Տրիսոմիա X համախտանիշ

Տրիսոմիա X համախտանիշ
Տեսակ	սեռական զարգացման խանգարում և հիվանդության կարգ
Բժշկական մասնագիտություն	բժշկական գենետիկա
ՀՄԴ-10	Q97.0
	Triple X syndrome Վիքիպահեստում

Տրիսոմիա X, նաև հայտնի որպես եռակի X համախտանիշ կամ 47,XXX, իգական սեռական բջիջներում հավելյալ X քրոմոսոմի առկայությամբ բնորոշվող^[1]։ Ախտահարվածները հաճախ միջինից ավելի բարձրահասակ են լինում^[1]։ Սովորաբար բացակայում են ֆիզիկական այլ փոփոխությունները, և ունեն նորմալ պտղաբերություն^[1]։ Երբեմն նկատվում են դժվարություններ սովորելու հետ կապված, հնարավոր են մկանային տոնուսի իջեցում, ջղաձգումներ կամ երիկամային խնդիրներ^[1]։

Եռակի X-ը ի հայտ է գալիս պատահականության սկզբունքով^[1]։ Եռակի X-ը կարող է առաջանալ կա՛մ մայրական սեռական բջիջների կիսման, կա՛մ վաղ զարգացման ժամանակ՝ բջիջների կիսման արդյունքում^[2]։ Այն սովորաբար չի փոխանցվում մեկ սերնդից մյուսին^[1]։ Այն կարող է տեղի ունենալ նաև այն դեպքում, երբ մարմնի բջիջների ընդամենը մեկ տասներորդ մասն է պարունակում XXX^[1]: Ախտորոշումը կատարվում է քրոմոսոմալ հետազոտությունների միջոցով^[3]։

Բուժումը կարող է ներառել խոսքային թերապիան, ֆիզիկալ թերապիան և խորհրդատվությունը^[3]։ Այն հանդիպում է մոտավորապես հազար իգական ծնունդից մեկի մոտ^[2]։ Հաշվարկված է, որ տուժածների 90%-ը ախտորոշված չէ, քանի որ նրանք կա՛մ չունեն որևէ ախտանիշ, կա՛մ դրանք քիչ են^[2]։ Այն առաջին անգամ հայտնաբերվել է 1959 թվականին^[4]։

Նշաններ և ախտանիշներ խմբագրել

Քանի որ եռապլետ X-ով կանանց ճնշող մեծամասնությունը երբեք չի հետազոտվում, շատ դժվար կլինի ընդհանրականացնել այս ախտանիշի հետևանքները։ Նմուշները, որոնք ուսումնասիրվել են, փոքր են և կարող են լինել ոչ ներկայացուցչական։ Բոլոր իգական սեռական բջիջներում Բարի մարմնիկի լիոնիզացման, ինակտիվացման կամ ձևավորման հետևանքով միայն մեկ X քրոմոսոմն է ակտիվ ցանկացած ժամանակ։ Եռապլետ X համախտանիշով մարդիկ յուրաքանչյուր բջջում ունենում են երկու Բարի մարմնիկ, որը հանգեցնում է նրան, որ մարդկանց մեծ մասի մոտ առկա ախտանիշները մեղմ են, կամ դրանք ընդհանրապես բացակայում են։ Ախտանիշները անձից անձ փոփոխվում են, որոշ կանայք ավելի շատ են ախտահարվում, քան մյուսները։

Ֆիզիկական խմբագրել

Ախտանիշները կարող են ներառել բարձր հասակ, ուղղահայաց մաշկային ծալքեր, որոնք կարող են ծածկել աչքի ներքին անկյունը (էպիկանթալ ծալքեր), ցածր մկանային տոնուս և ձեռքի 5-րդ մատի ներս թեքում դեպի 4-րդ մատ^[2]։ Կարող են նաև ունենալ փոքր գլուխ (միկրոցեֆալիա)^[5]։ Հազվադեպ է դիտվում ինչ-որ ֆիզիկական անոմալիա եռապլետային X համախտանիշով կանանց մոտ, բացառությամբ նրա, որ այս կանայք միջինից ավելի բարձրահասակ են։

