Վիքիպեդիա

Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդություն

Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդություն (անգլ․՝ Lysosomal Storage Diseases), հազվադեպ հանդիպող ժառանգական հիվանդություն պայմանավորված ներբջջային օրգանոիդներով՝ լիզոսոմներով։ Այս միաթաղանթ օրգանոիդները հանդիսանում են բջջի էնդոպլազմատիկ ցանցի մաս և մասնագիտացված են նյութերի ներբջջային մարսողության կատարելու․ գլիկոգեն, գլիկոզամինոգլիկաններ, գլիկոպրոտեիններ և այլ նյութեր։ Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունները պայմանավորած են լիզոսոմալ ֆերմենտների ժառանգական անբավարարությամբ, ինչը բերում է տարբեր օրգաններում և հյուսվածքներում այդ ֆերմենտների սուբստրատ հանդիսացող մակրոմոլեկուլների կուտակման։ Հիվանդությունների այս խումբը ներառում է մուկոպոլիսախարիդոզը, մուկոլիպիդոզը, գլիկոգենոզը, լիպիդների, գլիկոպրոտեինների և այլ մակրոմոլեկուլների կուտակային հիվանդությունները[1][2][3][4][5][6]։

Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդություն
Տեսականբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ
Բժշկական մասնագիտությունէնդոկրինոլոգիա
ՀՄԴ-10E75 և E77
 Lysosomal storage diseases Վիքիպահեստում

Պատմական ակնարկ խմբագրել

Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունների խմբին պատկանող առաջին հիվանդության (Թեյ-Սաքսի հիվանդություն) կլինիկական պատկերը տրվել է 1881 թվականին[7]։

1882 թվականին նկարագրվեց Գոշեի հիվանդությունը։ Հիվանդության անվանումը տրվել է ի պատիվ այն առաջինը նկարագած ֆրասիացի բժիշկ Ֆիլիպ Գոշեի[8]։

1932 թվականին հոլանդացի բժիշկ Իոանն Պոմպեն նկարագրեց երկրորդ տիպի գլիկոգենոզը, արդյունքում այն անվանեցին Պոմպեի հիվանդություն[9]։

1950-ական թվականների վերջում և 1960-ականների սկզբում բելգիացի կենսաքիմիկ Քրիստիան դե Դյուվը այլ համահեղինակների հետ, օգտագործելով բջիջների ֆրակցիոնացման մեթոդը, հայտնաբերեց լիզոսոմները։ Լիզոսոմները բջջային օրգանոիդներ են, որոնք մասնակցում են բջջում մակրոմոլեկուլների քայքայմանը և բջջից դուրս բերմանը[10][11][12][13][14][15][16][17][18][19][20][21][22]։ Այս հայտնագործությունը հնարավորություն տվեց բացահայտել լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունների ախտաֆիզիոլոգիական հիմքերը[23]։

Պոմպեի հիվանդությունը դարձավ առաջին ժառանգական հիվանդությունը,որը որակվեց որպես լիզոսոմալ կուտակային հիվանդություն։ 1963 թվականին ֆիզիոլոգ և կենսաքիմիկ Հենրի Հերսը (անգլ.՝ Henri G. Hers) հրապարակեց աշխատություն, որում կապեց տվյալ հիվանդության ախտանիշները α-գլիկոզիդազի պակասի հետ։ Նա տվեց վարկած, ըստ որի կապում էր ժառանգական հիվանդությունները (նաև մուկոպոլիսախարիդոզը) որևէ ֆերմենտի անբավարարոթյան հետ[24]։

Համաճարակաբանություն խմբագրել

2014 թվականի տվյալներով հայտնի են ավելի քան 50 լիզոսոմալ կուտակային հիվանդություններ։ 7000-8000 նորածինների մոտ ախտորոշվում է այս խմբի հիվանդություններից մեկը[25][26]։ Յուրաքանչյուր հիվանդությունը հանդիպում է ոչ հաճախ քան 100 հազար նորածիններից մեկի մոտ, ընդ որում տվյալ հիվանդության տարածվածությունը տարբեր պոպուլյացիաներում կարող է խիստ տարբերվել[25]։ Մուտացիաների տարածումը, որը կարող է բերել լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունների խմբի որևէ հիվանդության, որոշվում է պոպուլյացիոն-գենետիկական գործոններով;

