Մակրոցեֆալիա
Մակրոցեֆալիա, հիվանդություն, երբ մարդու գլխի շրջանագծի երկարությունը աննորմալ չափսի մեծ է[1]։ Այն կարող է լինել և՛ պաթոլոգիական, և՛ անվնաս։ Մակրոցեֆալիայով ախտորոշված մարդիկ լրացուցիչ բժշկական թեստեր են անցնում պարզելու համար, թե արդյոք համախտանիշը ուղեկցվում է որոշակի հիվանդությամբ։ Բարորակ կամ գենետիկական մակրոցեֆալիա ունեցողները համարվում են մեգալենցեֆալիա ունեցողներ։
| Մակրոցեֆալիա | |
|---|---|
.gif) | |
| Տեսակ | հազվագյուտ հիվանդություն |
| Բժշկական մասնագիտություն | բժշկական գենետիկա |
| ՀՄԴ-9 | 756.0 |
| ՀՄԴ-10 | Q75.3 |
 Macrocephaly Վիքիպահեստում | |
Պատճառներ
խմբագրել
Շատ մարդիկ, ովքեր ունեն աննորմալ չափսի մեծ գլուխ կամ մեծ գանգ, բոլորովին առողջ են, սակայն մակրոցեֆալիան կարող է պաթոլոգիական լինել։ Պաթոլոգիական մակրոցեֆալիան կարող է պայմանավորված լինել մեգալենցեֆալիայով (ուղեղի մեծացում), հիդրոցեֆալիայով (ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկի աննորմալ աճ), գանգուղեղային հիպերոստոզով (ոսկրերի գերաճով) և այլ պայմաններով։ Պաթոլոգիական մակրոցեֆալիան կոչվում է «սինդրոմային», երբ այն կապված է որևէ այլ ուշագրավ վիճակի հետ, իսկ հակառակ դեպքում՝ «ոչ սինդրոմային»։ Պաթոլոգիական մակրոցեֆալիան կարող է առաջանալ բնածին անատոմիական շեղումների, գենետիկական պայմանների կամ շրջակա միջավայրի իրադարձությունների պատճառով։
Շատ գենետիկ հիվանդություններ կապված են մակրոցեֆալիայի հետ, ներառյալ ընտանեկան մակրոցեֆալիան՝ կապված հոլգեյթ գենի հետ, աուտիզմը, PTEN մուտացիաները, ինչպիսիք են Քաուդենի հիվանդությունը, նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1 և տուբերոզ սկլերոզը; գերաճի սինդրոմները, ինչպիսիք են Սոտոսի համախտանիշը (ուղեղային գիգանտիզմ), Ուիվերի համախտանիշը, Սիմփսոն-Գոլաբի-Բեհմելի համախտանիշը (բուլդոգի համախտանիշ) և մակրոցեֆալիա-մազանոթային արատների (M-CMTC) համախտանիշը; նեյրոկարդիոֆասիալ-մաշկային սինդրոմները, ինչպիսիք են Նունանի համախտանիշը, Կոստելոյի համախտանիշը, Գորլինի համախտանիշը[2], (նաև հայտնի է որպես բազալ բջջային նևուսի համախտանիշ) և սրտանոթային մաշկային համախտանիշ; Փխրուն X համախտանիշ; լեյկոդիստրոֆիաներ (ուղեղի սպիտակ նյութի դեգեներացիա), ինչպիսիք են Ալեքսանդրի հիվանդությունը, Կենևենի հիվանդությունը։
Գենետիկական սպեկտրի մի ծայրում քրոմոսոմների կրկնօրինակումները կապված են աուտիզմի և մակրոցեֆալիայի հետ. մյուս ծայրում, պարզվել է, որ քրոմոսոմների ջնջումները կապված են շիզոֆրենիայի և միկրոցեֆալիայի հետ[3][4][5]։
Մակրոցեֆալիայի հետ կապված միջավայրական պատճառները ներառում են վարակ, նորածնի ներփորոքային արյունահոսություն (արյունահոսություն նորածնի ուղեղի ներսում), սուբդուրալ հեմատոմա (արյունահոսություն ուղեղի արտաքին լորձաթաղանթի տակ), սուբդուրալ հեղում (ուղեղի արտաքին թաղանթի տակ գտնվող հեղուկի կուտակում) և արախնոիդային կիստաներ (կիստաներ ուղեղի մակերեսին)։
Հետազոտության մեջ գանգուղեղի բարձրությունը կամ ուղեղի պատկերումը կարող են օգտագործվել ներգանգային ծավալը ավելի ճշգրիտ որոշելու համար[6]։
Ախտորոշում
խմբագրելՄակրոցեֆալիան սովորաբար ախտորոշվում է, եթե գլխի շրջագիծը միջինից երկու անգամ մեծ է[7]։ Ախտորոշումը կարող է որոշվել արգանդում կամ կարող է որոշվել ծնվելուց հետո 18-24 ամսվա ընթացքում, որոշ դեպքերում, երբ նորածինների մոտ գլխի շրջագիծը կայունանում է[8]։ Եթե անհապաղ վիրաբուժական միջամտության կարիք չկա, ապա լրացուցիչ թեստավորում է իրականացվում՝ պարզելու համար թե արդյոք հիվանդն ունի մակրոցեֆալիա, թե բարորակ մակրոցեֆալիա։