Կարող է լինել վատ կոորդինացիա^[6]։ Ախտահարվածները, կարծես, ավելի հակված են սկոլիոզի առաջացման^[6]։

Էպիկանթալ ծալքեր և մեծացած հեռավորություն աչքերի միջև երկու տարեկան աղջիկ-երեխայի մոտ, ով ունի տրիսոմիա X^[2]:
Մատների ծռվածության տեսակ, որը հաճախ է դիտվում տրիպլետային X համախտանիշի ժամանակ

Ֆիզիոլոգիական խմբագրել

Տրիպլետային X համախտանիշով կանանց մոտ հաճախ խոսքի զարգացումը ուշանում է^[6]։ Միջինում այս համախտանիշով տառապող մարդկանց IQ-ն 20 միավորով ցածր է^[6]։ Ցածր ինքնագնահատականը, լարվածության զգացողությունը և դեպրեսիաները նույնպես տարածված են^[2]^[6]։

Պատճառներ խմբագրել

Տրիպլետ X համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն չէ, բայց սովորաբար առաջանում է սեռական բջիջների (ձվաբջիջ և սպերմատոզոիդ) ձևավորման ժամանակ։ Բջիջների սխալ կիսումը, որը կոչվում է նոնդիսյունկցիա, կարող է հանգեցնել սեռական բջիջներում հավելյալ քրոմոսոմի առաջացման։ Օրինակ՝ օվոցիտը կամ սպերմատոզոիդը կարող են ստանալ հավելյալ X քրոմոսոմի պատճենը՝ որպես դիսյունկցիայի բացակայության հետևանք։ Եթե այս բջիջներից մեկը ներգրավվի երեխայի գենետիկական կազմում, ապա երեխան իր յուրաքանչյուր բջջում կունենա հավելյալ X քրոմոսոմ։ Որոշ դեպքերում տրիսոմիա X-ը առաջանում է էմբրիոնալ զարգացման սկզբում՝ բջիջների կիսման ընթացքում։

Որոշ կանայք, ովքեր ունեն տրիպլետային X համախտանիշ, ունեն հավելյալ X քրոմոսոմ իրենց բջիջների միայն մի մասում։ Այս դեպքերը կոչվում են 46,XX/47,XXX մոզաիցիզմ։

Առկա խնդիրներ արական մեյոզում, որոնք առաջացնում են արական գամետում 2 X-քրոմոսոմ

Առկա խնդիրներ իգական մեյոզում, որոնք առաջացնում են իգական գամետում 2 X-քրոմոսոմ

Ախտորոշում խմբագրել

Տրիպլետ X կանանց ճնշող մեծամասնության մոտ այդ համախտանիշը երբեք չի ախտորոշվում, քանի դեռ նրանք չեն դիմում բժշկի ավելի ուշ տարիքում՝ այլ բժշկական պատճառով հետազոտման համար։ Տրիպլետ X կարող է ախտորոշվել արյան հետազոտության օգնությամբ, որով հնարավոր է ուսումնասիրել մարդու քրոմոսոմները (կարիոտիպը)։ Կարող են առկա լինել անոմալություններ էլեկտրոէնցեֆալոգրաֆիայի վրա^[6]։

Տրիպլետ X համախտանիշը կարող է ախտորոշվել պրենատալ շրջանում ամնիոցենտեզի կամ խորիոնային թավիկների նմուշների հետազոտման միջոցով։ Դանիայում, 1970-1984 թվականներին, պրենատալ շրջանում եռակի X համախտանիշով ախտորոշված պտուղների 76% -ը արհեստականորեն հեռացվել է (աբորտ)։ 1987 թվականին այս ցուցանիշը նվազել է մինչև 56%։ Տեղեկատվության զարգացմանը զուգընթաց աբորտների թիվը պակասել է։ Նիդերլանդներում, 1991-2000 թվականներին, զույգերի 33%-ը (18/54), որոնց պրենատալ հետազոտությամբ դրվել է 47, XXX ախտորոշում, որոշել են կատարել հղիության արհեստական ընդհատում։ Եթե ապագա ծնողներին տրվում է բալանսավորված տեղեկություն, հղիության կամային ընդհատման (աբորտների) քանակը նվազում է^[7]։