Ժառանգում խմբագրել

Մեծամասամբ լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունները ժառանգվում են աուտոսոմ-ռեցեսիվ կերպով, բացառությամբ երեք հիվանդությունների,որոնք ժառանգվում են սեռին շղթայակցված։ Այդ հիվանդություններին են պատկանում Հանտերի մուկոպոլիսախարիդոզը (ՄՊՍ ΙΙ) և Ֆաբրիի հիվանդությունը, որոնք ժառանգվում են Χ-քրոմոսոմին շղթայակցված ռեցեսիվ գենով, և Դանոնի համախտանիշը[27], որը ժառանգվում է Χ-քրոմոսոմին շղթայակցված դոմինանտ գենով[2][3][5][25]։

Ախտաբանություն խմբագրել

Հիվանդությունների մեծամասնությունը կապված է որևէ լիզոսոմալ հիդրոլազի գենետիկորեն խախտման հետ, ինչը բերում է բջջի ներսում նյութերի քայքայման միջանկյալ միացությունների կուտակմանը։ Դրանք նորմայում քայքայվում են[27]։ Որոշ հիվանդություններ պայմանավորված են սպիտակուցների քայքայմամբ, որոնք մասնակցում են ներառուկների տրանսպորտին կամ լիզոսոմների կենսասինթեզին։ Օրինակ ΙΙ-տիպի մուկոլիպիդոզը զարգանում է ֆոսֆոդիէսթերազի խախտմամբ, որը տեղակայված է Գոլջիի ապարատում։ Այս ֆերմենտի աշխատանքի խախտման դեպքում լիզոսոմալ հիդրոլազները տեղափոխվում են միջբջջային տարածություն[28]։ Չնայած որ լիզոսոմալ ֆերմենտները պատկանում են սպիտակուցներին, որոնք սինթեզվում են գրեթե բոլոր բջիջներում, սուբստրատային մակրոմոլեկուլների անոմալ կուտակումը տեղի է ունենում այն օրգաններում, հյուսվածքներում և բջիջներում որոնք բնորոշվում են այդ մակրոմոլեկուլների մեծ քանակով վերամշակմամբ։ Մակրոմոլեկուլների առաջնային կուտակումը բերում է երկրորդային կենսաքիմիական խանգարումների, ինչը պայմանավորում է այս խմբի հիվանդություննեի ծանր ընթացքը[29]։

Դասակարգում խմբագրել

Շատ լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունների դեպքում նկարագրվում է նմանատիպ կլինիկական ախտանիշներ։ Այդ պատճառով հիվանդությունները դասակարգվում են ըստ կուտակվող նյութի (օրինակ՝ մուկոպոլիսախարիդոզներ, գլիկոպրոտեինոզ, սֆինգոլիպիդոզ)[27]։ Ներքոբերյալ ներկայացված է հիվանդությունների դասակարգումը համաձայն ՀՄԴ-ի (ՀՄԴ-10)․

Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունները ներառում են հազվադեպ հանդիպող նյութափոխանակային հիվանդություններ[2][5]։
Հիվանդություն Քրոմոսոմ(գեն) Անբավարար ֆերմենտ Կուտակվող սուբստրատներ
GM1 գանգլիոզիդոզ 3p21.3 (GLB1) β-գալակտոզիդազա Գանգլիոզիդ GM1, գլիկոպրոտեին, կերատանսուլֆատ
Թեյ-Սաքսի հիվանդություն,

