«Կամպտոդակտիլիա»–ի խմբագրումների տարբերություն

Content deleted Content added
No edit summary
No edit summary
Տող 1.
{{Տեղեկաքարտ Հիվանդություն|անվանում=Կամպտոդակտիլիա|պատկեր=Kamptodaktylie 01.jpg|նկարագրում=Ձախ ձեռքի ճկույթի չափավոր արտահայտված կամպտոդակտիլիա|ախտանիշ=Մատի ծալվածություն|մասնագիտություն=Ձեռքի վիրաբուժություն|ՀՄԴ9={{ICD9|755.59}}|ՀՄԴ10={{ICD10|Q|68|1|q|68}}|OMIM=114200|Հիվանդությունների բազա=30760|NCI Thesaurus=Կեռմատություն, ծալամատություն, կամպիլոդակտիլիա, ստրեբլո(միկրո)դակտիլիա|}}'''Կամպտոդակտիլիան '''(նաև՝ կամպիլոդակտիլիա, ստրեբլո(միկրո)դակտիլիա, <nowiki/>[[հին հունարեն]] κάμπτων «ծալված, կեռ, ճկված» և δάκτυλος «մատ», հայերեն բառացիորեն՝ '''կեռմատություն, ծալամատություն''') բժշկական տերմին է, որը նկարագրում է մատի ծալվածությունը: Իրենից ներկայացնում է մերձադիր միջմատոսկրային հոդի ծալման ֆիքսված դեֆորմացիա և ամենից հաճախ ախտահարում է ճկույթը։ Մատների բնածին ծալվածության մասին առաջին հրապարակումը պատկանում է անգլիացի բժիշկ Տամպլինին (1846 թվական),<nowikiref>{{Cite web|url=https://catalyst.library.jhu.edu//catalog/bib_70941|title=Lectures on the nature and treatment of deformities : delivered at the Royal orthopaedic hospital, Bloomsbury Square - JH Libraries|website=catalyst.library.jhu.edu|language=en|accessdate=2017-06-21}}</nowikiref>, սակայն «կամպտոդակտիլիա» տերմինն առաջարկել է ֆրանսիացի նյարդաբան Լուի Լանդուզին 1906 թվականին:Landouzy,<ref>{{Cite journal|last=Landouzy|first=L. (|date=1906). |title=Camptodactylie: stigmate organique precoce du neuro-arthritisme|url=|journal=Presse Medicale, 14, 251.|doi=|pmid=|access-date=}}</ref>
du neuroarthritisme. Presse Medicale, 14, 251.
 
Գենետիկա
Կամպտոդակտիլիան կարող է լինել սպորադիկ (պատահական) կամ ժառանգական: Երկրորդ դեպքում այն հանդես է գալիս որպես աուտոսոմ դոմինանտ հատկանիշ, որն օժտված է իր թերի ժառանգական էքսպրեսիվությամբ (այսինքն նույն ծնողի տարբեր երեխաների մոտ կարող է տարբեր աստիճանի արտահայտված լինելմ կամ մեկի մոտ երկկողմանի լինի, իսկ մյուսի մոտ՝ միակողմանի): Պարզվել է, որ կամպտոդակտիլիայի գենը տեղակայված է 3-րդ քրոմոսոմի 3q11.2–q13.12 լոկուսում:<ref name="Malik 2008">{{cite journal|last=Malik|first=Sajid|year=2008|title=Fifth finger camptodactyly maps to chromosome 3q11.2–q13.12 in a large German kindred.|journal=European Journal of Human Genetics 2.|volume=16|issue=2|pages=265|doi=10.1038/sj.ejhg.5201957|author2=Jörg Schott|author3=Julia Schiller|author4=Anna Junge|author5=Erika Baum|author6=Manuela C Koch}}</ref>
 
