Կողմնային ամիոտրոֆիկ սկլերոզ

Կողմնային ամիոտրոֆիկ սկլերոզ (ԿԱՍ), նաև հայտնի է որպես շարժիչ նեյրոնների հիվանդություն և Լուի Գերինգի հիվանդություն. յուրահատուկ հիվանդություն, որն առաջացնում է կամային շարժումները կառավարող նեյրոնների մահ[2][7][8]։ ԿԱՍ֊ը բնորոշվում է մկանային ցնցումներով, մկանների ռիգիդությամբ և պրոգրեսիվող թուլությամբ, ինչը առաջանում է մկանների չափսերի փոքրացման արդյունքում[3]։ Այս ամենի պատճառով դիտվում են դժվարություններ խոսելու, կուլ տալու, շնչառության ակտերում[3]։

Կողմնային ամիոտրոֆիկ սկլերոզ
ALS Coronal.jpg
Կողմնային ամիոտրոֆիկ սկլերոզով հիվանդի գլխի մագնիսառեզոնանսային շերտագրության պատկեր
Տեսականբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն և հազվագյուտ հիվանդություն
ՊատճառԱնհայտ (հիմնականում), ժառանգական (քիչ)[1][2]
Հիվանդության ախտանշաններսպաստիկություն, մկանների թրթռում, զարգացող թուլություն[3]
Վնասում էmotor neuron?
Բժշկական մասնագիտությունՆյարդաբանություն
Անվանվել էLou Gehrig? և Ժան-Մարտին Շարկո
ՀոմանիշներԼուի Գերիգի հիվանդություն, Շարկոյի հիվանդություն, շարժական նեյրոնների հիվանդություն[4]
ԱխտորոշումՀիմնված է ախտանիշների վրա[2]
ԲուժումՈչ ինվազիվ վենտիլյացիա[5]
ԲարդություններԽոսելու դժվարություն (դիզարթրիա), կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա), շնչելու դժվարացում[3]
Հաճախություն2.6/100,000 ամեն տարի (Եվրոպա)[6]
Սկիզբը50-60 տարեկան[1]
ԿանխատեսումԱպրելիությունը 2-4 տարի[5]
Amyotrophic lateral sclerosis Վիքիպահեստում

90-95 %-ի դեպքերում պատճառը հայտնի չէ[2]։ Մնացած 5-10 %-ի դեպքերում ժառանգվում է ծնողներից[1]։ Դեպքերի մոտավորապես կեսը պայմանավորված է երկու սպեցիֆիկ գեներից մեկով[2]։ Մեխանիզմը ներառում է վերին և ստորին շարժողական նեյրոնների վնասումը[3]։ Ախտորոշումը հիմնվում է տվյալ անձի գանգատների և յուրահատուկ ախտանիշների վրա[2]։

ԿԱՍ֊ի բուժումը հայտնի չէ[2]։ Ռիլուզոլ(Ռիլուտեկ) դեղամիջոցը երկարացնում է կյանքը մոտ երկուսից երեք ամսով[9]։ Թոքերի արհեստական օդափոխությունը լավացնում է կյանքի որակը և երկարացնում է կյանքի տևողությունը[10]։ Հիվանդությունն ախտահարում է բոլոր տարիքի մարդկանց, սակայն սովորաբար սկսվում է 60 տարեկանից[1]։ ՀԻվանդության սկզբից հաշված ապրելիությունը 2֊ից 4 տարի է[11]։ Մոտ 10 %-ի դեպքերում ապրելիությունը 10 տարի և ավել է[2]։ Մահվան հիմնական պատճառը շնչառական անբավարարույունն է[1]։ Մի շարք երկրներում հիվանդության հաճախականությունն անհայտ է[1]։ Եվրոպայում և ԱՄՆ֊ում ամեն տարի 100.000 մարդկանցից հիվանդանում է 2֊3 մարդ[1][6][12]։

Հիվանդությունը նկարագրվել է 1824 թվականին Չարլզ Բելլի կողմից։ 1869 թվականին Ջին֊Մարտին Շերոթը (անգլ.՝ Jean-Martin Charcot) նկարագրել է ախտանիշների և դրանց հիմքում ընկած նյարդաբանական խնդիրների միջև եղած կապը և 1874 թվականից սկսել է օգտագործել «Ամիոտրոֆիկ լատերալ սկլերոզ» տերմինը[13]։ Այն հայտնի դարձավ 20֊րդ դարում, երբ ԱՄՆ֊ում հայտնի բեյսբոլիստ Լուի Գերիգի մոտ 1939 թվականին, իսկ 1963 թվականին հայտնի ֆիզիկոս՝ Սթիվեն Հոքինգի մոտ նույնպես ախտորոշվեց այդ հիվանդությունը[14][15]։ 2014 թվականին Սառցե դույլի մարտահրավերի (անգլ.՝ Ice Bucket Challenge) տեսանյութերը տարածվեցին ամբողջ համացանցով և բարձրացրեցին մարդկանց տեղեկացվածության մակարդակը այս հիվանդության մասին[16]։

ԴասակարգումԽմբագրել

ԿԱՍ֊ը շարժողական նեյրոնների հիվանդություն է, որը հաճախ անվանում են նաև շարժական նեյրոնների հիվանդություն։ Այն իրենից ներկայացնում է նյարդաբանական խանգարումների խումբ, որոնք ախտահարում են շարժական նեյրոնները։ Այդ բջիջները կառավարում են մարմնի կամային շարժումները։ Շարժական նեյրոնների հիվանդություններն են ՝ ԿԱՍ, առաջնային կողմնային սկլերոզ (ԱԿՍ), պրոգրեսիվող մկանային ատրոֆիա (ՊՄԱ), պրոգրեսիվող բուլբար պարալիչ, պսևդոբուլբար պարալիչ և սպինալ մկանային ատրոֆիան[3]։