GM2 գանգլիոզիդոզ

15q23-24 (HEXA) β-հեքսամինիդազա A Գանգլիոզիդ GM2
Սանդհոֆֆի համախտանիշ

GM2 գանգլիոզիդոզ

5q13 (HEXB) β-հեքսամինիդազա A և B Գանգլիոզիդ GM2, գլոբոզիդ
Կրաբբեի հիվանդություն, գալակտոզիլցերամիդային լիպիդոզ 14q31 (GALC) Գալակտոզիլցերամիդ-β-գալակտոզիդազա Գալակտոցերեբրոզիդ/սուլֆատիդ հարաբերության մեծացում
Մետաքրոմային լեյկոդիստրոֆիա, սուլֆատիդային լիպիդոզ 22q13.3 (ARSA) Արիլսուլֆտազա A (ցերեբրոզիդսուլֆատազա) Գալակտոզիլսուլֆատիդատ
Սֆինգոլիպիդ 1-ի անբավարարություն,

Նիման-Պիկի հիվանդություն

11p15.4-p15.1

(SMPD1) 18q11-q12 (NPC1) 1424.3 (NPC2)

Սֆինգոմիելինազա Սֆինգոմիելին
Գոշեի հիվանդություն, գլյուկոզիլցերամիդային լիպիդոզ 1q22 (GBA) β-գլյուկոցերեբրոզիդազա Գլյուկոզիլցերամիդ
Ֆաբրիի հիվանդություն, տրիհեքսոզիլցերադոզ Xq22 (GLA) α-գալակտոզիդազա A Տրիհեքսոզիլցերամիդ
Թթու լիպազի անբավարարություն (Վոլմանի հիվանդություն) 10q23.2-23.3 (LIPA) Թթու լիպազա Խոլեսթերինի, տրիգլիցերիդների եթերներ
Ֆարբերի հիվանդություն, ցերամիդազի անբավարարություն 8p22-p21.3 (ASAH) (ASAH1) Ցերամիդազա Ցերամիդ
Պոմպեի հիվանդություն,

2 տիպի գլիկոգենոզ

17q25.2-3 (GAA) Թթու մալտազա Գլիկոգեն
Թթու ֆոսֆատազայի անբավարարություն 11p11.2[30] (ACP2[31]) Թթու ֆոսֆատազա (?)
Ֆուկոզիդոզ 1p34 (FUCA1) α-ֆրուկտոզիդազա Գլիկոպեպտիդ, գլիկոլիպիդ, օլիգոշաքար
α-մաննոզիդոզ 19cen-q12 (MAN2B1) α-մաննոզիդազա Օլիգոշաքարներ
β-մաննոզիդոզ 4q22-q25 (MANBA) β-մաննոզիդազա Օլիգոշաքարներ
Ասպարտիլգլյուկոզամինուրիա 4q34.3[32] (AGA)[33] Ասպարտիլգլյուկոզամինամիդազա Ասպարտիլգլյուկոզամին, գլիկոպեպտիդ
Մուկոպոլիսախարիդոզ IH և IS 4q16.3 α-L-իդրոնիդազա Դերմատանսուլֆատ, հեպարանսուլֆատ
Հանտերի հիվանդություն, մուկոպոլիսախարիդոզ II Xq27.3-28 ինուրոնոսուլֆատսուլֆատազա Դերմատանսուլֆատ, հեպարանսուլֆատ
Սանֆիլիպպոյի համախտանիշ A, մուկոպոլիսախարիդոզ IIIA 17q25.3 Հեպարան-N-սուլֆատազա (սուլֆամիդազա) Հեպարանսուլֆատ
Սանֆիլիպպոյի համախտանիշ B, մուկոպոլիսախարիդոզ IIIB 17q21 N-ացետիլ-α-գլյուկոզամինիդազա
Սանֆիլիպպոյի համախտանիշ C, մուկոպոլիսախարիդոզ IIIC 8p11.1 Ացետիլ-CoA․ α-գլյուկոզամինիդ-N-ացետիլտրանսֆերազա
Սանֆիլիպպոյի համախտանիշ D, մուկոպոլիսախարիդոզ IIID 12q14 N-ացետիլգալակտոզամին-6-սուլֆատսուլֆտազա
Մորկիոյի համախտանիշ, մուկոպոլիսախարիդոզ IV 16q24.3 N-ացետիլգալակտոզամին-6-սուլֆատսուլֆտազա Կերատանսուլֆատ
Մարոտո-Լամի համախտանիշ, մուկոպոլիսախարիդոզ VI 5q11-13 (ARSB) N-ացետիլգալակտոզամին-4-սուլֆատսուլֆտազա (արիլսուլֆատազա B) Դերմատանսուլֆատ
β-գլյուկոզիդազի անբավարարություն, մուկոպոլիսախարիդոզ VII 7q21.1-11 β-գլյուկորոնիդազա Դերմատանսուլֆատ, հեպարանսուլֆատ
Բազմաթիվ սուլֆատազային անբավարարություն 3p26 (SUMF1) Արիլսուլատազաներ A, B և C, այլ սուլֆատազաներ Սուլֆատիդներ,մուկոպոլիսախարիդներ
Սիալիդոզ (մուկոլիպիդոզ I) 6p21.3 Գլիկոպրոտեիննեյրամինիդազա (սիալիդազա) Սիալոլիգոսախարիդ
I-բջջային հիվանդություն (մուկոլիպիդոզ II) 12q23.3 (GNPTAB) ՈՒԿՖ-N-ացետիլգլյուկոզամին-(GlcNAc): гликопротеин-GlcNaCI-ֆոսֆոտրանսֆերազա Գլիկոպրոտեին, գլիկոլիպիդ
Հուրլերի պսդոպոլիդիստրոֆիա (մուկոլիպիդոզ III) 12q23.3 (GNPTAB) ՈՒԿՖ-N-ացետիլգլյուկոզամին-(GlcNAc): гликопротеин-GlcNaCI-ֆոսֆոտրանսֆերազա Գլիկոպրոտեին, գլիկոլիպիդ
Սիալոլիպիդոզ (մուկոլիպիդոզ IV) 19q13.3-p13.2 (MCOLN1) Մուկոլիպին-1 (Mucolipin-1) Գլիկոպրոտեին, գլիկոլիպիդ
Ցիստինոզ 17p13 (CTNS) Ցիստինի փոխադրիչ