 
== Գենետիկա ==
Կամպտոդակտիլիան կարող է լինել սպորադիկ (պատահական) կամ ժառանգական: Երկրորդ դեպքում այն հանդես է գալիս որպես աուտոսոմ դոմինանտ հատկանիշ, որն օժտված է իր թերի ժառանգական էքսպրեսիվությամբ:<ref>{{Գիրք|pages=87, 88}}</ref> (այսինքնայսինքն՝ նույն ծնողի տարբեր երեխաների մոտ կարող է տարբեր աստիճանի արտահայտված լինելմլինել կամ մեկի մոտ երկկողմանի լինիլինել, իսկ մյուսի մոտ՝ միակողմանի): Պարզվել է, որ կամպտոդակտիլիայի գենը տեղակայված է 3-րդ քրոմոսոմի 3q11.2–q13.12 լոկուսում:<ref name="Malik 2008">{{cite journal|last=Malik|first=Sajid|year=2008|title=Fifth finger camptodactyly maps to chromosome 3q11.2–q13.12 in a large German kindred.|journal=European Journal of Human Genetics 2.|volume=16|issue=2|pages=265|doi=10.1038/sj.ejhg.5201957|author2=Jörg Schott|author3=Julia Schiller|author4=Anna Junge|author5=Erika Baum|author6=Manuela C Koch}}</ref>
 
== Պատճառներ ==
ԿամպտոդակտիլիաԿամպտոդակտիլիայի կոնկրետ պատճառը մնում է անհայտ, սակայն կան մի շարք թերություններ, որոնք հանգեցնում են այս բնածին տարբերությանը: Դրանցից են մասնավորապես մատի ծալումը վերահսկող որդանման մկանի բացակայությունը և ծալիչ ու տարածիչ ջլերի անոմալիաները:<ref name="msdlatinamerica">{{cite book|url=http://www.msdlatinamerica.com/ebooks/HandSurgery/sid1015056.html#R2-87|title=Hand Surgery|last=Kozin|first=Scott H.|publisher=Lippincott Williams & Wilkins|year=2004}}</ref>
 
Կամպտոդակտիլիան կարող է հանդես գալ նաև որպես տարբեր [[Բնածին արատներ|բնածին]] համախտանիշների ախտանշան (այբբենական կարգով).
* ՅակոբսենիԱչք-ատամ-մատնային համախտանիշ
* Բիլսի համախտանիշ<ref>{{Cite journal|last=Callewaert|first=Bert L.|last2=Loeys|first2=B.Bart L.|last3=Ficcadenti|first3=AAnna|last4=Vermeer|first4=SSascha|last5=Landgren|first5=MMagnus|last6=Kroes|first6=H.Hester Y.|last7=Yaron|first7=YYuval|last8=Pope|first8=MMichael|last9=Foulds|first9=NNicola|yeardate=March 2009|title=Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: Reportreport of 14 novel mutations and review of the literature|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19006240|journal=Human Mutation|volume=30|issue=3|pages=334–41334–341|doi=10.1002/humu.20854|pmidissn=19006240|author1=Callewaert|first1=B. L.|last10=Boute|first10=O|last11=Galán|first11=F|last12=Kingston|first12=H|last13=Van Der Aa|first13=N|last14=Salcedo|first14=I|last15=Swinkels|first15=M. E.|last16=Wallgren1098-Pettersson1004|first16pmid=C|last17=Gabrielli|first17=O|last18=De Backer|first18=J|last19=Coucke|first19=P. J.|last20=De Paepe|first20=A. M.19006240}}</ref>
* Բլաուի համախտանիշ
* Գանգ-դաստակ-գարշապարային դիստրոֆիա 
* Ֆրիմանի-Շելդոնի համախտանիշ
* Ուղեղ-լյարդ-երիկամային համախտանիշ
* Վիվերի համախտանիշ<br>
* Քրիստիանի համախտանիշ 1
* Գորդոնի համախտանիշ
* Ջեյկոբսի արթրոպաթիա-կամպտոդակտիլիայի համախտանիշ
* Լենցի միկրօֆթալմիայի համախտանիշ
* ՔրիստիանիԼոեսի-Դիեցի համախտանիշ 1
* Մարշալի-Սմիթի-Վիվերի համախտանիշ
* Աչք-ատամ-մատնային[[Մարֆանի համախտանիշ]]
* Ֆրիմանի-ՇելդոնիՅակոբսենի համախտանիշ
* Ֆրինսի Շտուվեի-Վիդեմանի համախտանիշ
* Ուղեղ-լյարդ-երիկամային համախտանիշ
* Ջեյկոբսի արթրոպաթիա-կամպտոդակտիլիայի համախտանիշ
* Վիվերի համախտանիշ<br>
* Տել Հաշոմերի կամպտոդակտիլիայի համախտանիշ
* Տորիելոի-Քերիի համախտանիշ
* Շտուվեի-ՎիդեմանիՔրիստիանի համախտանիշ 1
* ԼոեսիՖրիմանի-Դիեցի Շելդոնի համախտանիշ
* Ֆրինսի համախտանիշ<ref>{{Cite journal|last=Young|first=I. D.|last2=Simpson|first2=K.|last3=Winter|first3=R. M.|date=February 1986|title=A case of Fryns syndrome|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3950939|journal=Journal of Medical Genetics|volume=23|issue=1|pages=82–84|issn=0022-2593|pmc=PMC1049547|pmid=3950939}}</ref>
* Ֆրինսի համախտանիշ
* [[Մարֆանի համախտանիշ]] <ref name="ftrdergisi">{{cite journal|last=Metin Işık|year=2011|url=http://www.ftrdergisi.com/tr/makale/1836/178/Tam-Metin|journal=Turkish Journal of Physical Medicine and Rehabilitation|accessdate=11/3/2013}}</ref>
* Գանգ-դաստակ-գարշապարային դիստրոֆիա 
 
