնում այն օրգանիզմները, որոնք արդեն շատ լավ ուսումնասիրված են և հեշտ են պահվում լաբորատոր պայմաններում։ Մոդելային օրգանիզմները ընտրվում են նաև բազմացման կարճ ցիկլի, ինչպես նաև արագ սերունդ տալու և գենետիկական ձևափոխություններին հեշտորեն ենթարկվելու համար։ Հետազոտությունների արդյունքում որոշ տեսակներ դառնում են հիմնական ուսումնասիրությունների օբյեկտներ։ Օրգանիզմները հիմնականում ընտրվում են արագ սերունդ տալու և գենետիկական ձևափոխություններին հեշտորեն ենթարկվելու համար։ Լայնորեն տարածված մոդելային օրգանիմներն են աղիքային ցուպիկը (Escherichia coli), բույսերից՝ Arabidopsis thaliana, սովորական խմորասունկը (Saccharomyces cerevisiae), նեմատոդ՝ Caenorhabditis elegans-ը, դրոզոֆիլ պտղաճանճը (Drosophila melanogaster) և տնային մուկը (Mus musculus)։

Կլոնավորում

Հիմնական հոդված՝ Կլոնավորում

Կլոնավորումը դա բնական կամ արհեստական ճանապարհով գենետիկորեն միանման օրգանիզմների ստացումն է անսեռ և վեգետատիվ բազմացման միջոցով։ «Կլոնավորում» տերմինը նույն իմաստով օգտագործվում է նաև բազմաբջիջ օրգանիզմների բջիջների համար։ Կլոնավորում են անվանում նաև մի քանի միանման ժառանգական մոլեկուլների ստացումը, որը անվանում են մոլեկուլային կլոնավորում։ Եվ վերջապես կլոնավորում են անվանում այն կենսատեխնոլոգիական մեթոդները, որոնք օգտագործվում են օրանիզմների, բջիջների և մոլեկուլների ստացման համար։

Տրանսգենեզ

Հիմնական հոդված՝ Տրանսգենեզ

Տրանսգենեզը դա օտար գենի ներմուծումն է կենդանի օրգանիզմ, որը կոչվում է տրանսգեն։ Այս դեպքում օրգանիզմը ստանում է այնպիսի հատկանիշներ, որոնք կարող է փոխանցել հաջորդ սերունդներին։ Քանի որ գենետիկական կոդը ընդհանուր է բոլոր օրգանիզմների համար, ապա տրանսգենային օրգանիզմները կարող են հեշտությամբ օգտագործել տրանսգենային ինֆորմացիան։

Գենետիկական ճարտարագիտություն

Հիմնական հոդված՝ Գենետիկական ճարտարագիտություն

Գենետիկական ճարտարագիտությունը կամ ինժեներիան դա ռեկոմբինացված նուկլեինաթթուների ստացման, գեների օրգանիզմից անջատման, փոփոխման և ուրիշ օրգանիզմների մեջ ներմուծման մեթոդների և տեխնոլոգիաների ամբողջություն է։ Գենային ինժեներիան մեծ իմաստով գիտություն չի համարվում, բայց գործիք է հանդիսանում կենսատեխնոլոգիայի համար։ Այն օգտագործում է այնպիսի կենսաբանական գիտությունների մեթոդներ ինչպիսիք են՝ մոլեկուլային կենսաբանությունը, բջջաբանությունը, հյուսվածաբանությունը, և վիրուսոլոգիան։

Գենային ինժեներիան ծառայում է գենետիկորեն մոդիֆիկացված կամ փոփոխվող օրգանիզմներում ցանկալի հատկանիշների ստացման համար։ Ի տարբերություն տրադիցիոն սելեկցիայի, որի ժամանակ գենետիկական ապարատը ենթարկվում է փոփոխության անուղղակիորեն՝ գենային ինժեներիան թույլ է տալիս փոփոխել գենետիկական ապարատը մոլեկուլյար կլոնավորման ճանապարհով։ Գենային ինժեներիայի կիրառման օրինակ է հանդիսանում գենետիկորեն մոդիֆիկացված հացահատիկային բույսերի նոր սորտերի ստացումը, մարդու օրգանիզմին համապատասխան ինսուլինի ստացումը և այլն։