ԿԱՍ֊ը դասակարգվում է մի քանի ձևով։ Ըստ զարգանալու արագության լինում է ՝ դանդաղ և արագ պրոգրեսիվող։ Լինում է սպորադիկ և ժառանգական։ Նաև դասակագվում է ըստ նրա, թե որտեղից է սկսել հիվանդությունը[2]։ Մոտ 70 % դեպքերում ախտահարումը սկսվում է վերջույթներից։ Այս դեպքում գլխուղեղի նեյրոնները (վերին շարժական նեյրոններ) և ողնուղեղի նեյրոնները (ստորին շարժական նեյրոններ) մահանում են։ 25 % դեպքերում ախտահարումը սկսվում է դեմքի, բերանի և կոկորդի մկաններից։ Այս դեպքում երկարավուն ուղեղի շարժական նեյրոնները մահանում են սկզբում։ Մոտ 5 % դեպքերում կեծվածքի մկանները ախտահարվում են սկզբում։ Բոլոր դեպքերում հիվանդությունը տարածվում է և ախտահարում մնացած մասերը[1]։

Վերջույթների ախտահարումով հիվանդներն ունեն ավելի երկար ապրելիություն, համեմատած ԿԱՍ֊ի մնացած ձևերի հետ[17]։

Դասական ԿԱՍ, ԱԿՍ և ՊՄԱԽմբագրել

ԿԱՍ-ը կարող է դասակարգվել ըստ ախտահարված շարժական նեյրոնների տիպի։ Տիպիկ կամ "կասական" ԿԱՍ-ը ախտահարում է ուղեղի նեյրոնները (վերին շարժական նեյրոններ) և ողնուղեղի նեյրոնները (ստորին շարժական նեյրոններ)[18]։ Առաջնային կողմնային սկլերոզը (ԱԿՍ) ախտահարում է միայն վերին շարժական նեյրոնները, իսկ պրոգրեսիվող մկանային ատրոֆիան (ՊՄԱ) ախտահարում է միայն ստորին շարժական նեյրոնները։ Դեռևս քննարկվում է, ՊՄԱ-ն և ԿԱՍ-ը առանձին հիվանդություններ են, թե պարզապես ԿԱՍ-ի տարբերակներ[19]։

Դասական ԿԱՍ-ը հանդիպում է հիվանդության բոլոր տեսակների մեջ մոտ 70 % դեպքերում և կարող է ողնուղեղից սկսվող և գլխուղեղի ցողունից սկսվող տեսակների[19]։ Ողնուղեղից սկսվող տեսակը, որը նաև կոչվում է վերջույթներից սկսվող ԿԱՍ, սկսվում է վերին և ստորին վերջույթներում թուլությունից[20] և կազմում է դասական ԿԱՍ-ի դեպքերի 2/3-ը[19]։ Ցողունից սկսվող ԿԱՍ-ը բնորոշվում է խոսքի, ծամելու և կուլ տալու մկանների թուլությունից[18] և կազմում է դասական ԿԱՍ-ի դեպքերի 1/3-ը[19]։ Այն ավելի վատ հեռանկար ունի քան թե ողնուղեղից սկսվող ԿԱՍ-ը։ Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ ցողունից սկսվող տեսակի դեպքում միջին ապրելիությունը 2 տարի է, իսկ 10 տարվա ապրելիությունը 3%։ Ողնուղեղից սկսվող ԿԱՍ-ի դեպքում ապրելիությունը միջինում 2,6 տարի է, իսկ 10 տարվա ապրելիության հավանականությունը 13 %[21]։

Առաջնային կողմնային սկլերոզը (ԱԿՍ) հանդիպում է ԿԱՍ-ի 5 % դեպքերում և ախտահարում է վերին շարժական նեյրոնները, որոնք կառավարում են վերջույթների շարժումները[22]։ Այդուհանդերձ ԱԿՍ ունեցող մարդկանց 75 %-ի մոտ առաջին ախտանիշների դրսևորվելուց հետո մոտ 4 տարվա ընթացքում դիտվում են ստորին շարժական նեյրոնների ախտահարման նշաններ[23]։ ԱԿՍ-ն ունի ավելի լավ կանխատեսում, քան ԿԱՍ-ի դասական ձևը, քանզի այն ավելի դանդաղ է զարգանում, չի ախտահարում շնչառական մկանները և առաջացնում է ավելի քիչ քաշի կորուստ[22]։

Պրոգրեսիվող մկանային ատրոֆիան (ՊՄԱ) կազմում է ԿԱՍ-ի դեպքերի 5%-ը և ախտահարում է ստորին շարժական նեյրոնները, որոնք կառավարում են վերջույթների շարժումները[22]։ ՊՄԱ-ի դեպքում ապրելիությունը ավելի երկար է, քան ԿԱՍ-ի դասական ձևի դեպքում, բայց այս ախտահարում է ողնուղեղի այլ հատվաշներ և հետագայում կարող է բերել շնչառական անբավարարության և առաջացնել մահ[19]։ Հետագայում կարող են ախտահարվել վերին շարժական նեյրոնները, այդ դեպքում ախտորոշումը փոխվում է ԿԱՍ-ի դասական ձևի[23]։

