Ալ Կարակի համախտանիշ
Ալ Կարակի համախտանիշ կամ Կորիկոյի սինդրոմ (արաբ․՝ কারাক লক্ষণ), նյարդաբանական դեգեներատիվ խանգարում, որը պայմանավորված է գլխուղեղի մեծ կիսագնդերում ավելցուկային երկաթի կուտակումով[1]։
Ալ Կարակի համախտանիշ | |
---|---|
Տեսակ | հիվանդություն |
Հիվանդությունը հայտնաբերվել է Հորդանանի հարավում գտնվող Ալ Կարակ (արաբ․՝ الكرك) քաղաքի մի ընտանիքում` քույրերի և եղբայրների մոտ։ Այն բնութագրվում է ատաքսիայով (հուն․՝ ἀταξία), շրջված ոտքերով (գարշապարի ծռաթաթություն talipes calcaneovarus), դիզարթրիկ սկանավորված խոսքով` դիստոնիայի առանձնահատկություններով, լեզվի դիստոնիկ շարժումներով եւ դեմքի մկանների եւ խորեայանման շարժումներով, որոնք առկա են ինչպես վերին, այնպես էլ ստորին վերջույթներում, առավել նկատելի է ստորին վերջույթներում դիստանիկ ոտքերի դիստոնիկ կեցվածքի հետ միասին, բրադիկինեզիան, որը առկա է վերին եւ ստորին վերջույթներում, դիսմետրիան, դիսդիադոխոկինեզիան (Dysdiadochokinesia) եւ ուղղորդող տրեմորը` դողը, որոնք երկկողմ եւ սիմետրիկ են[1]։
Տես նաև խմբագրել
- Ուղեղում երկաթի կուտակման հետ կապված նեյրոդեգեներացիա
- Հեմոքրոմատոզ - հյուսվածքներում, օրգաններում երկաթի չափից ավել կուտակում
Ծանոթագրություններ խմբագրել
- ↑ 1,0 1,1 Mubaidin A, Roberts E, Hampshire D, և այլք: (2003 թ․ հուլիս). «Karak syndrome: a novel degenerative disorder of the basal ganglia and cerebellum». J. Med. Genet. 40 (7): 543–6. doi:10.1136/jmg.40.7.543. PMC 1735513. PMID 12843330. Վերցված է 2009 թ․ հուլիսի 7-ին.