Մակրոցեֆալիայի ախտորոշումը ներառում է նորածնի գլխի շրջագծի համեմատությունը նույն տարիքի և նույն էթնիկ պատկանելության այլ նորածինների հետ։ Եթե հիվանդին կասկածում են մակրոցեֆալիայի առկայության մեջ, ախտորոշումը հաստատելու համար օգտագործվում է մոլեկուլային թեստավորում։ Ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված երեխայի մոտ մակրոցեֆալիայի պատճառներից և եթե երեխան ունի որևէ այլ ուղեկցող համախտանիշ, որը որոշվում է մոլեկուլային թեստավորման միջոցով։
Այլ ձևեր
խմբագրելՄակրոցեֆալիայի այլ ձևերը ներառում են.
Բուժում
խմբագրելԲուժման տեսակները տարբեր են՝ կախված նրանից, թե արդյոք մակրոցեֆալիան կապված է երեխայի այլ բժշկական խնդիրների հետ և որտեղ է ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկը առկա։ Եթե մակրոցեֆալիան բարենպաստ է և հայտնաբերվել է ուղեղի և գանգի միջև, ապա վիրահատություն չի պահանջվում[12]։ Եթե ավելորդ հեղուկ է հայտնաբերվում ուղեղի փորոքային տարածությունների միջև, ապա անհրաժեշտ է լինում վիրահատություն։
Ծանոթագրություններ
խմբագրել- ↑ Toi A, Malinger G (2018). «36 - Cortical Development and Disorders». Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis and Care (2nd ed.). Philadelphia, PA. ISBN 978-0-323-44548-1. Արխիվացված է օրիգինալից 24 March 2021-ին.
{{cite book}}: CS1 սպաս․ location missing publisher (link) - ↑ «Archived copy» (PDF). Արխիվացված է օրիգինալից (PDF) 2015-10-09-ին. Վերցված է 2015-05-04-ին.
{{cite web}}: CS1 սպաս․ արխիվը պատճենվել է որպես վերնագիր (link) - ↑ Crespi; և այլք: (2010). «Comparative genomics of autism and schizophrenia». PNAS. 107 (Suppl 1): 1736–1741. doi:10.1073/pnas.0906080106. PMC 2868282. PMID 19955444.
- ↑ International Schizophrenia Consortium (September 2008). «Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia; The International Schizophrenia Consortium;». Nature. 455 (7210): 237–241. doi:10.1038/nature07239. PMC 3912847. PMID 18668038.
- ↑ Dumas L.; Sikela J.M. (2009). «DUF1220 Domains, Cognitive Disease, and Human Brain Evolution». Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 74: 375–82. doi:10.1101/sqb.2009.74.025. PMC 2902282. PMID 19850849.
- ↑ Williams CA, Dagli A, Battaglia A (2008). «Genetic disorders associated with macrocephaly». Am J Med Genet A. 146A (16): 2023–37. doi:10.1002/ajmg.a.32434. PMID 18629877. S2CID 205309800.
- ↑ Fenichel, Gerald M. (2009). Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach (6th ed.). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. էջ 369. ISBN 978-1416061854.
- ↑ «Macrocephaly | Nicklaus Children's Hospital». www.nicklauschildrens.org. Վերցված է 2020-04-11-ին.
- ↑ «Macrocephaly at birth (Concept Id: C1836599)». www.ncbi.nlm.nih.gov (անգլերեն). Վերցված է 2024-01-16-ին.
- ↑ «Postnatal macrocephaly (Concept Id: C1854417)». www.ncbi.nlm.nih.gov (անգլերեն). Վերցված է 2024-01-16-ին.
- ↑ «Progressive macrocephaly (Concept Id: C1859896)». www.ncbi.nlm.nih.gov (անգլերեն). Վերցված է 2024-01-16-ին.
- ↑ «Macrocephaly or "Big Head"». Department of Neurosurgery (ամերիկյան անգլերեն). Արխիվացված է օրիգինալից 2020-08-05-ին. Վերցված է 2020-04-27-ին.