Գենային ինժեներիայի հաջողությունների շնորհիվ ստեղծվել է մանրէակենսաբանական արդյունաբերություն։ Հակաբիոտիկների, ամինաթթուների, սպիտակուցների և այլ նյութերի արդյունաբերական մասշտաբով արտադրությունը հնարավոր դարձավ գենետիկորեն փոփոխված բակտերիաների, վիրուսների, մանրադիտակային սնկերի ստացման միջոցով, որոնք այդ նյութերը սինթեզում են հազարավոր անգամ ավելի արդյունավետ, քան համապատասխան միկրոօրգանիզմների ելակետային տեսակները։ Հիմնական գյուղատնտեսական բույսերի (ցորեն, շաքարի ճակնդեղ, եգիպտացորեն և այլն) բերքատվության բարձրացման համար կարևոր նշանակություն ունի նաև գենետիկան։

Գրականություն

• Ֆ. Այալա, Դ. Կայգեր «Ժամանակակից գենետիկա» 3 հատորներ Հ.1 էջ 295, Հ.2 էջ368, Հ.3 էջ335։
• Ալիխանյան Ս.Ի., Ակիֆեվ Ա.Պ., Չերնին Լ.Ս. «Ընդհանուր գենետիկա»՝ էջ 446։
• Գերշենզոն Ս.Մ.,«Ժամանակակից գենետիկայի հիմունքները» էջ 558։
• Գերշկովիչ Ի., «Գենետիկա» էջ 698։
• Դուբին Ն.Պ., «Գենետիկա» էջ 533։
• Ժիմուլյով Ի.Ֆ., «Ընդհանուր և մոլեկուլային գենետիկա» էջ 478։
• Ինգե-Վեչմոտով Ս.Գ., «Գենետիկան սելեկցիայի հիմունքներով» էջ 592։
• Կլագ Վիլյամ Ս., Կամմինգս Մայքլ Ռ., «Գենետիկայի հիմունքները» էջ 896։
• Լյուին Բ., «Գեներ» էջ 544։
• Սինգեր Մ., Բերգ Պ., «Գեներ և գենոմներ» 2 հատորներ Հ.1 էջ 373, Հ.2 Էջ 391։
• Գայսոնովիչ Ա.Ե., «Գենետիկայի առաջացումը և զարգացումը» էջ424։
• Դուբին Ն. Պ., «Ընդհանուր գենետիկա» էջ 560։
• Պատրուշև Լ.Ի., «Արհեստական գենետիկական համակարգեր»։
• Շելկունով Ս. Ն., «Գենային ինժեներիա»։

Արտաքին հղումներ

• Գենետիկայի մասին նյութեր Ռուսաստանի գիտությունների ակադեմիայի կողմից: Արխիվացված 2005-11-04 Wayback Machine
• Գիտական ամսագրի կայք՝ American Journal of Human Genetics Արխիվացված 2005-09-14 Wayback Machine
• Գիտական ամսագրի կայք՝ Nature Genetics
• ՌԳԱ ՍՄ-ի գենետիկայի և բջջաբանության ինստիտուտ
• Գենետիկայի և սելեկցիայի պետական գիտահետազոտական ինստիտուտ՝ «ГосНИИгенетика»
• Մասնագետների համար ստեղծված տեսանյութ գենետիկական խախտումների մասին

Այս հոդվածի կամ նրա բաժնի որոշակի հատվածի սկզբնական կամ ներկայիս տարբերակը վերցված է Քրիեյթիվ Քոմմոնս Նշում–Համանման տարածում 3.0 (Creative Commons BY-SA 3.0) ազատ թույլատրագրով թողարկված Հայկական սովետական հանրագիտարանից  (հ․ 3, էջ 8)։