Ռեգիոնալ տեսակներԽմբագրել

ԿԱՍ-ի ռեգիոնալ տեսակները սահմանափակվում են ողնուղեղի մեկ մասով՝ ամենաքիչը 1 տարի տևողությամբ և ի տարբերություն ԿԱՍ-ի դասական ձևերի, ունեն ավելի դանդաղ ընթացք, ապրելիության ավելի երկար ցուցանիշներ։ Օրինակներից են՝ թույլ ձեռքի համախտանիշը, թույլ ոտքի համածտանիշը, իզոլացված ցողունային ԿԱՍ-ը։ Թույլ ձեռքի և ոտքի համախտանիշները տիպիկ ռեգիոնալ տեսակներ են և ախտահարում են միայն ստորին շարժական նեյրոնները։ Իզոլացված ցողունային ԿԱՍ-ի դեպքում ախտահարվում են վերին շարժական նեյրոնները և/կամ ստորին շաչժական նեյրոնները։ Այս տեսակները չեն կարող ախտորոշվել իրենց ախտանիշների հայտնվելու սկզբում։ Եթե ախտանիշները երկար ժամանակ (12 ամիս և ավել) չեն կարողանում տարածվել ողնուղեղի նյարդավորման այլ տեղամասերի վրա, ապա կարող են ախտորոշվել ԿԱՍ-ի ռեգիոնալ տեսակները[24]։

Թույլ ձեռքի համախտանիշը, որը նաև կոչվում է ձեռքի ամիոտրոֆիկ դիպլեգիա,[Ն 1] բնորոշվում է ստորին շարժական նեյրոնի ախտահարմամբ ողնուղեղի միայն պարանոցային հատվածում, ինչը բերում է վերին վերջույթների թուլության և իջած կամ բացակայող ռեֆլեքսների։ Թույլ ոտքի համախտանիշը, որը նաև կոչվում է ոտքի ամիոտրոֆիկ դիպլեգիա,[Ն 2] բնարաշվում է ստորին շարժական նեյրոնի ախտահարմամբ ողնուղեղի միայն գոտկասրբանային հատվածում, ինչը բերում է ոտքերում թուլության և իջած կամ բացակայող ռեֆլեքսների։ Իզոլացված ցողունային ԿԱՍ-ի դեպքում ախտահարվում են վերին և/կամ ստորին շարժական նեյրոնները միայն ցողունային շրջանում, որը բերում է խոսելու (դիզարթրիա) և կուլ տալու (դիսֆագիա) դժվարության։ Շնչառությունը հիմնականում չի տուժում սկզբնական շրջաններում։ Երկու փոքր հետազոտություններ ցույց են տվել, որ իզոլացված ցողունային ԿԱՍ-ով հիվանդ մարդիկ ապրում են ավելի երկար, քան ցողունից սկսվող ԿԱՍ-ով հիվանդ մարդիկ[24]։

ԱխտանիշներԽմբագրել

Հիվանդությունը բերում է մկանների թուլության, ատրոֆիայի և թրթռման ամբողջ մարմնով մեկ, կապված վերին և ստորին շարժիչ նեյրոնների դեգեներացիայի հետ։ Այս հիվանդությունով տառապող անձինք կորցնում են կամային շարժումներ անելու ունակությունը։ Միզապարկի, աղիքների, և աչքերի շարժման համար պատասխանատու մկանների աշխատանքը մնում է նորմալ մինչև հիվանդության վերջին փուլերը[11]։

ԿԱՍ֊ով տառապող անձանց 30֊50%֊ի մոտ առկա է ճանաչողական և վարքագծային խանգարումներ[25]։ ԿԱՍ֊ով տառապող հիվանդների մոտ կեսը ունի մեղմ արտահայտված ճանաչողական և վարքագծային խանգարումներ, իսկ 10֊15%֊ը ունի ճակատաքունքային թուլամտության նշաններ[11]։ Կրկնվող արտահայտությունները և ժեստերը, ապատիան, դրդման և արգելակման խանգարումները ԿԱՍ֊ի հաճախ հանդիպող վարքագծային ախտանիշներն են[26]։ Լեզվային խանգարումները, սոցիալական ճանաչողության դժվարությունները, վերբալ խանգարումները ամենահաճախ հանդիպող ճանաչողական ախտանիշներն են։ Մետա֊անալիզները չեն գտել կապ խանգարումների աստիճանի և հիվանդության արտահայտվածության միջև[27]։ ԿԱՍ֊ով հիվանդ մարդկանց մոտ կեսը ունեն էմոցիանալ լաբիլություն, ինչի պատճառով նրանք լաց են լինում կամ ծիծաղում են առանց պատճառի[11]։

Զգացող նյարդերը և վեգետատիվ նյարդային համակարգը չեն ախտահարվում, և հիվանդը ունենում է նորմալ լսողություն, տեսողություն, շոշափելիքի զգացողություն, հոտառություն և համի զգացողություն[2]։

Նախնական ախտանիշներԽմբագրել

ԿԱՍ֊ի սկիզբը լինում է շատ մեղմ[2]։ Վաղ նշաններն են՝ մկանային թուլությունը, ատրոֆիան։ Այլ ախտանշանները ներառում են կուլ տալու և շնչառության դժվարությունները, խոսքի քթային երանգը։ Կախված նրանից, թե որ շարժիչ նեյրոնը կմահանա, կախտահարվի մարմնի համապատասխան նյարդավորվող հատվածը[28]։

Վերջությների ախտահարումից սկսվող տեսակի դեպքում հիվանդները դժվար են քայլում և վազում, կաղում են։ Վերին վերջույթների ախտահարման հետ կապված, հիվանդները դժվար են գրում, կոճակ կոճկում, բանալի պտտեցնում[28]։

Բուլբար ախտահարումից սկսվող տեսակի դեպքում սկզբնական ախտանիշներն են՝ կուլ տալու խանգարումները և շնչառության դժվարությունները, լեզուն շարժելու դժվարությունները, խոսքի խանգարումները, ձայնի քթային երանգը։ Կա նաև տեսակ, որը առաաջին հերթին ախտահարում է միջկողային մկանները, այդ դեպքում սկզբում տուժում է շնչառությունը[1]։

