Վիքիպեդիա

Պեյտց-Եգերսի համախտանիշ

Պեյտց-Եգերսի համախտանիշ, աուտոսոմ դոմինանտ ժառանգական հիվանդություն, որն արտահայտվում է ստամոքսաղիքային ուղում հայտնաբերվող պոլիպներով, շուրթերի, բերանի լորձաթաղանթի շուրջ հիպերպիգմենտացիայով[1]։ Այս հիվանդությունը ժառանգական աղիքային պոլիպոզ համախտանիշների[2] և համարտոմատոզ պոլիպոզ համախտանիշների ցանկում է[3]։ Այն հանդիպում է 25,000-300,000 նորածիններից մեկի մոտ[4]։

Պեյտց-Եգերսի համախտանիշ
Պեյտց-Եգերսի համախտանիշի ժամանակ հայտնաբերվող աղիքային պոլիպների մանրադիտակային պատկեր։ Ներկված է հեմատոքսիլին-էոզինով։
Տեսակհազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ
Բժշկական մասնագիտությունբժշկական գենետիկա
ՀՄԴ-9759.6
 Peutz–Jeghers syndrome Վիքիպահեստում

Նշաններ և ախտանիշներ խմբագրել

Այս համախտանիշը կապված է մարմնի տարբեր մասերում քաղցկեղի զարգացման հետ[5]։ Համարտոմատոզ պոլիպները առանձին ունեն փոքր չարորակացման պոտենցիալ (< 3%), սակայն այս համախտանիշով մարդկանց մոտ կա լյարդի, կրծքագեղձի, ձվարանների, արգանդի, ամորձիների կարցինոմայի զարգացման ռիսկ։

Այն հատկապես մեծ կապ ունի սեռական օրգանների ուռուցքների հետ[6]։

Առաջին անգամ միջինում ախտորոշվում է 23 տարեկանում, սակայն հիվանդության հետ կապված փոփոխությունները կարող են նկատվել ծնվելուց հետո՝ մանկաբույժի կամ ընտանեկան բժշկի կողմից։ Սեռական հասունացման ընթացքում մաշկային փոփոխություններ կարող են նկատվել ներբանների և ափերի վրա։ Հաճախ առաջին արտահայտումը լինում է աղիների խցանումը՝ աղիների ինվագինացիայի պատճառով։ Դա մահվան հաճախակի պատճառ է։

Ախտաֆիզիոլոգիա խմբագրել

Գենետիկա խմբագրել

1998 թվականին հայտնաբերվել է գեն, որը կապված է այս մուտացիայի հետ։ Դա մարդու 19-րդ քրոմոսոմում գտնվող STK11 (LKB1) գենն է[7], որը հավանական ուռուցք ճնշող գեն է։ Այս գենի մուտացիան ժառանգվում է աուտոսոմ դոմինանտ եղանակով։

Պեյտց-Եգերսի համախտանիշը հազվադեպ է, իսկ հետազոտությունները կատարվել են փոքր թվով հիվանդների ներառումով։ Նույնիսկ այն մի քանի ուսումնասիրությունների մեջ, որոնք պարունակում են մեծ թվով հիվանդներ, ապացույցների որակը սահմանափակված է բազմաթիվ կենտրոններից հիվանդների համախմբումով, ընտրության կողմնակալությունով (ներառված են միայն բուժում ստացող առողջական խնդիրներ ունեցող հիվանդները) և պատմական կողմնակալությունով (տվյալներ այն հիվանդների մասին, որոնք հետազոտվել են մինչ Պեյտց-Եգերսի համախտանիշի ախտորոշման և բուժման եղանակների զարգացումը)։ Հավանաբար, այս սահմանափակ ապացույցների տվյալների շտեմարանի պատճառով, Պեյտց-Եգերսի համախտանիշի ժամանակ քաղցկեղի զարգացման ռիսկի գնահատումը տարբերվում է ուսումնասիրությունից ուսումնասիրություն[8]։ Կա ձվարանի քաղցկեղի զարգացման 18-21%, էնդոմետրիումի քաղցկեղի զարգացման 9%, արգանդի վզիկի քաղցկեղի զարգացման 10% ռիսկ[6]։

Ախտորոշում խմբագրել

Ախտորոշման հիմնական չափանիշներն են՝

  • Ընտանեկան անամնեզը
  • Բերանի լորձաթաղանթի, ափերի, ներբանների վվրա հիպերպիգմենտացիայի օջախները։ Բերանում առաջինն են արտահայտվում և մեծ դեր ունեն վաղ ախտորոշում կատարելիս։ Առավել հաճախ հայտնաբերվում են լնդերի, կարծր քիմքի, այտերի լորձաթաղանթի մակերեսի վրա։ Ստորին շրթունքի լորձաթաղանթը նույնպես համարյա թե միշտ ներառված է։
  • Համարտոմատոզ պոլիպներ ստամոքսաղիքային ուղում։ Դրանք բարորակ պոլիպներ են և ունեն չարորակացման փոքր պոտենցիալ։