անգլ.՝ Cystin-Transporter

Ցիստին
Նեյրոնների մոմոնան լիպոֆուսցինոզ
1 տիպ 1p32 (CLN1) Պալմիտոիլ-թիո-էսթերազա «Մոմանյութ», «լիպոֆուսցին»
2 տիպ 11p15.5 (TPP1) Տրիպեպտիդիլ-պեպտիդազա 1
3 տիպ 16p12.1 (CLN3) (?)
4 տիպ (CLN6[34], DNAJC5) (?)
5 տիպ 13q21.1-q32 (CLN5) (?)
6 տիպ 15q21-q23 (CLN6) (?)
7 տիպ 4q28.1-q28.2 (MFSD8) (?)
8 տիպ 8p23 (CLN8) (?)
9 տիպ (?) Դիհիդրո-ցերամիդ-սինթազա[35]
10 տիպ 11p15.5 (CTSD) (?)

Ախտորոշում խմբագրել

Մշակված են հատուկ ախտորոշման մեթոդներ, որոնք հենված են մշտական ախտանիշների վրա՝ բնութագրող լիպիդների կուտակումը․

  1. հյուսվածքներում բարդ լիպիդների կուտակումը, որոնց բաղադրամաս է հանդիսանում ցերամիդը
  2. պահեստային լիպիդների սինթեզի արագությունը հավասար է նրա կենսասինթեզին, ինչպես առողջ մարդկանց մոտ
  3. նկատվում է լիզոսոմներում հատուկ ֆերմենտի անբավարարություն, որն անհրաժեշտ է լիպիդների հիդրոլիզի համար
  4. ֆերմենտի ակտիվության նվազում հավասարապես բոլոր հյուսվածքներում

Այսուհետ հնարավոր է դարձել հայտնաբերել պոպուլյացիայում թերացող հետերոզիգոտ գեները, որոնք պատասխանատու են այդ հիվանդությունների զարգացման համար։ Ինչպես նաև հնարավոր է բացահայտել սֆինգոլիպիդոդիստրոֆիան պտղի մոտ[4]։