Ժամանակի ընթացքում հիվանդները դժվար են շարժվում, կուլ տալիս (դիսֆագիա), խոսում (դիզարթրիա)։ Վերին նեյրոնների մահի հետ կապված ախտանիշներից է մկանների ռիգիդությունը (սպաստիկություն) և հիպերռեֆլեքսիան։ Բաբինսկու ռեֆլեքսը այդ նեյրոնների ախտահարման նշան է[2]։

ԶարգացումԽմբագրել

Ախտանշանների արտահայտվածության աստիճանը տարբերվում է։ Հիվանդությունը շարունակաբար ախտահարում է առողջ մասերը, իսկ ախտահարված մասերը ավելի են տուժում։ Շատ մարդիկ չեն կարողանում քայլել և օգտագործել իրենց վերին վերջույթը, դիտվում է դիսֆագիա, դիզարթրիա, դիսպնոե, չեն կարողանում հազալ[11]։

Զարգացման աստիճանը չափվում է հատուկ չափման միավորով, որը կոչվում է «ALS Functional Rating Scale Revised (ALSFRS-R)»[29]։

Հիվանդության զարգացումը ավելի դանդաղ է ընթանում մինչև 40 տարեկան[30][31], թեթև աստիճանի ճարպակալում ունեցող, վերին նեյրոնների ախտահարում ունեցող մարդկանց մոտ[32]։ Զարգացումը ավելի արագ է և պրոգնոզը ավելի վատ է ԿԱՍ֊ի բուլբար, շնչառական տեսակների, և ճակատաքունքային դեմենցիա ունեցող հիվանդների մոտ[32]։

Ուշ փուլերԽմբագրել

Ծամելու և կուլ տալու պատճառով սնվելը դառնում է դժվար։ Մեծանում է խեղդվելու, սննդային մնացորդներով թոքերի ասպիրացիայի ռիսկը։ Ուշ փուլերում կարող է առաջանալ ասպիրացիոն թոքաբորբ։ Պարէնտերալ սնուցման կազմակերպումը շատ կարևոր է թոքբորբից խուսափելու և հիվանդի քաշը կարգավորելու համար։ Դիտվում է ստոծանու և միջկողային մկանների ֆունկցիայի խանգարում, որի պատճառով տուժում է շնչառությունը։ ԿԱՍ֊ի շնչական տեսակի դեպքում այդ մկանները տուժում են սկզբում։ ԿԱՍ֊ով հիվանդները հիմնականում մահանում են շնչառական անբավարարությունից[1]։ Կիթառահար Ջեյսոն Բեքերը ապրում է 1989 թվականից մինչ օրս, իսկ ֆիզիկոս Սթիվեն Հոքինգը ապրել է 55 տարուց ավել[33]։

Արհեստական շնչառությունը մասամբ լուծում է այդ խնդիրը և երկարացնում է կյանքի տևողությունը, բայց չի ազդում հիվանդության զարգացման վրա։ Հիվանդների մեծ մասը մահանում է ախտորոշումից 2֊4 տարի հետո[11]։ Հիվանդների կեսը մահանում է ախտանիշների ի հայտ գալուց 30 ամիս հետո, իսկ 20%֊ը ապրում են 5֊ից 10 տարի[1]։

ԿԱՍ֊ով տառապող հիվանդների մեծ մասը մահանում են քնած ժամանակ՝ շնչառության կանգի պատճառով[8]։

ՊատճառներԽմբագրել

ԺառանգականությունԽմբագրել

Մոտ 5֊10% դեպքերում հիվանդությունը ժառանգվում է ծնողներից[1]։ Ընդհանուր առմամբ առաջին կարգի հարազատնեի մոտ կա հիվանդանալու 1% հավանականություն[34][35]։

21֊րդ քրոմոսոմի սուպերօքսիդ դիսմուտազա ֆերմենտը կոդավորող գենի դեֆեկտը կապված է ԿԱՍ֊ի ընտանեկան դեպքերի 20%֊ի հետ, կամ ընդհանուր դեպքերի 2%֊ի հետ[36][37][38]։ Այս մուտացիան ժառանգվում է աուտոսոմ դոմինանտ եղանակով և ունի մուտացիայի մոտ 100 տարբեր տեսակներ։ Ամենահաճախ հանդիպողը դա մուտանտ ՍՕԴ1 գենն է։ Այն հաճախ է հանդիպում Հյուսիսային Ամերիկայում և ունի կայծակնային ընթացք։ Սկանդինավյան երկրներում հաճախ հանդիպող է D90A-SOD1 մուտացիան, և ունի ավելի բարորակ ընթացք[39]։

TDP-43, FUS, C9orf72 գեների մուտացիաների ժամանակ արտադրվում են սպիտակուցներ, որոնք ունեն պրիոնային ակտիվություն և կարող են առաջացնել ճակատաքունքային դեմենցիայով ԿԱՍ[40][41]։

ԱխտաֆիզիոլոգիաԽմբագրել

ԿԱՍ֊ի առանձնահատկությունը վերին և ստորին շարժողական նեյրոնների մահն է ուղեղի կեղևում, ուղեղի ցողունում և ողնուղեղում։ Մինչև բջիջների մահը՝ նրանց մարմնում և աքսոններում հայտվում են պրոտեիններով հարուստ բջջային ներառուկներ[42]։ Այս ներառուկները հաճախ պարունակում են Ուբիքվիտին և ԿԱՍ֊ի հետ ասոցացված սպիտակուցներ[43]։ Մուտանտ ՍՕԴ1 գենը նույնպես բերում է բջջի մահի՝ ազատ ռադիկալների կուտակման պատճառով։ [44]։

