Թրոմբոֆիլիա
Թրոմբոֆիլիա (հիպերկոագուլյացիա կամ պրոթրոմբոտիկ վիճակ), արյան մակարդման խանգարում, որը մեծացնում է թրոմբոզի (արյունատար անոթներում արյան մակարդուկների առաջացում) վտանգը[1][2] Այս պաթոլոգիան կարող է հայտնաբերվել այլ պատճառներով չհրահրված թրոմբոզի դրվագ (օրինակ՝ ոտքի խորանիստ երակային թրոմբոզ) ունեցող մարդկանց 50%-ի մոտ[3]։ Բնակչության զգալի մասն ունի թրոմբոֆիլիա, սակայն մեծամասնության մոտ թրոմբոզ է զարգանում միայն լրացուցիչ ռիսկի գործոնի առկայության դեպքում[2]։
| Թրոմբոֆիլիա | |
|---|---|
| Տեսակ | հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ |
| Բժշկական մասնագիտություն | արյունաբանություն |
| ՀՄԴ-9 | 286.9 |
Չկա հատուկ բուժում թրոմբոֆիլիաների մեծ մասի համար, սակայն թրոմբոզի կրկնվող դրվագները կարող են երկարաժամկետ կանխարգելիչ հակակոագուլյացիոն թերապիայի ցուցում լինել[2]։ 1965թվականին հայտնաբերվել է թրոմբոֆիլիայի առաջին հիմնական ձևը` հակաթրոմբինի անբավարարությունը, ամենատարածված անոմալիաները (ներառյալ Լեյդենի մուտացիա) նկարագրվել են 1990-ականներին[4][5]։
Նշաններ և ախտանիշներ խմբագրել
Թրոմբոֆիլիայի հետ կապված ամենատարածված վիճակներից են խորանիստ երակային թրոմբոզը (ԽԵԹ) և թոքային էմբոլիան (ԹԷ), որոնք միասին կոչվում են երակային թրոմբոէմբոլիզմ (ԵԹԷ)։ ԽԵԹ սովորաբար առաջանում է ոտքերում և բնութագրվում է վերջույթների ցավով, այտուցվածությամբ և կարմրությամբ։ Այն կարող է հանգեցնել երկարատև այտուցի և ծանրության զգացողությ
ան՝ երակների փականների վնասման պատճառով[6]։ Թրոմբը կարող է նաև պոկվել և գաղթել (էմբոլիզացնել) դեպի թոքերի զարկերակներ։ Կախված թրոմբի չափից և տեղայնությունից՝ դա կարող է հանգեցնել հանկարծակի առաջացող հևոցի, կրծքավանդակի ցավի, սրտխփոցի և կարող է բարդանալ կոլապսով, շոկով և սրտի կանգով[2][7]
Երակային թրոմբոզը կարող է առաջանալ նաև ավելի ոչ բնորոշ վայրերում՝ ուղեղի երակներում, լյարդում (պորտալ երակային թրոմբոզ և լյարդի երակային թրոմբոզ), միջընդերային երակում, երիկամներում և ձեռքերի երակներում[2] Արդյոք թրոմբոֆիլիան նաև մեծացնում է զարկերակային թրոմբոզի ռիսկը (որը սրտի կաթվածի և ինսուլտի հիմքում ընկած պատճառն է), ավելի քիչ ուսումնասիրված է[2][8][9]
Թրոմբոֆիլիան կապված է կրկնվող վիժումների[10] և, հնարավոր է, հղիության տարբեր բարդությունների հետ, ինչպիսիք են ներարգանդային աճի դանդաղումը, մեռելածնությունը, ծանր պրեէկլամպսիան և ընկերքի շերտազատումը[2]։
Սպիտակուցի C-ի պակասը կարող է առաջացնել purpura fulminans՝ նորածնի մոտ մակարդելիության ծանր խանգարում, որը հանգեցնում է ինչպես հյուսվածքների մահվան, այնպես էլ արյունահոսության մաշկի և այլ օրգանների մեջ։ Վիճակը նկարագրված է նաև մեծահասակների մոտ։ Սպիտակուցի C-ի և S-ի պակասը վարֆարինով կամ հարակից դեղամիջոցներով հակակոագուլյանտ բուժման ֆոնին կապված է մաշկի մեռուկացման բարձր ռիսկի հետ[2][11]
Պատճառներ խմբագրել
Թրոմբոֆիլիան կարող է լինել բնածին կամ ձեռքբերովի:
Բնածին թրոմբոֆիլիա խմբագրել
Բնածին թրոմբոֆիլիայի ամենատարածված տեսակների հիմքում մակարդման գործոնների գերակտիվությունն է։ Դրանք համեմատաբար թեթև են և, դասակարգվում են որպես «II տիպի» արատներ[12]։ Առավել տարածված են Լեյդենի V գործոնի մուտացիան և պրոթրոմբինի մուտացիան[1][13]։