Այս 3 չափանիշներից 2-ի առկայության դեպքում ախտորոշումը դրական է։ Բերանի խոռոչի ախտահարում կարող է հայտնաբերվել Ադիսոնի հիվանդության, ՄակԿյուն-Օլբրայթի համախտանիշի ժամանակ, ուստի պետք է կատարել տարբերակիչ ախտորոշում։ Պեյտց-Եգերսի համախտանիշով հիվանդների 90–100%-ի մոտ հայտնաբերվում է STK11/LKB1 գենի մուտացիա։ Կլինիկայում հասանելի է այս գեների մուտացիայի հայտնաբերումը[9]։

Բուժում խմբագրել

Պոլիպների հեռացում կատարում են միայն ծանր արյունահոսության կամ ինվագինացիայի դեպքում։ Առանձին, մեծ հանգույցներ հեռացնելու համար կատարում են էնտերոտոմիա (աղիքի պատի հատում)։ Մեծ քանակով պոլիպներ պարունակող աղիքային հատվածները կարելի է ամբողջությամբ հեռացնել։ Պոլիպները կարելի է հեռացնել նաև էնդոսկոպիկ եղանակներով։

Կանխատեսում խմբագրել

 
Պեյտց-Եգերսի համախտանիշով մարդկանց մեծ մասի մոտ կզարգանան նորագոյացություններ՝ մինչև 60 տարեկանը

Հիվանդների մեծ մասի մոտ կյանքի առաջին տարվե ընթացքում կզարգանան հարթ, շագանակագույն երանգով բծեր մաշկի վրա՝ հատկապես շուրթերի և բերանի լորձաթաղանթի վրա։ 6-18 տարեկան հասակում կզարգանա աղիքային խցանում՝ ինվագինացիայի պատճառով։ Քաղցկեղի ռիսկը մեծ կլինի միջին տարիքում։ Մինչև 70 տարեկանը կա ստամոքսաղիքային ուղու և ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը համապատասխանաբար 57% և 11% է, իսկ բոլոր տեսակի քաղցկեղների համար 85% է[10]։

2011 թվականին կատարվեծ հետազոտություն, որի մեջ ներառված էին 133 հիվանդների 14 տարվա տվյալներ։ Քաղցկեղի ռիսկը եղել է 40% 40 տարեկանում, իսկ 70 տարեկանում 76%։ Հիվանդների 32%-ը մահացավ հետազոտության ընթացքում, որոնցից 67%-ի մահը կապված է եղել քաղցկեղի հետ։ Մահացացները միջինում 45 տարեկան էին։ Մահացությունը ավելի բարձր է եղել, ի համեմատ ընդհանուր բնակչության[11]։

28 տարվա ընթացքում հետևել են ընտանիքի, որի անդամները ունեցել են քթի և հարակից ծոցերի պոլիպներ։ Գրանցվել է սինոնազալ տեսակի կարցինոմայի երկու դեպք, որը շատ հազվադեպ է[12]։

Մոնիտորինգ խմբագրել

 
Բարիումական կոնտրաստով կատարված ռենտգեն նկար, որի վրա երևում են բազմաթիվ ոտիկավոր պոլիպներ և մեկ մեծ զանգված հաստ աղու լյարդային ծնկի շրջանում։ Հիվանդը տառապում է Պեյտց-Եգերսի համախտանիշով։

Քաղցկեղի զարգացմանը հետևելու համար առաջարկվում է հետևյալը՝

Հիվանդը պետք է վերահսկվի բժշկի կողմից, որին հայտնի է Պեյտց-Եգերսի համախտանիշը։ Երբեմն անհրաժեշտ է լինում գենետիկական, ուրոլոգիական և գինեկոլոգիական խորհրդատվություն։

Էպոնիմ խմբագրել

Առաջին անգամ նկարագրվել և հրապարակվել է գերմանացի բժիշկ՝ Յան Պեյտցի (1886–1957) կողմից, իսկ հետագայում՝ 1949 թվականին Բոստոն քաղաքի հոսպիտալում ձևակերպվել է որպես համախտանիշ ամերիկացի բժիշկներ՝ Հալորդ Յոզեֆ Յեգերսի (1904–1990), Կերմիտ Հարրի Կետցի (1914–2003), Վիկտոր Ալմոն ՄակԿուսիկի (1921–2008) կողմից և հրապարակվել է Նոր Անգլիական Բժշկական Ամսագիր-ում, անգլ.՝ New English Journal of Medicine (NEJM)[13]։