Էքսայտոտոքսիկություն, կամ բջջի մահ, որը առաջանում է ներբջջային կալցիումի բարձր քանակներից։ Դա լինում է դրդիչ նյարդամիջնորդանյութերի բարձր ակտիվությունից, որը կարող է լինել ԿԱՍ֊ի մեխանիզմներից մեկը։ Այս դեպքում ողնուղեղային հեղուկում հայտնաբերվում է մեծ քանակի գլուտամատ։ Հենց այս մեխանիզմի վրա է ազդում հակա֊գլուտամինէրգիկ դեղամիջոց՝ Ռիլուզոլը[45]։

ԱխտորոշումԽմբագրել

 
ՄՌՇ պատկերի վրա երևում է ուժեղացած T2 ազդանշան ներքին պատիճի հետին մասին

Չկան ԿԱՍ֊ի հստակ ախտորոշիչ թեստեր, սակայն վերին և ստորին շարժիչ նեյրոնների ախտահարման նշանները շատ համոզիչ են[2]։ Բժիշկները ուսումնասիրում են հիվանդի անամնեզը և կանոնավոր կերպով անցկացնում են նյարդաբանական հետազոտություններ, որպեսզի հսկեն մկանների ատրոֆիայի, թուլության, սպաստիկության դինամիկան[2]։ Ուսումնասիրվում են որոշ բիոմարկերներ, բայց բժշկական պրակտիկայում դա դեռ չի օգտագործվաւմ[46][47]։

Տարբերակիչ ախտորոշումԽմբագրել

ԿԱՍ֊ի ախտանիշները կարող են նման լինել տարբեր այլ հիվանդություններ, ուստի պետք է անցկացնել որոշակի թեստեր տարբերակիչ ախտորոշման համար[2]։ Այդ թեստերից մեկը էլեկտրամկանագրությունն է (ԷՄԳ), որը հայտնաբերում է էլեկտրական ակտիվությունը մկաններում[2]։ Կան նյարդային հաղորդականության թեստեր, որոնց ցուցանիշների փոփոխությունը բնորոշ չէ ԿԱՍ֊ին[2]։ ՄՌՇ պատկերը կարող է նորմալ լինել ԿԱՍ֊ի սկզբնական շրջանում։ ՄՌՇ պատկերը թույլ է տալիս ի հայտ բերել այլ խնդիրներ, որոնք առաջացնում են նյարդաբանական խանգարումներ[2]։

Հիմնվելով հիվանդի մոտ առկա ախտանիշների և հետազոտության արդյունքների վրա, բժիշկը պետք է նաև կատարի արյան և մեզի քննություն, որպեսզի ժխտվի այլ հիվանդությունների առկայությունը[2]։ Օրինակ՝ եթե բժիշկը կասկածում է, որ հիվանդի մոտ առկա է միոպաթիա, ուրեմն պետք է կատարի մկանի բիոպսիա[2]։

ՄԻԱՎ, Մարդու T-լիմֆոցիտային վիրուսը, Լայմի հիվանդությունը[48], սիֆիլիսը[49] կարող են դրսևորվել ԿԱՍ֊ի նման ախտանիշներով։

ԿԱՍ֊ը հիմնականում ճշգրիտ ախտորոծվում է։ Սխալ ախտորոշում լինում է 10%֊ից քիչ դեպքերում[50][51]։

ԲուժումԽմբագրել

Դեղորայքային բուժումԽմբագրել

Ռիլուզոլը երկարացնում է ԿԱՍ֊ով հիվանդների կյանքը 2֊3 ամսով[9][52]։ Ռիլուզոլը չի վերականգնում ախտահարված նեյրոնները[53], բայց իջեցնում է նեյրոնների ակտիվությունը՝ ազդելով Na+ իոնների մուտքի վրա դեպի բջիջ, այդպիսով խաթարում է շարժիչ նեյրոնները դրդող քիմիական նյութերի դուրսբերումը[54]։ Ռիլուզոլի առաջարկվող օրական դոզան 50մգ է, օրական 2 անգամ այն մարդկանց համար, ովքեր ավելի քան 10 տարի է ունեն ԿԱՍ[7]։

Կողմնակի էֆֆեկտներից է թուլության զգացողությունը մկաննեում, բայց դա դեղամիջոցի նորմալ ազդեցությունն է[54]։ Հետազոտություննեը ցույց են տվել, որ դեղամիջոցի երկար օգտագործումը չի բերում տոլերանտության և չի բերում նեյրոնների ակտիվության բարձրացման, ինչը դարձնում է Ռիլուզոլը արդյունավետ դեղամիջոց երկարատև օգտագործման համար[55]։

2015 թվականին Ճապոնիայում հաստատվեց Էդարավոն դեղամիջոցը՝ ԿԱՍ֊ով 137 հիվանդների վրա կատարված փորձարկումից հետո[56]։

Արհեստական շնչառությունԽմբագրել

Շնչառական անբավարարությունը մահվան ամենահաճախ դիտվող պատճառն է ԿԱՍ֊ով հիվանդների մոտ, և երկրորդ բնորոշ ախտանիշն է մկանային թուլությունից հետո[7]։ Երբ որ շնչառական մկանները թուլանում են, դիտվում է հևոց, թուլություն, առավոտյան գլխացավ, դեպրեսիա[7]։ Արհեստական շնչառությունը օգտագործվում է հիմնական շնչառությանը օժանդակելու նպատակով։ Երբեմն օգտագործվում է հատուկ խողովակ, որը անցկացնում են քթից կամ բերանից մինչև շնչափող։ Որոշ դեպքերում կատարում են շնչափողահատում և տեղադրում են խողովակ։Արհեստական շնչառությունը չի ազդում ԿԱՍ֊ի զարգացման վրա, բայց երկարացնում է կյանքի տևողությունը։