Կլինիկական պատկեր խմբագրել

Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունների արտահայտման համար նախադրյալ են հանդիսանում գենետիկ դեֆեկտները, որոնք բերում են ֆերմենտոպաթիաների (համապատասխան ֆերմենտի անբավարարության)։ Այդ ֆերմենտները քայքայում են մակրոմոլեկուլները ներբջջային մակարդակում (լիզոսոմում)։ Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունները բնորոշվում են[27]․

  • պրոգրոսիվ ընթացքով
  • բարձր հաշմանդամության մակարդակով
  • մահացության բարձր ցուցանիշով

Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունների ավելի բնորոշ կլինիկական պատկերի հատկանիշներն են․

Բուժում խմբագրել

Մինչև վերջին ժամանակները ժառանգական հիվանդությունների բուժումը ուներ միայն պալիատիվ բնույթ։ Գիտության զարգացումը հնարավորություն տվեց ΧΧ դարի 90-ական թվականներից սկսել լիզոսոմալ հիվանդությունների կինիկական բուժումը, օգտագործելով էֆեկտիվ և անվտանգ, ֆերմենտի փոխարինման թերապիան (անգլ.՝ Enzyme Replacement Therapy)։ Այսինքն բուժման ժամանակ օրգանիզմ անց է կացվում հիվանդությունը պայմանավորող անբավարար ֆերմենտի անհրաժեշտ քանակ։ Ֆերմենտի անհրաժեշտ քանակը նպաստում է թիրախ հյուսվածքների թափանցելիության մեծացմանը,և թափանցած ֆերմենտները իրականացնում են կուտակված սուբստրատների հիդրոլիզ։ Բջջում ֆերմենտների կիսատրոհման ժամանակը կարճ է (մի քանի տասնյակ ժամ)։ Այդ պատճառով ֆերմենտի փոխարինման թերապիան անհրաժեշտ է իրականացնել հիվանդի ամբողջ կյանքում[1]։