Բնածին թրոմբոֆիլիայի հազվադեպ հանդիպող ձևերը սովորաբար առաջանում են հակամակարդիչ գործոնների անբավարարությունից։ Նրանք դասակարգվում են որպես «I տիպի» և ավելի ծանր են թրոմբոզ առաջացնելու իրենց հակվածությամբ[12] Դրանցից հիմնականներն են հակաթրոմբինի III-ի, սպիտակուց C-ի և S-ի անբավարարությունը[1][13]։ Ավելի մեղմ բնածին թրոմբոֆիլիաներն են XIII գործոնի մուտացիան և ընտանեկան դիսֆիբրինոգենեմիան[13]։ Արդյոք ֆիբրինոլիզի համակարգի բնածին խանգարումները (համակարգ, որը լուծում է թրոմբերը ) բարձրացնում են թրոմբոզի ռիսկը, բավարար ուսումնասիրված չէ[12]։ Պլազմինոգենի բնածին անբավարարությունը, օրինակ, հիմնականում առաջացնում է աչքի ախտանիշներ և երբեմն խնդիրներ այլ օրգաններում, սակայն թրոմբոզի հետ կապն անորոշ է[14]։
Ծանոթագրություններ խմբագրել
- ↑ 1,0 1,1 1,2 Mitchell RS, Kumar V, Abbas AK, Fausto N (2007). «Chapter 4». Robbins Basic Pathology (Eighth ed.). Philadelphia: Saunders. ISBN 978-1-4160-2973-1.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 Heit JA (2007). «Thrombophilia: common questions on laboratory assessment and management». Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program. 2007 (1): 127–35. doi:10.1182/asheducation-2007.1.127. PMID 18024620.
- ↑ Kyrle PA, Rosendaal FR, Eichinger S (2010 թ․ դեկտեմբեր). «Risk assessment for recurrent venous thrombosis». Lancet. 376 (9757): 2032–9. doi:10.1016/S0140-6736(10)60962-2. PMID 21131039. S2CID 31610364.
- ↑ Dahlbäck B (2008 թ․ հուլիս). «Advances in understanding pathogenic mechanisms of thrombophilic disorders». Blood. 112 (1): 19–27. doi:10.1182/blood-2008-01-077909. PMID 18574041.
- ↑ Rosendaal FR, Reitsma PH (2009 թ․ հուլիս). «Genetics of venous thrombosis». J. Thromb. Haemost. 7 Suppl 1: 301–4. doi:10.1111/j.1538-7836.2009.03394.x. PMID 19630821.
- ↑ Scarvelis D, Wells PS (2006 թ․ հոկտեմբեր). «Diagnosis and treatment of deep-vein thrombosis». CMAJ. 175 (9): 1087–92. doi:10.1503/cmaj.060366. PMC 1609160. PMID 17060659.
- ↑ Agnelli G, Becattini C (2010 թ․ հուլիս). «Acute pulmonary embolism». N. Engl. J. Med. 363 (3): 266–74. doi:10.1056/NEJMra0907731. PMID 20592294.
- ↑ Middeldorp S, van Hylckama Vlieg A (2008 թ․ օգոստոս). «Does thrombophilia testing help in the clinical management of patients?». Br. J. Haematol. 143 (3): 321–35. doi:10.1111/j.1365-2141.2008.07339.x. PMID 18710381.
- ↑ de Moerloose P, Boehlen F (2007 թ․ ապրիլ). «Inherited thrombophilia in arterial disease: a selective review». Semin. Hematol. 44 (2): 106–13. doi:10.1053/j.seminhematol.2007.01.008. PMID 17433903.
- ↑ Rai R, Regan L (2006 թ․ օգոստոս). «Recurrent miscarriage». Lancet. 368 (9535): 601–11. doi:10.1016/S0140-6736(06)69204-0. PMID 16905025. S2CID 42968924.
- ↑ Baglin T, Gray E, Greaves M, և այլք: (2010 թ․ ապրիլ). «Clinical guidelines for testing for heritable thrombophilia». Br. J. Haematol. 149 (2): 209–20. doi:10.1111/j.1365-2141.2009.08022.x. PMID 20128794.
- ↑ 12,0 12,1 12,2 Crowther MA, Kelton JG (2003). «Congenital thrombophilic states associated with venous thrombosis: a qualitative overview and proposed classification system». Ann. Intern. Med. 138 (2): 128–34. doi:10.7326/0003-4819-138-2-200301210-00014. PMID 12529095. S2CID 43161448.
{{cite journal}}: Unknown parameter|lay-url=ignored (օգնություն) - ↑ 13,0 13,1 13,2 Rosendaal FR (2005). «Venous thrombosis: the role of genes, environment, and behavior». Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program. 2005 (1): 1–12. doi:10.1182/asheducation-2005.1.1. PMID 16304352.
- ↑ Mehta R, Shapiro AD (2008 թ․ նոյեմբեր). «Plasminogen deficiency». Haemophilia. 14 (6): 1261–8. doi:10.1111/j.1365-2516.2008.01825.x. PMID 19141167.