Բուժում խմբագրել

Ախտանիշների մի մասը կարող է բարելավվել կայուն տնային պայմանների ապահովման դեպքում^[6]։

Համաճարակաբանություն խմբագրել

Տրիպլետ X համախտանիշը հանդիպում է շուրջ 1,000 աղջիկներից 1-ի մոտ։ Միացյալ Նահանգներում յուրաքանչյուր օր ծնվում է միջինում հինգից տասը աղջիկ՝ տրիպլետ X համախտանիշով^[8]։

Պատմություն խմբագրել

Առաջին հրատարակված զեկույցը 47,XXX կարիոտիպով կնոջ մասին եղել է Պատրիսիա Ա. Ջեյքոբսի կողմից, Էդինբուրգի Արևմտյան ընդհանուր պրոֆիլի հիվանդանոցում, Շոտլանդիա՝ 1959 թվականին։ Այն հայտնաբերվել էր 35 տարեկան , 176սմ հասակով, 58.2կգ քաշով կնոջ մոտ, ով ունեցել է վաղաժամ ձվարանային անբավարարություն 19 տարեկան հասակում. նրա մայրը եղել է 41 տարեկան, իսկ հայրը 40 տարեկան այն պահին, երբ տեղի է ունեցել բեղմնավորումը^[9]։

Ջեյքոբսը, անվանել է 47,XXX կնոջը «գերկին» տերմին, որը միանգամից ենթարկվել է քննադատման, չի ճանաչվել և հիմնվել է ոչ ճիշտ ենթադրությունների վրա, որ կաթնասունների մոտ սեռի որոշման համակարգը եղել է նույնը, ինչ-որ Դրոզոֆիլ պտղաճանճի մոտ^[10]։ Օքսֆորդի անգլերեն բառարանի բժշկական տերմինաբանության հիմնական խորհրդատու, բրիտանացի պաթոլոգ և գենետիկ Բեռնարդ Լեննոքսը առաջարկեց «XXX համախտանիշ» տերմինը^[11]։