Ծանոթագրություններ խմբագրել

  1. ↑ 1,0 1,1 «Внутренние болезни: учебник: в 2 т. / под ред. В. С. Моисеева, А. И. Мартынова, Н. А. Мухина. - 3-е изд., испр. и доп. - 2013. - Т.2. - 896 с.: ил». ЧАСТЬ XIII. Наследственные болезни накопления. vmede.org. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին. Վերցված է 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին.
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 «Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил». Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Արխիվացված օրիգինալից 2015 թ․ հունիսի 7-ին. Վերցված է 2014 թ․ նոյեմբերի 12-ին. {{cite web}}: URL–wikilink conflict (օգնություն)
  3. ↑ 3,0 3,1 «Биофайл (научно-информационный журнал):». Лизосомные болезни накопления. biofile.ru. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին. Վերցված է 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին.
  4. ↑ 4,0 4,1 «База знаний по биологии человека:». Лизосомные болезни (болезни лизосомного накопления). humbio.ru. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ հոկտեմբերի 20-ին. Վերցված է 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին.
  5. ↑ 5,0 5,1 5,2 «Справочник Т. Р. Харрисона по внутренним болезням, 1992—1997:». Глава 316. Лизосомные болезни накопления. rusmedserver.ru. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ դեկտեմբերի 3-ին. Վերցված է 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին.
  6. ↑ «Лизосомные болезни накопления:». Болезнь Гоше. womanadvice.ru. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին. Վերցված է 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին.
  7. ↑ Evans P. R. Tay-Sachs disease: a centenary(անգլ.) // Archives of disease in childhood. — 1987. — Т. 62. — № 10. — С. 1056—1059. Архивировано из первоисточника 8 Նոյեմբերի 2014.
  8. ↑ Gaucher PCE De l'epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie [academic thesis]. — Paris, France, 1882.
  9. ↑ Pompe J.C. Over idiopathische hypertrophie van het hart // Ned. Tijdschr. Geneeskd. — 1932. — Т. 76. — С. 304—312.
  10. ↑ Turk V. Special issue: Proteolysis 50 years after the discovery of lysosome in honor of Christian de Duve(անգլ.) // Biochim Biophys Acta. — 2012. — Т. 1824. — № 1. — С. 1—2. Архивировано из первоисточника 24 Սեպտեմբերի 2015.
  11. ↑ Klionsky D. J. Autophagy revisited: A conversation with Christian de Duve(անգլ.) // Autophagy[en]. — Taylor & Francis, 2012. — Т. 4. — № 6. — С. 740—743.
  12. ↑ Berthet, J. Scientific work of Christian de Duve (und) // Bulletin et Memoires de l'Academie Royale de Medecine de Belgique. — 2007. — Т. 162. — № 10—12. — С. 499—504. — PMID 18557391.(անգլ.)
  13. ↑ Courtoy, P. A tribute to Professor Christian de Duve on his 90th birthday(անգլ.) // Journal of Cellular and Molecular Medicine[en] : journal. — 2007. — Т. 11. — № 5. — С. 902—905. — doi:10.1111/j.1582-4934.2007.00118.x — PMID 17979871.(անգլ.)
  14. ↑ Tricot, J.P. Nobel prize winner Christian de Duve. From insulin to lysosomes(անգլ.) // Hormones (Athens, Greece) : journal. — 2006. — Т. 5. — № 2. — С. 151—155. — doi:10.14310/horm.2002.11179 — PMID 16807228.(անգլ.)
  15. ↑ Raju, T.N. The Nobel chronicles. 1974: Albert Claude (1899-1983), George Emil Palade (b 1912), and Christian Réne de Duve (b 1917)(անգլ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 1999. — Т. 354. — № 9185. — С. 1219. — doi:10.1016/S0140-6736(05)75433-7 — PMID 10513750.(անգլ.)
  16. ↑ Bowers, W.E. Christian de Duve and the discovery of lysosomes and peroxisomes(անգլ.) // Trends[en] : journal. — 1998. — Т. 8. — № 8. — С. 330—333. — doi:10.1016/S0962-8924(98)01314-2 — PMID 9704410.(անգլ.)
  17. ↑ Berthet, J. Introduction of Professor Christian De Duve, Nobel Prize in Medicine and Physiology in 1974(անգլ.) // Bulletin et Memoires de l'Academie Royale de Medecine de Belgique : journal. — 1994. — Т. 149. — № 12. — С. 476—480. — PMID 8563687.(անգլ.)
  18. ↑ Takano, T. Profile of Dr. C. De Duve, the 1974 Nobel prize winner in medical physiology(անգլ.) // Tanpakushitsu Kakusan Koso. Protein, Nucleic Acid, Enzyme : journal. — 1975. — Т. 20. — № 1. — С. 77—8. — PMID 1094499.(անգլ.)
