Լոուի համախտանիշ
Լոուի համախտանիշ (անգլ.՝ Lowe syndrome), հազվադեպ հանդիպող X քրոմոսոմի հետ կապված հիվանդություն, որը դասվում է ցիլոպատիաների խմբին։
| Լոուի համախտանիշ | |
|---|---|
| Տեսակ | սաղմի զարգացման արատներ, հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ |
| Բժշկական մասնագիտություն | մանկաբարձ-գինեկոլոգ, ուրոլոգիա, նյարդաբանություն, բժշկական գենետիկա և էնդոկրինոլոգիա |
| ՀՄԴ-9 | 270.8 |
Պատմություն խմբագրել
Առաջին անգամ նկարագրվել է 1952 թվականին՝ Ու․ Լոուի, Մ․ Թերիի և Է․ Լաշլանի կողմից։ Համաշխարհային գրականության մեջ հիվանդությունը հայտնի է նաև, որպես ակնա-երիկամա-ուղեղային համախտանիշ, երբեմն նաև Lowe-Terry-McLachlan համախտանիշ։
Կլինիկական ախտանշաններ խմբագրել
Տիպիկ դեպքերում այն ուղեկցվում է վաղ տարիքում ոսպնյակի մթագնությամբ, գլաուկոմայով, հիպոտոնիայով, հիպերֆլեկսիայով, մտավոր ուշ զարգացմամբ և տարբեր երիկամային խանգարումներով, ներառյալ բիկարբոնատների վերաբաշխումը, երիկամային տուբուլյար ացիդոզը, Ֆանկոնիի համաշխտանիշը և քրոնիկ երիկամային անբավարարությունը։ Երբեմն դիտվում է նաև կմախքային անոմալիաներ, ներառյալ օստեոարտրիտը, կիֆոզը, սկոլիոզը, բազմապատիկ արթրոպաթիան։
Մոլեկուլյար-գենետիկային մեխանիզմ խմբագրել
Լոուի համախտանիշի պատճառը ֆոսֆատիդիլինոզիտոլ-4,5-բիֆոսֆատ-5-ֆոսֆատազ ֆերմենտների անբավարարությունն է, որը OCRL գենում առաջացնում է նոնսենս- կամ ստոպ-մուտացիա։ Գենը տեղակայված է Х քրոմոսոմի երկար պոչին (Хq25-q26)։ Այդ իսկ պատճառով հիվանդությունը արտահայտվում է միայն տղամարդկանց մոտ, իսկ կանայք միայն համարվում են դրա կրողը։ Հանդիպում է նորածինների 1:500000 հարաբերականությամբ։ Վերջին հետազատությունները ցույց են տվել, որ Լոուի համախտանիշով հիվանդի բջիջը ունի դեֆեկտներ առաջային թարթիչների վրա։ Այդ դեֆեկտը պայմանավորված են ֆոսֆատիդիլինոզիտոլ-4,5-բիֆոսֆատ-5 ֆերմենտների անբավարարությամբ, որոնք համարվում են կրիտիկական մետաբոլիթ, դրանք համարվում են վեզիկուլյար թարթիչների փոխադրիչ[1]։
Բուժում խմբագրել
Ժամանակին նշանակում են դիետա՝ սահմանափակելով կերակրի աղը և գալակտոզը, Ֆանկոնի համախտանիշի և ռախիտի թերապիա, դրանք թեթևացնում են հիվանդի վիճակը։ Ինչպես նաև անհրաժեշտ է մետաբոլիկ ացիդոզի բուժում։
Գրականություն խմբագրել
- Ե․ Վ․ Տուշ Ռախիտ և ռախիտանման հիվանդություններ. — Նիժնի Նովգորոդ, 2007. — С. 74-75.
- Ա․ Յ․ Ասանով Գենետիկայի հիմունքներ և երեխաների զարգացման ժառանգական խանգարումներ. — Մոսկվա, 2003. — С. 147-157.
Ծանոթագրություններ խմբագրել
- ↑ Brian G. Coon, Victor Hernandez, Kayalvizhi Madhivanan, Debarati Mukherjee, Claudia B. Hanna, Irene Barinaga-Rementeria Ramirez, Martin Lowe, Philip L. Beales, and R. Claudio Aguilar. The Lowe syndrome protein OCRL1 is involved in primary cilia assembly Hum. Mol. Genet. (2012) 21(8): 1835—1847 first published online January 6, 2012 doi:10.1093/hmg/ddr615
Հղումներ խմբագրել
Լոուի համախտանիշի ասոցացիայի պաշտոնական կայք
Լոուի համախտանիշը Մեծ Բրիտանիայում Արխիվացված 2008-09-17 Wayback Machine