Ծանոթագրություններ խմբագրել

↑ ^1,0 ^1,1 ^1,2 ^1,3 ^1,4 ^1,5 ^1,6 «triple X syndrome». GHR. June 2014. Արխիվացված օրիգինալից 2016 թ․ հուլիսի 27-ին. Վերցված է 2016 թ․ սեպտեմբերի 26-ին.
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 ^2,3 ^2,4 ^2,5 Tartaglia, NR; Howell, S; Sutherland, A; Wilson, R; Wilson, L (2010 թ․ մայիսի 11). «A review of trisomy X (47,XXX)». Orphanet Journal of Rare Diseases. 5: 8. doi:10.1186/1750-1172-5-8. PMC 2883963. PMID 20459843.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ չպիտակված ազատ DOI (link)
↑ ^3,0 ^3,1 «47 XXX syndrome». GARD. 2016 թ․ մարտի 16. Արխիվացված օրիգինալից 2016 թ․ նոյեմբերի 5-ին. Վերցված է 2016 թ․ սեպտեմբերի 26-ին.
↑ Wright, David (2011). Downs: The history of a disability (անգլերեն). OUP Oxford. էջ 159. ISBN 9780191619786. Արխիվացված օրիգինալից 2017 թ․ սեպտեմբերի 11-ին.
↑ «Triple X syndrome». Mayo Clinic. 2010 թ․ օգոստոսի 17. Արխիվացված է օրիգինալից 2012 թ․ փետրվարի 28-ին.
↑ ^6,0 ^6,1 ^6,2 ^6,3 ^6,4 ^6,5 ^6,6 Otter, M; Schrander-Stumpel, CT; Curfs, LM (March 2010). «Triple X syndrome: a review of the literature». European Journal of Human Genetics. 18 (3): 265–71. doi:10.1038/ejhg.2009.109. PMC 2987225. PMID 19568271.
↑ Connie T.R.M. Schrander-Stumpel, MD, Ph.D. (2005). «Triple-X-Syndrome or Trisomy X» (PDF). Patient Care. 32 (6): 15–21. Արխիվացված օրիգինալից 2011 թ․ հուլիսի 24-ին. Վերցված է 2010 թ․ հուլիսի 28-ին.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ բազմաթիվ անուններ: authors list (link) English translation from original Dutch by Jill Balfour.
↑ National Library of Medicine (2007). «Genetics Home Reference: Triple X syndrome». Արխիվացված է օրիգինալից 2007 թ․ մարտի 12-ին. Վերցված է 2007 թ․ մարտի 22-ին.
↑ Jacobs, Patricia A.; Baikie, Albert G.; Court Brown, W. Michael; MacGregor, Thomas N.; Maclean, Neil; Harnden, David G. (1959 թ․ սեպտեմբերի 26). «Evidence for the existence of the human 'super female'». The Lancet. 274 (7100): 423–425. doi:10.1016/S0140-6736(59)90415-5. PMID 14406377.
↑ Stern, Curt (1959 թ․ դեկտեմբերի 12). «Use of the term 'superfemale'». The Lancet. 274 (7111): 1088. doi:10.1016/S0140-6736(59)91557-0.Jacobs, Patricia A.; Baikie, Albert G.; Court Brown, W. Michael; Harnden, David G.; MacGregor, Thomas N.; Maclean, Neil (1959 թ․ դեկտեմբերի 19). «Use of the term 'superfemale'». The Lancet. 274 (7112): 1145. doi:10.1016/S0140-6736(59)90132-1.Jacobs, Patricia A. (March 3–5, 2006). «The discovery and history of Trisomy X and XYY syndrome». National Conference on Trisomy X and XYY, UC Davis M.I.N.D. Institute, Sacramento, California. Vol. DVD 02. Pine, Colorado: KS&A.Ferguson-Smith, Malcolm A. (December 2009). «It is 50 years since the discovery of the male determining role of the Y chromosome!». Sexual Development. 3 (5): 233–236. doi:10.1159/000252792. PMID 19844083.Ferguson-Smith, Malcolm A. (September 2011). «Putting medical genetics into practice». Annual Review of Genomics and Human Genetics. 12: 1–23. doi:10.1146/annurev-genom-082410-101451. PMID 21639797.
↑ Lennox, Bernard (1960 թ․ հունվարի 2). «Use of the term 'superfemale'». Lancet. 275 (7114): 55. doi:10.1016/S0140-6736(60)92744-6.Fraser, Jean H.; Campbell, John; MacGillivray, Ronald Charles; Boyd, Elizabeth; Lennox, Bernard (1960 թ․ սեպտեմբերի 17). «The XXX syndrome: frequency among mental defectives and fertility». The Lancet. 276 (7151): 626–627. doi:10.1016/S0140-6736(60)91696-2. PMID 13701513.Anderson, John B.; Crofton, John (1997 թ․ օգոստոսի 16). «Obituary: Bernard Lennox». BMJ. 315 (7105): 432. doi:10.1136/bmj.315.7105.432.

Արտաքին հղումներ խմբագրել

NLM (2008). Triple X syndrome Genetics Home Reference

Վիքիպահեստն ունի նյութեր, որոնք վերաբերում են «Տրիսոմիա X համախտանիշ» հոդվածին։

[NIH2014-1] 1,0 ^1,1 ^1,2 ^1,3 ^1,4 ^1,5 ^1,6 «triple X syndrome». GHR. June 2014. Արխիվացված օրիգինալից 2016 թ․ հուլիսի 27-ին. Վերցված է 2016 թ․ սեպտեմբերի 26-ին.

[Tar2010-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 ^2,3 ^2,4 ^2,5 Tartaglia, NR; Howell, S; Sutherland, A; Wilson, R; Wilson, L (2010 թ․ մայիսի 11). «A review of trisomy X (47,XXX)». Orphanet Journal of Rare Diseases. 5: 8. doi:10.1186/1750-1172-5-8. PMC 2883963. PMID 20459843.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ չպիտակված ազատ DOI (link)

[GARD2016-3] 3,0 ^3,1 «47 XXX syndrome». GARD. 2016 թ․ մարտի 16. Արխիվացված օրիգինալից 2016 թ․ նոյեմբերի 5-ին. Վերցված է 2016 թ․ սեպտեմբերի 26-ին.

