Մասնակից:Milena Shakhkulyan/Ավազարկղ2

Ցիստինոզ

Այլ կերպ այս Հիվանդությունը անվանում են Քրոնիկական ամինոացիդամիզություն, Աբդերհալ-դեն-Կաուֆմանի հիվանդություն,ընտանեկան ցիստինային դիաբետ, ցիստինի կուտակման հիվանդություն, ամինաթթվային դիաբետ:

Ցիստինոզ-մետաբոլիկ խանգարում, որի ժամանակ խանգարվում է ամինաթթու ցիստինի տեղափոխումը բջջիջներից։ Սա աուտոսոմային ռեցեսիվ ձևով ժառանգվող հիվանդություն է, որի պատճառը լիզոսոմներում կուտակված ցիստինն է, որն ի վերջո հանգեցնում է ամբողջ մարմնում ներբջջային բյուրեղների առաջացմանը։ Ցիստինոզը մանկական հասակում հանդիսանում է Ֆանկոնիի ամենատարածված պատճառը։ Ֆանկոնիի սինդրոմը առաջանում է, երբ խանգարվում է նեյրոննրեի խողովակների աշխատանքը, ինչը հանգեցնում է մեզի մեջ ածխաջրերի և ամինաթթուների բավականին մեծ քանակի, ավելորդ միզացման և արյան մեջ կալիումի և ֆոսֆատի ցածր մակարդակի:

համաճարակաբանություն Հանդիպում է մոտավորապես 200 000 ծնվածներից մեկի մոտ, ավելի շատ տարածված է Բրետանիայում և Ֆրանսիայում, որտեղի հաճախությունը հասնում է 1:26 000։

ժառանգում

Հիվանդությունը առաջանում է CTNS գենի մուտացիայի պատճառով, որը գտնվում է 17-րդ քրոմոսոմի կարճ մասի վրա (լոկուս 17p13.2)։ Ժառանգվում է աուտոսոմ ռեցեսիվ գենով։

Նկարագրություն Ցիստինոզ-հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն

Цистиноз был первым зарегистрированным генетическим заболеванием, относящимся к группе лизосомных болезней накопления.[3] Цистиноз вызывается мутациями в гене CTNS, который кодирует цистинозин, лизосомальный мембраноспецифический переносчик цистина. Внутриклеточный метаболизм цистина, как и всех аминокислот, требует его транспорта через клеточную мембрану. После деградации эндоцитированного белка до цистина в лизосомах он обычно транспортируется в цитозоль. Но при дефекте белка-переносчика цистин накапливается в лизосомах. Поскольку цистин крайне нерастворим, при увеличении его концентрации в лизосомах тканей его растворимость немедленно превышается, и практически во всех органах и тканях образуются кристаллические осадки.[4]

Однако прогрессирование заболевания не связано с наличием кристаллов в тканях-мишенях. Хотя повреждение тканей может зависеть от накопления цистина, механизмы повреждения тканей до конца не изучены. Повышенный уровень внутриклеточного цистина серьезно нарушает клеточный окислительный метаболизм и статус глутатиона [5], что приводит к изменению митохондриального энергетического метаболизма, аутофагии и апоптозу [6].

Цистиноз обычно лечат цистеамином, который назначают для уменьшения внутрилизосомального накопления цистина.[7] Однако открытие новых патогенных механизмов и разработка животной модели заболевания может открыть возможности для разработки новых методов лечения для улучшения долгосрочного прогноза.[3]

Содержание

1 Симптомы

1.1 Кристалломорфология и идентификация

2 Генетика

3 Диагностика

3.1 Типы

4 Лечение

5 См. также

6 ссылок

7 Внешние ссылки