ԹերապիաԽմբագրել

 
ԿԱՍ֊ով հիվանդ տղամարդը ցույց է տալիս տառերը գլխին ամրացված լազերի միջոցով։

ՍնումԽմբագրել

Դիետոլոգները պետք է սովորեցնեն ԿԱՍ֊ով հիվանդներին և իրենց խնամակալներին, թե ինչ սնունդ պետք է օգտագործի հիվանդը։ Սնունդը պետք է ապահովի համապատասխան քանակի կալորիաներ։ Ցույց է տրված, որ վիտամին Е պարունակող սննդամթերքի օգտագործումը կարող է դանդաղեցնել ԿԱՍ֊ի ընթացքը[7]։ Պետք է խուսափել այս սննդատեսակներից, որոնք դժվար է կուլ տալ։ Երբ հիվանդները այլևս չեն կարողանում սնվել, կատարվում է միջմաշկային էնդոսկոպիկ գաստրոտոմիա և անցկացնում է խողովակ դեպի ստամոքս[7]։

ՀամաճարակաբանությունԽմբագրել

Աշխարհի մեծ մասում հիվանդության հանդիպման հաճախականությունը անհայտ է[1]։ Եվրոպայում հիվանդությունը հանդիպում է 100.000֊ից 2.6֊ի մոտ[6]։ ԱՄՆ֊ում ամեն տարի ախտորոշվում է 5.600 հիվանդ։

ԿԱՍ֊ը դասակարգվում է որպես հազվագյուտ հիվանդություն։ ԿԱՍ֊ի հաճախականությունը կովկասյան ժողովուրդնորի մոտ՝ 1.2֊4.0֊է 100.000 մարդու հաշվարկով[57]։ Հիվանդությունը ախտահարում է բոլոր ռասաների և էթնիիկական խմբերի ներկայացուցիչներին։ Ախտահարվում են բոլոր տարիքի մարդիկ, բայց սովորաբար սկսվում է 58֊ից 63 տարեկանների մոտ սպորադիկ դեպքերում, և 47֊ից 52 տարեկանների մոտ ընտանեկան դեպքերում[1][25]։

Տես նաևԽմբագրել

  • Супероксиддисмутаза-1 — фермент, связанный с частью случаев заболевания.
  • Спинальная мышечная атрофия