  19. ↑ James, J. The Nobel Prize in Medicine for Claude, Palade and De Duve(անգլ.) // Nederlands Tijdschrift Voor Geneeskunde : journal. — 1974. — Т. 118. — № 52. — С. 1949—1951. — PMID 4612387.(անգլ.)
  20. ↑ Olsen, BR; Lie, S.O. Nobel prize in medicine 1974 (Albert Claude, George Palade, Christian de Duve)(նիդեր.) // Tidsskrift for den Norske Laegeforening : Tidsskrift for Praktisk Medicin, ny Raekke. — 1974. — Т. 94. — № 34—36. — С. 2400—2403. — PMID 4614493.(անգլ.)
  21. ↑ Florkin, M. Homage to Albert Claude and Christian de Duve, Nobel Prize laureates in medicine and physiology, 1974(անգլ.) // Archives Internationales de Physiologie et de Biochimie : journal. — 1974. — Т. 82. — № 5. — С. 807—815. — doi:10.3109/13813457409072328 — PMID 4142698.(անգլ.)
  22. ↑ De Duve, C; Hooft, C. Quinquennial prizes of the medical sciences, period 1961-1965. Address by Prof. Chr. De Duve(անգլ.) // Verhandelingen - Koninklijke Vlaamse Academie voor Geneeskunde van Belgie : journal. — 1968. — Т. 30. — № 7. — С. 381—388. — PMID 5712764.(անգլ.)
  23. ↑ Zetterström R. A. A. Claude (1899-1983), C. De Duve (1917-) and G. E. Palade (1912-): Nobel Prize for discoveries in integrated cell physiology. Clarification of aetiology and pathogenesis of a great number of diseases(անգլ.) // Acta Paediatrica. — 2006. — Т. 95. — № 12. — С. 1523—1525. — doi:10.1080/08035250601089116
  24. ↑ Hers H. G. α-Glucosidase deficiency in generalized glycogen-storage disease (Pompe's disease)(անգլ.) // Biochemical Journal. — 1963. — Т. 86. — № 1. — С. 11—16. — PMID 13954110. Архивировано из первоисточника 21 հունվարի 2022.
  25. ↑ 25,0 25,1 25,2 la Marca G. Lysosomals // Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases / N. Blau, M. Duran, K. M. Gibson, C. D. Vici. — Springer Berlin Heidelberg, 2014. — P. 785-793. — ISBN 978-3-642-40336-1(անգլ.)
  26. ↑ Winchester B., Vellodi A., Young E. The molecular basis of lysosomal storage diseases and their treatment(անգլ.) // Biochemical Society Transactions. — 2000. — Т. 28. — № 1. — С. 150—154. — PMID 10816117.
  27. ↑ 27,0 27,1 27,2 27,3 «Здоров'я України: номер 5/1, март 2009 года, стр. 12-15». Инсульт у молодых пациентов / Редкие наследственные синдромы, сопровождающиеся развитием инсульта. health-ua.com. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ դեկտեմբերի 8-ին. Վերցված է 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին.
  28. ↑ Kollmann K. et al. Mannose phosphorylation in health and disease(անգլ.) // European journal of cell biology. — 2010. — Т. 89. — № 1. — С. 117—123. Архивировано из первоисточника 24 Սեպտեմբերի 2015.
  29. ↑ Parkinson-Lawrence E. J. et al. Lysosomal Storage Disease: Revealing Lysosomal Function and Physiology(անգլ.) // Physiology. — 2010. — Т. 25. — № 2. — С. 102—115. Архивировано из первоисточника 7 Մարտի 2016.
  30. ↑ 200950(անգլ.)
  31. ↑ 171650(անգլ.)
  32. ↑ «Genetics home referenc:». AGA (անգլերեն). ghr.nlm.nih.gov. Արխիվացված օրիգինալից 2015 թ․ հունվարի 28-ին. Վերցված է 2015 թ․ հունվարի 24-ին.
  33. ↑ Մենդելյան ժառանգում (OMIM) 208400
  34. ↑ Arsov T. et al. Kufs Disease, the Major Adult Form of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Caused by Mutations in CLN6(անգլ.) // American Journal of Human Genetics. — 2011. — Т. 88. — № 5. — С. 566—573. Архивировано из первоисточника 24 Սեպտեմբերի 2015.
  35. ↑ Schulz A. et al. The CLN9 Protein, a Regulator of Dihydroceramide Synthase(անգլ.) // J. Biol. Chem. — 2006. — Т. 281. — № 5. — С. 2784—2794. Архивировано из первоисточника 18 Հունիսի 2014.

Գրականություն խմբագրել

  • Горбунова В. Н., Баранов В. С. Метаболические дефекты лизосомных ферментов. Болезни накопления. // Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. — СПб.: Специальная литература, 1997. — 287 с. — 5000 экз. — ISBN 5-87685-076-4 — С. 206—215.
  • Harrison’s Principles of Internal Medicine.

Արտաքին հղումներ խմբագրել

 Վիքիպահեստն ունի նյութեր, որոնք վերաբերում են «Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդություն» հոդվածին։
Ստացված է «https://hy.wikipedia.org/w/index.php?title=Լիզոսոմալ_կուտակային_հիվանդություն&oldid=9806196» էջից