Նախածննդյան ախտորոշում
Նախածննդյան ախտորոշում (անգլ.՝ Prenatal testing), բարդ նախածննդյան ախտորոշում՝ ներարգանդային զարգացման փուլում պաթոլոգիան հայտնաբերելու համար։ Թույլ է տալիս հայտնաբերել Դաունի համախտանիշով պտղի 98%-ից ավելին (տրիզոմիա 21), տրիզոմիա 18 (հայտնի է որպես Էդվարդսի համախտանիշ) մոտ 99,9%, տրիզոմիա 13 (Պատաուի համախտանիշ) մոտ 99,9%, սրտի զարգացման խանգարումների ավելի քան 40% և այլն[1]։ Եթե պտուղը հիվանդ է, ապա ծնողները, խորհրդատու բժշկի օգնությամբ, ուշադիր կշռում են ժամանակակից բժշկության և իրենց հնարավորությունները երեխայի վերականգնման համար։ Արդյունքում ընտանիքը որոշում է այս երեխայի ճակատագիրը և որոշում՝ շարունակել կրել, թե ընդհատել հղիությունը[2]։ Նախածննդյան ախտորոշումը ներառում է նաև հղիության վաղ շրջանում հայրության որոշումը, ինչպես նաև պտղի սեռը[3][4]։
| Նախածննդյան ախտորոշում | |
|---|---|
| Ենթադաս | լաբորատոր ախտորոշում |
| MeSH | D011296 |
| eMedicine | 1200683 |
Նախաիմպլանտացիոն ախտորոշման կիրառում խմբագրել
Ներկայումս մի շարք երկրներում արդեն հասանելի է արհեստական բեղմնավորման արդյունքում ձևավորված սաղմի (մոտ 10 բջիջների թվով) նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշումը (մինչև արգանդում իմպլանտացիա)։ Որոշվում է մոտ 6000 ժառանգական հիվանդությունների մարկերների առկայությունը, որից հետո որոշվում է սաղմը արգանդում իմպլանտացիայի նպատակահարմարության հարցը։ Սա թույլ է տալիս այն զույգերին, ովքեր նախկինում ռիսկի չեն դիմել ժառանգական հիվանդությունների բարձր ռիսկի պատճառով, ունենալ սեփական երեխա։ Մյուս կողմից, որոշ փորձագետներ կարծում են, որ գեների բնական բազմազանությանը խանգարելու պրակտիկան պարունակում է որոշակի թաքնված ռիսկեր[5]։
Նախածննդյան ախտորոշման մեթոդներ խմբագրել
- Ծնողների տոհմային վերլուծություն
- Գենետիկական վերլուծություն ծնողների համար
- Նախածննդյան ախտորոշման ինվազիվ մեթոդներ
- Խորիոնի բիոպսիա
- Պլացենտոցենտեզ (ուշ քորիոնի բիոպսիա)
- Ամնիոցենտեզ (ամնիոտիկ հեղուկի նմուշառում)
- Կորդոցենտեզ (արյան նմուշառում պորտալարից)
- Նախածննդյան ախտորոշման ոչ ինվազիվ մեթոդներ
- Մոր շիճուկի գործոնների զննում
- Ուլտրաձայնային ախտորոշում պտղի, թաղանթների և պլասենցայի հետազոտություն
- Պտղի բջիջների տեսակավորում (հաջորդականություն).
- Ոչ ինվազիվ նախածննդյան DOT թեստ
Ծանոթագրություններ խմբագրել
- ↑ «Prenatal Testing». medlineplus.gov. Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին.
- ↑ Pös, Ondrej; Budiš, Jaroslav; Szemes, Tomáš (2019 թ․ մայիսի 31). «Recent trends in prenatal genetic screening and testing» (անգլերեն). Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին.
- ↑ «Committee Opinion No. 690 Summary: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine». 2017. doi:10.1097/AOG.0000000000001947. Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին.
- ↑ «Wayback Machine» (PDF). web.archive.org. Արխիվացված է օրիգինալից (PDF) 2012 թ․ մարտի 19-ին. Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին.
- ↑ Taylor-Phillips, Sian; Freeman, Karoline; Geppert, Julia; Agbebiyi, Adeola; Uthman, Olalekan A.; Madan, Jason; Clarke, Angus; Quenby, Siobhan; Clarke, Aileen (2016 թ․ հունվարի 1). «Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis» (անգլերեն). էջեր e010002. doi:10.1136/bmjopen-2015-010002. PMID 26781507. Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին.
Արտաքին հղումներ խմբագրել
Տես նաև խմբագրել
- Ընտանիքի պլանավորում
- Նախածննդյան զննում