Մասնակից:Milena Shakhkulyan/Ավազարկղ
Աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգում, երևույթ, որը բնորոշ է դիպլոիդ հավաք ունեցող էուկարիոտ բջջին, հատկանիշը վերահսկվում է աուտոսոմ ռեցեսիվ ալելի գենով[1]։
Ժառանգման բնույթ խմբագրել
Մուտացիայի կամ հիվանդության դրսևորման համար անհրաժեշտ է, որպեսզի մուտանտ ալելը ժառանգվի երկու ծնողից։ Այլ կերպ ասած՝ մուտացիան դրսևորվում է հոմոզիգոտ վիճակում, այսինքն՝ երբ հոմոլոգ աուտոսոմային գենի երկու պատճեններն էլ կրում են մուտացիա։
Եթե երկու ծնողն էլ կրում են մուտանտ գեն, ապա հավանականությունը, որ երեխաները նույն ձևով կկրեն այդ գենը, ինչպես ծնողները, ըստ Մենդելյան օրինաչափությունների, հավասար է 50%, առանց մուտացիա երեխա ծնվելու հավանականությունը՝ 25%, հիվանդ երեխա ծնվելու հավանականությունը՝ 25%[2]։ Դրա հետ մեկտեղ, գենային մուտացիաների այսպիսի ժառանգման դեպքում իգական և արական սեռերի մոտ մուտացիաները հանդիպում են հավասար հաճախությամբ[3]։
Հիվանդություններ խմբագրել
Մարդու ժառանգական հիվանդությունների հիմքում ընկած է ժառանգման բնույթը։ Աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգման բնույթին են դասվում մի շարք լիզոսոմային հիվանդություններ, այդ թվում՝ Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը, Գոշեի հիվանդությունը, Նիման-Պիկի հիվանդությունը, ինչպես նաև այլ մոնոգենային հիվանդություններ՝ ֆենիլկետոնուրիա, գալակտոզեմիա, թզուկություն, Ժիլբերտի համախտանիշ։
Տարածվածություն խմբագրել
Աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությունների տարածումը կախված է տվյան պոպուլյացիայում մուտանատ ալելի հանդիպման հաճախությունից։ Ավելի հաճախ մուտացիան հանդիպում է մեկուսացված պոպուլյացիաներում, ինչպես նաև մոտ ազգակցական ամուսնությունների դեպքում[2][3]։
Տես նաև խմբագրել
Ծանոթագրություններ խմբագրել
- ↑ Тарантул В.З. Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. — М.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6
- ↑ 2,0 2,1 «Медицинская генетика». Аутосомно-рецессивный тип наследования. medichelp.ru. Վերցված է 2015-01-22-ին.
- ↑ 3,0 3,1 «Асанов А. Ю.». Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей, 2003. med-books.info. Վերցված է 2015-01-22-ին.