== Ժառանգման բնույթը ==
Ժառանգման բնույթը որոշվում է գենի ֆենոտիպային արտահայտվածությամբ՝ էքսպրեսիվությամբ:<ref>{{Գիրք|pages=87, 88}}</ref> Կամպտոդակտիլիան կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ ֆենոտիպային էքսպրեսիվության տարբեր մակարդակներով՝ ներառելով մեկ կամ զույգ ձեռքերը։ Դա նշանակում է, որ գենետիկ էքպրեսիվությունը թերի է: Սեռի հետ կապված չէ և կարող է ժառանգվըլ ինչպես մորից, այնպես էլ հորից:
 
Դեպքերի մեծ մասում կամպտոդակտիլիան ի հայտ է գալիս սպորադիկ ձևով՝ պատահականորեն, բայց կարող է ժառանգվել նաև որպես աուտոսոմ դոմինանտ հատկանիշ:
 
== Բուժում ==
[[Պատկեր:Splint_used_to_treat_camptodactyly.jpg|alt=Splint|մինի|7-ամյա երեխայի կամպտոդակտիլիկ ճկույթի թերմոպլաստե օրթեզ]]
Եթե մատի ծալիչ կոնտրակտուրան 30 աստիճանից պակաս է, այն չի կարող խանգարել ձեռքի բնականոն գործունեությունը: Անհրաժեշտության դեպքում  ընդունված բուժման տարբերակ է օրթեզավորումը և կինեզիթերապիան (վարժություններ):<ref>http://childrenshospital.org/az/Site644/mainpageS644P4.html</ref> Վիրահատությունը, որպես կանոն, վերջին տարբերակն է, որը կատարվում է ծայրահեղ դեպքերում և երբեմն տալիս է ոչ բավարար արդյունքներ՝ մասնավորապես մատի ծալվածության կրկնություն:<ref>http://congenitalhand.wustl.edu/2012/03/camptodactyly.html</ref>
Անհրաժեշտության դեպքում  ընդունված բուժման տարբերակ է օրթեզավորումը և կինեզիթերապիան (վարժություններ):<ref>http://childrenshospital.org/az/Site644/mainpageS644P4.html</ref> Վիրահատությունը, որպես կանոն, վերջին տարբերակն է, որը կատարվում է ծայրահեղ դեպքերում և երբեմն տալիս է ոչ բավարար արդյունքներ՝ մասնավորապես մատի ծալվածության կրկնություն:<ref>http://congenitalhand.wustl.edu/2012/03/camptodactyly.html</ref>
 
== Տե՛ս նաև ==