Տես նաև խմբագրել

Ծանոթագրություններ խմբագրել

  1. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. էջ 857. ISBN 0-7216-2921-0.(անգլ.)
  2. ↑ Dean, PA (1996), «Hereditary intestinal polyposis syndromes», Rev Gastroenterol Mex, 61 (2): 100–111, PMID 8927912.
  3. ↑ Jelsig, AM; և այլք: (2014), «Hamartomatous polyposis syndromes: a review», Orphanet J Rare Dis, 9 (1): 101–111, doi:10.1186/1750-1172-9-101, PMC 4112971, PMID 25022750.{{citation}}: CS1 սպաս․ չպիտակված ազատ DOI (link)
  4. ↑ Bouquot, Jerry E.; Neville, Brad W.; Damm, Douglas D.; Allen, Carl P. (2008). Oral and Maxillofacial Pathology. Philadelphia: Saunders. էջ 16.11. ISBN 1-4160-3435-8.(անգլ.)
  5. ↑ Boardman, Lisa A.; Thibodeau, Stephen N.; Schaid, Daniel J.; Lindor, Noralane M.; McDonnell, Shannon K.; Burgart, Lawrence J.; Ahlquist, David A.; Podratz, Karl C.; Pittelkow, Mark; Hartmann, Lynn C. (1998). «Increased Risk for Cancer in Patients with the Peutz-Jeghers Syndrome». Annals of Internal Medicine. 128 (11): 896–9. doi:10.7326/0003-4819-128-11-199806010-00004. PMID 9634427.(անգլ.)
  6. ↑ 6,0 6,1 6,2 6,3 Ring, Kari L.; Garcia, Christine; Thomas, Martha H.; Modesitt, Susan C. (November 2017). «Current and future role of genetic screening in gynecologic malignancies». American Journal of Obstetrics and Gynecology. 217 (5): 512–521. doi:10.1016/j.ajog.2017.04.011. ISSN 1097-6868. PMID 28411145.(անգլ.)
  7. ↑ Կաղապար:UniProt Full(անգլ.)
  8. ↑ Riegert-Johnson, Douglas; Gleeson, Ferga C.; Westra, Wytske; Hefferon, Timothy; Song, Louis M. Wong Kee; Spurck, Lauren; Boardman, Lisa A. (2008 թ․ օգոստոսի 9). «Peutz-Jeghers Syndrome». In Riegert-Johnson, Douglas L; Boardman, Lisa A; Hefferon, Timothy; Roberts, Maegan (eds.). Cancer Syndromes.(անգլ.)
  9. ↑ 9,0 9,1 McGarrity, Thomas J; Amos, Christopher I; Frazier, Marsha L; Wei, Chongjuan (2013 թ․ հուլիսի 25). «Peutz-Jeghers Syndrome». In Pagon, Roberta A; Adam, Margaret P; Bird, Thomas D; Dolan, Cynthia R; Fong, Chin-To; Smith, Richard JH; Stephens, Karen (eds.). GeneReviews. Seattle: University of Washington. PMID 20301443.(անգլ.)
  10. ↑ Riegert-Johnson D, Gleeson FC, Westra W, et al. Peutz-Jeghers Syndrome. 2008 Jul 18 [Updated 2008 Aug 9]. In: Riegert-Johnson DL, Boardman LA, Hefferon T, et al., editors. Cancer Syndromes [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2009–. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1826/(անգլ.)
  11. ↑ van Lier, Margot G. F.; Westerman, Anne Marie; Wagner, Anja; Looman, Caspar W. N.; Wilson, J. H. Paul; de Rooij, Felix W. M.; Lemmens, Valery E. P. P.; Kuipers, Ernst J.; Mathus-Vliegen, Elisabeth M. H. (2011 թ․ փետրվարի 1). «High cancer risk and increased mortality in patients with Peutz-Jeghers syndrome». Gut. 60 (2): 141–147. doi:10.1136/gut.2010.223750. ISSN 1468-3288. PMID 21205875.(անգլ.)
  12. ↑ Chiang JM, Chen TC (2017) A Peutz-Jeghers syndrome family associated with sinonasal adenocarcinoma: 28 years follow up report. Fam Cancer doi: 10.1007/s10689-017-9983-z.
  13. ↑ Familial Cancer 2002; 1:181–185)

Արտաքին հղումներ խմբագրել

 Վիքիպահեստն ունի նյութեր, որոնք վերաբերում են «Պեյտց-Եգերսի համախտանիշ» հոդվածին։
Ստացված է «https://hy.wikipedia.org/w/index.php?title=Պեյտց-Եգերսի_համախտանիշ&oldid=9451054» էջից