Գարդների համախտանիշ
Գարդների համախտանիշ (նաև հայտնի է որպես կոլոռեկտալ պոլիպ[1], կամ ընտանեկան կոլոռեկտալ պոլիպոզ[2]) ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզի (ԸԱՊ) ենթատեսակ է։ Գարդների համախտանիշը պոլիպոզի աուտոսոմային դոմինանտ ձև է, որը բնութագրվում է հաստ աղիքում բազմաթիվ պոլիպների առկայությամբ՝ հաստ աղիքից դուրս գտնվող ուռուցքների հետ միասին[3]: Հաստ աղիքից դուրս գտնվող ուռուցքներից են` գանգի օստեոման, վահանաձև գեղձի քաղցկեղ, էպիդերմոիդ կիստաներ, ֆիբրոմաներ[4]: Դեսմոիդ ուռուցքները ֆիբրոիդ ծագման ուռուցքներ են, որոնք սովորաբար առաջանում են աղիները ծածկող լորձաթաղանթում, հատկապես հաստ աղիքի ռեզեկցիայից հետո: Հաստ աղիքում մեծաթիվ պոլիպների առկայությունը նախատրամադրում է հաստ աղիքի քաղցկեղի զարգացմանը: Եթե հաստ աղիքը չի հեռացվում, հաստ աղիքում քաղցկեղի առաջացման հավանականությունը համարվում է շատ նշանակալի: Պոլիպները կարող են աճել նաև ստամոքսում, տասներկումատնյա աղիքում, փայծաղում, երիկամներում, լյարդում և բարակ աղիներում: Քիչ դեպքերում պոլիպներ են հայտնվել նաև ուղեղիկում։
| Ենթակատեգորիա | Ընտանեկան կոլոռեկտալ պոլիպ  | |
|---|---|---|
| Կոչվել է ի պատիվ | Ջոն Գարդներ | |
| Բժշկական մասնագիտություն | աղեստամոքսաբանություն, ուռուցքաբանություն, բժշկական գենետիկա | |
Գարդների համախտանիշի հետ կապված քաղցկեղները սովորաբար տեղակայվում են վահանաձև գեղձում, լյարդում և երիկամներում: Պոլիպների թիվը մեծանում է տարիքի հետ, և հաստ աղիքում կարող են զարգանալ հարյուրից մինչև հազարավոր պոլիպներ: Համախտանիշն առաջին անգամ նկարագրվել է 1951 թվականին[5]: Ներկայումս բուժում չկա և ավելի ծանր դեպքերում այն համարվում է անբուժելի՝ 35-45 տարի կյանքի տևողությամբ: Բուժման մեթոդներից են` վիրաբուժական և պալիատիվ խնամք, թեև քիմիաթերապիայի որոշ տեսակներ փորձարկվել են սահմանափակ հաջողությամբ[6]:
Պատճառագիտություն
խմբագրելԳարդների համախտանիշը պայմանավորված է ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզի (APC կամ ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլի գեն) մուտացիայով, որը տեղակայված է 5q21 քրոմոսոմում (5-րդ քրոմոսոմի q21 գոտի):[3] 20-րդ դարի երկրորդ կեսից հետո Գարդների համախտանիշը միաձուլվեց ԸԱՊ-ի հետ և այժմ համարվում է պարզապես ԸԱՊ-ի ֆենոտիպային ենթատեսակ[7]: ԸԱՊ-ը որոշվում է հաստ աղիքում հարյուրավոր կամ հազարավոր պոլիպների առաջացմամբ: Գարդների համախտանիշը դասակարգվում է որպես առանձին ենթատեսակ, քանի որ բացի հաստ աղիքի պոլիպներից, կան նաև հաստ աղիքից դուրս գոյացություններ (ինչպես չարորակ, այնպես էլ բարորակ)[8]: Կան բազմաթիվ տերմիններ, որոնք օգտագործվում են «ԸԱՊ-ի հետ կապված պոլիպոզային վիճակը» նկարագրելու համար, ներառյալ ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլի, թուլացած ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլի, Գարդների համախտանիշ, Տուրլկոտի համախտանիշ և ստամոքսի ադենոկարցինոմա: Մի միտում կա «Գարդների համախտանիշ» կամ «Տուրկոտի համախտանիշ» տերմինների օգտագործումից, քանի որ երկուսն էլ ԸԱՊ-ի սպեկտրի մաս են կազմում:[9]
Ժառանգականություն
խմբագրել
Գարդների համախտանիշը ժառանգվում է աուտոսոմային դոմինանտ ձևով[3]: Որպես կանոն, ծնողներից մեկն ունի Գարդների համախտանիշ: Հետևաբար երեխաներից յուրաքանչյուրը` արական թե իգական սեռի, ունի Գարդների համախտանիշի գենը ժառանգելու 50% ռիսկ:
Ախտորոշում
խմբագրելԳարդների համախտանիշը բաղկացած է աղեստամոքսային տրակտի ադենոմատոզ պոլիպներից, Գարդների ֆիբրոմաներից, դեսմոիդ ուռուցքներից, օստեոմաներից, էպիդերմոիդ կիստաներից, լիպոմաներից, ատամների անոմալիաներից և պերիամպուլյար քաղցկեղից։ Համախտանիշի հաճախականությունը 1:14025 է՝ ըստ սեռի հավասար բաշխվածությամբ: Այն որոշվում է աուտոսոմային դոմինատ ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզի (APC) գենով 5-րդ քրոմոսոմում[5][10]:
Գարդների համախտանիշը կարող է հայտնաբերվել բանավոր ախտորոշման հիման վրա, ներառյալ բազմաթիվ ռետենցված և գերկոմպլեկտ ատամներ, ծնոտի բազմաթիվ օստեոմաներ, որոնք ծնոտներին «ուռուցիկ» տեսք են հաղորդում, բազմաթիվ օդոնտոմաներ, ինչպես նաև ցանցաթաղանթի պիգմենտային էպիթելի բնածին հիպերտրոֆիա: Գարդների համախտանիշը նաև կապված է ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզի հետ և կարող է տարածվել նաև հետորովայնամզային տարածություն, որպես ագրեսիվ ֆիբրոմատոզ (դեսմոիդ ուռուցքներ)[11]:
Դեսմոիդ ուռուցքներն ամենից հաճախ առաջանում են որովայնի ուղիղ մկանների ապոնևրոզից՝ բազմածին կանանց մոտ: Արտաորովայնային ձևը հազվադեպ է, և կրծքագեղձի դեսմոիդ ուռուցքները կարող են առաջանալ կաթնագեղձերում: Կրծքագեղձի դեսմոիդ ուռուցքների ծագման հաճախականությունը կրծքագեղձի առաջնային ուռուցքների 0,2%-ից պակաս է: Գարդների համախտանիշի դեպքում հիվանդացությունը տատանվում է 4%-ից 17%: Գարդների համախտանիշի հետ կապված դեսմոիդ ուռուցքներն ունեն β-կատենինի սինթեզի փոփոխություն և β-կատենինի ակտիվության բարձրացում[5]:
Բուժում
խմբագրելԳարդների համախտանիշի բուժում չկա: Բուժումն ուղղված է ախտանիշների մեղմացման և քաղցկեղի ռիսկի նվազեցման վրա: Դեսմոիդ ուռուցքների բուժումը կարող է ներառել վիրահատություն, ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղամիջոցներ, հակաէստրոգենային դեղամիջոցներ, ճառագայթային թերապիա և քիմիաթերապիա[6]:
Անվանադիր
խմբագրելՀամախտանիշն անվանվել է ի պատիվ ամերիկացի բժիշկ-գենետիկ` Է.Ջ. Գարդների (1909-1989), ով 1951 թվականին առաջինը տվեց նկարագրություն այս համախտանիշի մասին[12]:
Տես նաև
խմբագրելԾանոթագրություններ
խմբագրել- ↑ Dermatology. Bolognia, Jean,, Schaffer, Julie V.,, Cerroni, Lorenzo (Fourth ed.). [Philadelphia, Pa.] 22 October 2017. էջ 1031. ISBN 978-0-7020-6342-8. OCLC 1011508489.
{{cite book}}: CS1 սպաս․ location missing publisher (link) CS1 սպաս․ այլ (link) - ↑ Dermatology. Bolognia, Jean,, Schaffer, Julie V.,, Cerroni, Lorenzo (Fourth ed.). [Philadelphia, Pa.] 22 October 2017. էջ 1223. ISBN 978-0-7020-6342-8. OCLC 1011508489.
{{cite book}}: CS1 սպաս․ location missing publisher (link) CS1 սպաս․ այլ (link) - ↑ 3,0 3,1 3,2 Մենդելյան ժառանգում (OMIM) 175100
- ↑ Luba MC, Bangs SA, Mohler AM, Stulberg DL (February 2003). «Common benign skin tumors». Am Fam Physician. 67 (4): 729–38. PMID 12613727. Արխիվացված է օրիգինալից 2008-05-16-ին. Վերցված է 2009-08-23-ին.
- ↑ 5,0 5,1 5,2 Rammohan A, Wood JJ (2012). «Desmoid tumour of the breast as a manifestation of Gardner's syndrome». Int J Surg Case Rep. 3 (5): 139–142. doi:10.1016/j.ijscr.2012.01.004. PMC 3312056. PMID 22370045.
- ↑ 6,0 6,1 «Gardner syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov (անգլերեն). Վերցված է 17 April 2018-ին.
- ↑ «Gardner Syndrome». Cancer.net. American Society of Clinical Oncology. 2012-06-26. Արխիվացված է օրիգինալից 2016-07-18-ին. Վերցված է 8 July 2016-ին.
- ↑ «Gardner syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov (անգլերեն). Վերցված է 2018-09-20-ին.
- ↑ «Gardner syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov (անգլերեն). Վերցված է 2018-09-20-ին.
- ↑ Baranov E, Hornick JL (March 2020). «Soft Tissue Special Issue: Fibroblastic and Myofibroblastic Neoplasms of the Head and Neck». Head and Neck Pathology. 14 (1): 43–58. doi:10.1007/s12105-019-01104-3. PMC 7021862. PMID 31950474.
- ↑ DeVita. Cancer, Principles and Practice of Oncology, 8th Ed. p. 1742.
- ↑ Gardner EJ (June 1951). «A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum». Am. J. Hum. Genet. 3 (2): 167–76. PMC 1716321. PMID 14902760.
Արտաքին հղումներ
խմբագրել| Դասակարգում | |
|---|---|
| Արտաքին աղբյուրներ |