[4] Wright, David (2011). Downs: The history of a disability (անգլերեն). OUP Oxford. էջ 159. ISBN 9780191619786. Արխիվացված օրիգինալից 2017 թ․ սեպտեմբերի 11-ին.

[5] «Triple X syndrome». Mayo Clinic. 2010 թ․ օգոստոսի 17. Արխիվացված է օրիգինալից 2012 թ․ փետրվարի 28-ին.

[Ot2010-6] 6,0 ^6,1 ^6,2 ^6,3 ^6,4 ^6,5 ^6,6 Otter, M; Schrander-Stumpel, CT; Curfs, LM (March 2010). «Triple X syndrome: a review of the literature». European Journal of Human Genetics. 18 (3): 265–71. doi:10.1038/ejhg.2009.109. PMC 2987225. PMID 19568271.

[7] Connie T.R.M. Schrander-Stumpel, MD, Ph.D. (2005). «Triple-X-Syndrome or Trisomy X» (PDF). Patient Care. 32 (6): 15–21. Արխիվացված օրիգինալից 2011 թ․ հուլիսի 24-ին. Վերցված է 2010 թ․ հուլիսի 28-ին.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ բազմաթիվ անուններ: authors list (link) English translation from original Dutch by Jill Balfour.

[ghr-8] National Library of Medicine (2007). «Genetics Home Reference: Triple X syndrome». Արխիվացված է օրիգինալից 2007 թ․ մարտի 12-ին. Վերցված է 2007 թ․ մարտի 22-ին.

[Jacobs_1959-9] Jacobs, Patricia A.; Baikie, Albert G.; Court Brown, W. Michael; MacGregor, Thomas N.; Maclean, Neil; Harnden, David G. (1959 թ․ սեպտեմբերի 26). «Evidence for the existence of the human 'super female'». The Lancet. 274 (7100): 423–425. doi:10.1016/S0140-6736(59)90415-5. PMID 14406377.

[superfemale_1959-10] Stern, Curt (1959 թ․ դեկտեմբերի 12). «Use of the term 'superfemale'». The Lancet. 274 (7111): 1088. doi:10.1016/S0140-6736(59)91557-0.Jacobs, Patricia A.; Baikie, Albert G.; Court Brown, W. Michael; Harnden, David G.; MacGregor, Thomas N.; Maclean, Neil (1959 թ․ դեկտեմբերի 19). «Use of the term 'superfemale'». The Lancet. 274 (7112): 1145. doi:10.1016/S0140-6736(59)90132-1.Jacobs, Patricia A. (March 3–5, 2006). «The discovery and history of Trisomy X and XYY syndrome». National Conference on Trisomy X and XYY, UC Davis M.I.N.D. Institute, Sacramento, California. Vol. DVD 02. Pine, Colorado: KS&A.Ferguson-Smith, Malcolm A. (December 2009). «It is 50 years since the discovery of the male determining role of the Y chromosome!». Sexual Development. 3 (5): 233–236. doi:10.1159/000252792. PMID 19844083.Ferguson-Smith, Malcolm A. (September 2011). «Putting medical genetics into practice». Annual Review of Genomics and Human Genetics. 12: 1–23. doi:10.1146/annurev-genom-082410-101451. PMID 21639797.

[Lennox_1960-11] Lennox, Bernard (1960 թ․ հունվարի 2). «Use of the term 'superfemale'». Lancet. 275 (7114): 55. doi:10.1016/S0140-6736(60)92744-6.Fraser, Jean H.; Campbell, John; MacGillivray, Ronald Charles; Boyd, Elizabeth; Lennox, Bernard (1960 թ․ սեպտեմբերի 17). «The XXX syndrome: frequency among mental defectives and fertility». The Lancet. 276 (7151): 626–627. doi:10.1016/S0140-6736(60)91696-2. PMID 13701513.Anderson, John B.; Crofton, John (1997 թ․ օգոստոսի 16). «Obituary: Bernard Lennox». BMJ. 315 (7105): 432. doi:10.1136/bmj.315.7105.432.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]