MOMO համախտանիշ, չափազանց հազվադեպ հանդիպող գենետիկ հիվանդություն, որը պատկանում է գերաճի համախտանիշներին, ախտորոշվել է ընդամենը յոթ դեպք ամբողջ աշխարհում՝ 100 միլիոն ծննդից 1-ը։ Համախտանիշի անունը հապավում է բաղկացած չորս հիվանդությունների մեծատառերից․ Macrosomia (մարմնի մեծ չափսեր), Obesity (ճարպակալում), Macrocephaly (գլխի մեծ չափսեր), Ocular abnormalities (ակնային անոմալություններ)։ MOMO համախտանիշն առաջին անգամ ախտորոշվել է 1993[1] թվականին՝ պրոֆեսոր Սելիա Պրիժկուլնիկ Կոլիֆմանի կողմից, որը նյարդազարգացման հիվանդությունների գենետիկական և կլինիկական ուսումնասիրությունների մասին բրազիլիացի հետազոտող է։

MOMO համախտանիշ, ժառանգական աուտոսոմ հիվանդություն

Նշաններ և ախտանիշներԽմբագրել

Բացի հիվանդության այն չորս ասպեկտներից, առկա են նաև այլ ընդհանուր ախտանիշներ․

  • Ճակատի ներքևթեքում
  • Ոսկրերի ուշացած հասունացում
  • Մտավոր հետամնացություն

Ակնային անոմալությունները ներառում են հիմնականում ցանցաթաղանթի կոլոբոմա և նիստագմ։

ԱխտաֆիզիոլոգիաԽմբագրել

MOMO համախտանիշի հազվադեպ հանդիպման պատճառով, շատ քիչ ուսումնասիրություններ են կատարվել պատճառի բացահայտման ուղղությամբ։ Ժամանակակից հետազոտողները կապում են այն de novo (նոր) տեսակի աուտոսոմ դոմինանտ մուտացիայի հետ[2]։

ՊատմությունԽմբագրել

Արչի Թոմփսոնը ծնվել է 2002 թվականին, Անգլիայի Իքլեսհամ գյուղում և կշռում էր 3740 գրամ։ 15 ամիս անց նրա քաշը ավելացավ մինչև 25 կիլոգրամ, իսկ 24 ամիս անց է՝ 38 կիլոգրամ։ այս վիճակը մեծ ծանրաբեռնվածություն էր սրտի և թոքերի համար։ Թոմփսոնի ընտանիքի մասին նկարահանվել է դոկումենտալ ֆիլմ ՝ Five (Հինգ) անվամբ, որը առաջին անգամ ցուցադրվել է 2004 թվականի հոկտեմբերի 3-ին։ Դրանից հետո այն ցուցադրվել է ԱՄՆ-ում՝ Discovery Fit & Health ծրագրում։

Դանիելա Ֆալան, Բրազիլիայի Սան Պաուլո քաղաքից, ով MOMO համախտանիշով փրկվածներից ամենամեծն է։ 17 տարեկան հասակում նա նույնպես նկարահանվել է Արչի Թոմպսոնի մասին նկարահանված դոկումենտալ ֆիլմում, որի առիթով Արչիի մայրը գնացել էր Բրազիլիա Դանիելային տեսակցության։ Ֆալանը հաճախում է դպրոց որպես նորմալ աշակերտ, և հույս ունի շարունակել ուսումը քոլեջում։

Վեց այլ դեպքեր ախտորոշվել են Իտալիայում[3], Բրազիլիայու [1] Archived 2010-11-25 at the Wayback Machine., երկուսը Գերմանիայում[փա՞ստ], Կուբայում, 2018 թվականին Դիորկեբլին Հերնանդեզ Դուրուտին [2][3], և Լեհաստանում[4]։ Լրացուցիչ դեպք հրատարակվել է 2010 թվականին[5]։

ԾանոթագրություններԽմբագրել

  1. «Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome»։ Am J Med Genet 46 (5): 555–8։ 1993։ PMID 8322820։ doi:10.1002/ajmg.1320460519 
  2. «Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome»։ Am. J. Med. Genet. 46 (5): 555–8։ June 1993։ PMID 8322820։ doi:10.1002/ajmg.1320460519 
  3. «MOMO syndrome: a possible third case»։ Clin Dysmorphol 9 (4): 281–4։ 2000։ PMID 11045586։ doi:10.1097/00019605-200009040-00010 
  4. «EWA - Autografy dla Ewy» [EWA - Autographs for Eve] (Polish)։ Poland: Group Onet.pl SA։ Արխիվացված է օրիգինալից 2012-03-13-ին։ Վերցված է դեկտեմբերի 17, 2011 
  5. «A new case of MOMO syndrome»։ Clin. Dysmorphol. 19 (1): 1–4։ January 2010։ PMID 19996736։ doi:10.1097/MCD.0b013e32831552a8