ԾանոթագրություններԽմբագրել

  1. 1,00 1,01 1,02 1,03 1,04 1,05 1,06 1,07 1,08 1,09 1,10 1,11 1,12 1,13 «Amyotrophic lateral sclerosis»։ Lancet 377 (9769): 942–55։ March 2011։ PMID 21296405։ doi:10.1016/s0140-6736(10)61156-7   
  2. 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 2,11 2,12 2,13 2,14 2,15 2,16 2,17 2,18 2,19 «Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet»։ National Institute of Neurological Disorders and Stroke։ սեպտեմբերի 19, 2014։ Արխիվացված օրիգինալից հունվարի 5, 2017-ին։ Վերցված է հունվարի 2, 2015 
  3. 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 3,5 «Motor Neuron Diseases Fact Sheet»։ National Institute of Neurological Disorders and Stroke։ Արխիվացված է օրիգինալից 13 April 2014-ին։ Վերցված է 7 November 2010  Քաղվածելու սխալ՝ Սխալ <ref> թեգ. «NINDS2014MND» անվանումը սահմանվել է մի քանի անգամ, սակայն տարբեր բովանդակությամբ:
  4. «Amyotrophic lateral sclerosis»։ Orphanet Journal of Rare Diseases 3 (4): 1–22։ February 2009։ PMC 2656493։ PMID 19192301։ doi:10.1186/1750-1172-4-3 
  5. 5,0 5,1 Քաղվածելու սխալ՝ Սխալ <ref> պիտակ՝ Support2016 անվանումով ref-երը տեքստ չեն պարունակում:
  6. 6,0 6,1 6,2 «The changing picture of amyotrophic lateral sclerosis: lessons from European registers»։ Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry 88 (7): 557–563։ July 2017։ PMID 28285264։ doi:10.1136/jnnp-2016-314495 
  7. 7,0 7,1 7,2 7,3 7,4 7,5 «A comprehensive review of amyotrophic lateral sclerosis»։ Surgical Neurology International 6: 171։ 2015-11-16։ PMC 4653353։ PMID 26629397։ doi:10.4103/2152-7806.169561 
  8. 8,0 8,1 «Motor neurone disease»։ NHS Choices։ Արխիվացված օրիգինալից դեկտեմբերի 29, 2014-ին։ Վերցված է հունվարի 2, 2015 
  9. 9,0 9,1 «Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND)»։ The Cochrane Database of Systematic Reviews 3 (3): CD001447։ March 2012։ PMID 22419278։ doi:10.1002/14651858.CD001447.pub3 
  10. «Diagnosis and management of motor neurone disease»։ BMJ 336 (7645): 658–62։ March 2008։ PMC 2270983։ PMID 18356234։ doi:10.1136/bmj.39493.511759.be 
  11. 11,0 11,1 11,2 11,3 11,4 11,5 «Supportive and symptomatic management of amyotrophic lateral sclerosis»։ Nature Reviews. Neurology 12 (9): 526–38։ September 2016։ PMID 27514291։ doi:10.1038/nrneurol.2016.111 
  12. «Epidemiology of Sporadic ALS»։ Արխիվացված է օրիգինալից 2015-01-03-ին։ Վերցված է հունվարի 2, 2015 
  13. «How amyotrophic lateral sclerosis got its name: the clinical-pathologic genius of Jean-Martin Charcot»։ Archives of Neurology 58 (3): 512–5։ March 2001։ PMID 11255459։ doi:10.1001/archneur.58.3.512 
  14. Kelly Evelyn B. (2013)։ Encyclopedia of human genetics and disease։ Santa Barbara, Calif.: Greenwood։ էջեր 79–80։ ISBN 978-0-313-38713-5։ Արխիվացված է օրիգինալից 2017-09-08-ին։ Վերցված է 2019-01-12 
  15. Youngson David B. Jacoby, Robert M. (2004)։ Encyclopedia of family health (3rd ed.)։ Tarrytown, NY: Marshall Cavendish։ էջ 1256։ ISBN 978-0-7614-7486-9։ Արխիվացված է օրիգինալից 2017-09-08-ին։ Վերցված է 2019-01-12 
  16. «The Ice Bucket Challenge: The public sector should get ready to promptly promote the sustained development of a system of medical care for and research into rare diseases»։ Intractable & Rare Diseases Research 3 (3): 94–6։ August 2014։ PMC 4214244։ PMID 25364651։ doi:10.5582/irdr.2014.01015 
  17. «Amyotrophic Lateral Sclerosis Regional Variants (Brachial Amyotrophic Diplegia, Leg Amyotrophic Diplegia, and Isolated Bulbar Amyotrophic Lateral Sclerosis)»։ Neurologic Clinics 33 (4): 775–85։ November 2015։ PMC 4629514։ PMID 26515621։ doi:10.1016/j.ncl.2015.07.003 
  18. 18,0 18,1 «Clinical Spectrum of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)»։ Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine 7 (8): 1–16։ August 2017։ PMID 28003278։ doi:10.1101/cshperspect.a024117 
  19. 19,0 19,1 19,2 19,3 19,4 Քաղվածելու սխալ՝ Սխալ <ref> պիտակ՝ Lancet2017 անվանումով ref-երը տեքստ չեն պարունակում:
  20. Քաղվածելու սխալ՝ Սխալ <ref> պիտակ՝ Nature2017 անվանումով ref-երը տեքստ չեն պարունակում:
  21. Քաղվածելու սխալ՝ Սխալ <ref> պիտակ՝ JNNP July 2011 անվանումով ref-երը տեքստ չեն պարունակում:
  22. 22,0 22,1 22,2 22,3 22,4 Քաղվածելու սխալ՝ Սխալ <ref> պիտակ՝ Nature2014 անվանումով ref-երը տեքստ չեն պարունակում:
  23. 23,0 23,1 «Amyotrophic lateral sclerosis: moving towards a new classification system» (Submitted manuscript)։ The Lancet. Neurology 15 (11): 1182–94։ October 2016։ PMID 27647646։ doi:10.1016/S1474-4422(16)30199-5 
  24. 24,0 24,1 «Amyotrophic Lateral Sclerosis Regional Variants (Brachial Amyotrophic Diplegia, Leg Amyotrophic Diplegia, and Isolated Bulbar Amyotrophic Lateral Sclerosis)»։ Neurologic Clinics 33 (4): 775–85։ November 2015։ PMC 4629514։ PMID 26515621։ doi:10.1016/j.ncl.2015.07.003 
  25. 25,0 25,1 «What causes amyotrophic lateral sclerosis?»։ F1000Research 6: 371։ 2017։ PMC 5373425 ։ PMID 28408982։ doi:10.12688/f1000research.10476.1 
  26. «A systematic review of behavioural changes in motor neuron disease»։ Amyotrophic Lateral Sclerosis 13 (6): 493–501։ October 2012։ PMID 22424127։ doi:10.3109/17482968.2012.656652 
  27. «The cognitive profile of ALS: a systematic review and meta-analysis update»։ Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry 87 (6): 611–9։ June 2016։ PMID 26283685։ doi:10.1136/jnnp-2015-310734 
  28. 28,0 28,1 «Motor neurone disease – Symptoms» (Page last reviewed: Jan 15, 2015)։ NHS Choices։ Արխիվացված օրիգինալից սեպտեմբերի 19, 2016-ին։ Վերցված է սեպտեմբերի 18, 2016 
  29. «ALSFRS-R»։ Amyotrophic Lateral Sclerosis and Other Motor Neuron Disorders։ 5 Suppl 1: 90–3։ September 2004։ PMID 15512883։ doi:10.1080/17434470410019906 
  30. «Natural history of young-adult amyotrophic lateral sclerosis»։ Neurology 71 (12): 876–81։ September 2008։ PMID 18596241։ doi:10.1212/01.wnl.0000312378.94737.45 
  31. «Body mass index, not dyslipidemia, is an independent predictor of survival in amyotrophic lateral sclerosis»։ Muscle & Nerve 44 (1): 20–4։ July 2011։ PMC 4441750։ PMID 21607987։ doi:10.1002/mus.22114։ Արխիվացված է օրիգինալից 2018-07-29-ին։ Վերցված է 2018-06-01։ lay summaryMassachusetts General Hospital (մայիսի 11, 2011) 
  32. 32,0 32,1 «Phenotypic heterogeneity of amyotrophic lateral sclerosis: a population based study»։ Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry 82 (7): 740–6։ July 2011։ PMID 21402743։ doi:10.1136/jnnp.2010.235952 
  33. «Stephen Hawking serves as role model for ALS patients»։ CNN։ 2009-04-20։ Արխիվացված օրիգինալից օգոստոսի 15, 2016-ին 
  34. «The heritability of amyotrophic lateral sclerosis in a clinically ascertained United States research registry»։ PLOS One 6 (11): e27985։ 2011։ Bibcode:2011PLoSO...627985W։ PMC 3222666։ PMID 22132186։ doi:10.1371/journal.pone.0027985 
  35. Sontheimer Harald (2015)։ Diseases of the Nervous System։ Academic Press։ էջ 170։ ISBN 978-0-12-800403-6։ Արխիվացված է օրիգինալից 2017-09-08-ին։ Վերցված է 2015-05-02 
  36. «Preventing familial ALS: a clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted?»։ Journal of the Neurological Sciences 251 (1-2): 1–2։ December 2006։ PMID 17070848։ doi:10.1016/j.jns.2006.07.009 
  37. «Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis»։ Current Opinion in Neurology 13 (4): 397–405։ August 2000։ PMID 10970056։ doi:10.1097/00019052-200008000-00006 
  38. «Severe familial ALS with a novel exon 4 mutation (L106F) in the SOD1 gene»։ Journal of the Neurological Sciences 293 (1-2): 112–5։ June 2010։ PMID 20385392։ doi:10.1016/j.jns.2010.03.009 
  39. «Autosomal recessive adult-onset amyotrophic lateral sclerosis associated with homozygosity for Asp90Ala CuZn-superoxide dismutase mutation. A clinical and genealogical study of 36 patients»։ Brain։ 119 ( Pt 4) (4): 1153–72։ August 1996։ PMID 8813280։ doi:10.1093/brain/119.4.1153 
  40. Bräuer S, Zimyanin V, Hermann A (April 2018)։ «Prion-like properties of disease-relevant proteins in amyotrophic lateral sclerosis.»։ Journal of neural transmission 125 (4): 591–613։ PMID 29417336։ doi:10.1007/s00702-018-1851-y 
  41. Lau DHW, Hartopp N, Welsh NJ, Mueller S, Glennon EB, Mórotz GM, Annibali A, Gomez-Suaga P, Stoica R, Paillusson S, Miller CCJ (փետրվարի 28, 2018)։ «Disruption of ER-mitochondria signalling in fronto-temporal dementia and related amyotrophic lateral sclerosis.»։ Cell death & disease 9 (3): 327։ PMC 5832427 ։ PMID 29491392։ doi:10.1038/s41419-017-0022-7 
  42. «Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia»։ Nature 477 (7363): 211–5։ August 2011։ Bibcode:2011Natur.477..211D։ PMC 3169705։ PMID 21857683։ doi:10.1038/nature10353 
  43. «FUS-immunoreactive inclusions are a common feature in sporadic and non-SOD1 familial amyotrophic lateral sclerosis»։ Annals of Neurology 67 (6): 739–48։ June 2010։ PMC 4376270։ PMID 20517935։ doi:10.1002/ana.22051 
  44. «Current hypotheses for the underlying biology of amyotrophic lateral sclerosis»։ Annals of Neurology։ 65 Suppl 1 (S1): S3–9։ January 2009։ PMID 19191304։ doi:10.1002/ana.21543 
  45. «Glutamate transporters and the excitotoxic path to motor neuron degeneration in amyotrophic lateral sclerosis»։ Antioxidants & Redox Signaling 11 (7): 1587–602։ July 2009։ PMC 2842587։ PMID 19413484։ doi:10.1089/ars.2009.2444 
  46. «Neurofilaments as Biomarkers for Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Systematic Review and Meta-Analysis»։ PLOS One 11 (10): e0164625։ 2016։ Bibcode:2016PLoSO..1164625X։ PMC 5061412 ։ PMID 27732645։ doi:10.1371/journal.pone.0164625 
  47. «Fluid-Based Biomarkers for Amyotrophic Lateral Sclerosis»։ Neurotherapeutics 14 (1): 119–134։ January 2017։ PMC 5233638 ։ PMID 27933485։ doi:10.1007/s13311-016-0503-x 
  48. «[ALS-like sequelae in chronic neuroborreliosis]»։ Wiener Medizinische Wochenschrift 145 (7-8): 186–8։ 1995։ PMID 7610670 
  49. «[Amyotrophic lateral sclerosis syndrome of syphilitic origin. 5 cases]»։ Revue Neurologique 146 (1): 41–4։ 1990։ PMID 2408129 
  50. «Amyotrophic lateral sclerosis: A review»։ BCMJ 44 (7): 362–366։ 2002։ Արխիվացված օրիգինալից հունիսի 21, 2013-ին 
  51. «Avoiding false positive diagnoses of motor neuron disease: lessons from the Scottish Motor Neuron Disease Register»։ Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry 60 (2): 147–51։ February 1996։ PMC 1073793։ PMID 8708642։ doi:10.1136/jnnp.60.2.147 
  52. «Strategies for clinical approach to neurodegeneration in Amyotrophic lateral sclerosis»։ Archives Italiennes De Biologie 149 (1): 151–67։ March 2011։ PMID 21412722։ doi:10.4449/aib.v149i1.1267 
  53. «What is amyotrophic lateral sclerosis»։ Clinical Pharmacist 6 (7)։ 2014։ Արխիվացված օրիգինալից հոկտեմբերի 7, 2014-ին 
  54. 54,0 54,1 «A review of the neural mechanisms of action and clinical efficiency of riluzole in treating amyotrophic lateral sclerosis: what have we learned in the last decade?»։ CNS Neuroscience & Therapeutics 17 (1): 4–31։ February 2011։ PMID 20236142։ doi:10.1111/j.1755-5949.2009.00116.x 
  55. «Effect of prolonged riluzole exposure on cultured motoneurons in a mouse model of ALS»։ Journal of Neurophysiology 107 (1): 484–92։ January 2012։ PMC 3349692։ PMID 22013234։ doi:10.1152/jn.00714.2011 
  56. «Associations between co-medications and survival in ALS-a cohort study from Austria»։ Journal of Neurology 262 (7): 1698–705։ July 2015։ PMID 25957641։ doi:10.1007/s00415-015-7767-7 
  57. «Amyotrophic lateral sclerosis: pathophysiology, diagnosis and management»։ CNS Drugs 25 (1): 1–15։ January 2011։ PMID 21128691։ doi:10.2165/11586000-000000000-00000 

Արտաքին հղումներԽմբագրել


Քաղվածելու սխալ՝ <ref> tags exist for a group named "Ն", but no corresponding <references group="Ն"/> tag was found