Մարշալի համախտանիշ

Մարշալի համախտանիշ
Տեսակ	սաղմի զարգացման արատներ, հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ
ՀՄԴ-10	Q87.0
Անվանվել է	Don Marshall?
	Marshall syndrome Վիքիպահեստում

Մարշալի համախտանիշ, շարակցական հյուսվածքի ժառանգական հիվանդություն^[1], որը կարող է բերել լսողության կորստի։ Սովորաբար այս հիվանդության ժամանակ ախտահարվում են աչքերը, հոդերը և դեմքի տարբեր հատվածներ։ Մարշալի համախտանիշը և Ստիկլերի համախտանիշը բավական նման են իրար և որոշ գիտնականներ դրանք համարում են նույն գենետիկական խանգարումը^[2]^[3]։

Ախտաբանություն խմբագրել

Աչքեր խմբագրել

Մարշալի համախտանիշի դեպքում ամենահաճախ հանդիպող խանգարումը միոպիան է։ Ստիկլերի համախտանիշի համեմատ ավելի հաճախ հանդիպում է կատարակտը, իսկ ցանցաթաղանթի շերտազատումը՝փոքր ինչ ավելի հազվադեպ։ Այս երկու համախտանիշների դեպքում էլ վերջին փուլերում գտնվող միոպիան կարող է բերել ցանցաթաղանթի շերտազատման և տեսողության հետ կապված լուրջ խնդիրների, ընդհուպ մինչև տեսողության կորուստի։

Հոդեր խմբագրել

Հոդերի ախտաբանական երևույթները կարող են հասնել մինչև նրանց գերճկունության և հոդաբորբի զարգացման։ Ստիկլերի համախտանիշով նորածիններն ու երեխաները ունեն շատ ճկուն հոդեր։ Մեծանալուն զուգընթաց այս երեխաները իրենց հասակակիցների համեմատությամ ավելի հաճախ են խնդիրներ ունենում ոսկորների և հոդերի հետ։ 30-40 տարեկանում սովորաբար խոշոր հոդերը ախտահարվում են օստեոարթրոզով։ Մարշալի համախտանիշի դեպքում ախտանիշները գրեթե նույնն են, սակայն դրանք ավելի թույլ են արտահատված։ Ռենտգենյան ճառագայթներով դիտարկելիս դրանք կարող են հայտնաբերվել, բայց դրանք լուրջ խնդիր չեն համարվում։

Դիմածնոտային բաժին խմբագրել

Մարշալի սինդրոմի դեպքում աչքերը անհամաչափ խոշոր են, քիթը՝ կարճ և վեր ցցված, դեմքը՝ հարթ և կլոր։ Ստիկլերի համախտանիշի դեպքում դիմածնոտային ախտահարումները ավելի պակաս են արտահայտված, սակայն դեմքը ավելի երկար է և հարթ, քիթը՝ կարճ։

Լսողության կորուստ խմբագրել

Լսողության կորուստը պրոգրեսսիվ է և հանդիպում է բարձր հաճախականությամբ։ Ստիկլերի և Մարշալի սինդրոմի դեպքում երեխաների մոտ լսողության կորուստը պայմանավորովում է տարբեր տեսակի օտիտների զարգացմամբ։

Գենետիկա խմբագրել

Ստիկլերի և Մարշալի համախտանիշները ժառանգվում են աուտոսոմ դոմինանտ կերպով։ Գենի էքսպրեսսիան ունի տարբեր բնույթներ և տարբեր ընտանիքների մոտ այն ունի արտահայտման տարբեր աստիճաններ։ Որոշների մոտ այն կարող է խիստ արտահայտված լինել, իսկ որոշների մոտ կարող է համեմատաբար մեղմ արտահայտվել։ Հաճախ այն չի դրսևորվում և ոչ ոք չի կասկածում նրա առկայության մասին, քանի դեռ ընտանիքում չի ծնվում Պիեր Ռոբինի համախտանիշով երեխա^[4]։

Երկու համախտանիշների առաջացման պատճառը հանդիսանում է COL11A1 գենի մոտացիան^[5]։

Ախտորոշում խմբագրել

Ախտորոշումը հիմնված է վաղ տարիքում նկատվող լսողական խանգարումների պատճառագիտությունը պարզելու հիման վրա։ Մարշալի համախտանիշի աուտոսոմ դոմինանտ ժառանգման բնույթը նկատի ունենալով՝ բժիշկները ուշադրություն են դարձնում երեխայի կենսաբանական ծնողների առողջական խանգարումներին։ Մարշալի և Ստիկլերի համախտանիշը հայտնաբերելու համար ախտորոշիչ թեստ դեռևս գոյություն չունի։ Որոշ ընտանիքներում այս համախտանիշները պայմանավորվում են 1 քրոմոսոմի Type II collagen գենի մուտացիայով։ Ամեն դեպքում, հետազոտողների համար ապագայում բավականին աշխատանք կա կատարելու այս համախտանիշների որոշման թեստեր ստեղծելու ուղղությամբ։

Բուժում խմբագրել

Որպես այդպիսին՝ երկու համախտանիշների համար բուժումը բացակայում է, և ավելի շատ առկա են ցուցումներ այս համախտանիշները շուտ հայտնաբերելու և նրանց ազդեցությունը թուլացնելու համար։

Ծանոթագրություններ խմբագրել

↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. էջեր 146–7. ISBN 0-7216-2921-0.
↑ Annunen S, Körkkö J, Czarny M, և այլք: (October 1999). «Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes». Am. J. Hum. Genet. 65 (4): 974–83. doi:10.1086/302585. PMC 1288268. PMID 10486316.
↑ Griffith AJ, Sprunger LK, Sirko-Osadsa DA, Tiller GE, Meisler MH, Warman ML (April 1998). «Marshall syndrome associated with a splicing defect at the COL11A1 locus». Am. J. Hum. Genet. 62 (4): 816–23. doi:10.1086/301789. PMC 1377029. PMID 9529347.
↑ Annunen S, Korkko J, Czarny M, Warman ML, Brunner HG, Kaariainen H, Mulliken JB, Tranebjaerg L, Brooks DG, Cox GF, Cruysberg JR, Curtis MA, Davenport SL, Friedrich CA, Kaitila I, Krawczynski MR, Latos-Bielenska A, Mukai S, Olsen BR, Shinno N, Somer M, Vikkula M, Zlotogora J, Prockop DJ, Ala-Kokko L (1999). «Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes». Am J Hum Genet. 65 (4): 974–83. doi:10.1086/302585. PMC 1288268. PMID 10486316.
↑ Majava, Marja (2007). Molecular genetics of Stickler and Marshall syndromes, and the role of collagen II and other candidate proteins in high myopia and impaired hearing. Oulu: Oulun yliopisto. ISBN 978-951-42-8362-8.

[1] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. էջեր 146–7. ISBN 0-7216-2921-0.

[2] Annunen S, Körkkö J, Czarny M, և այլք: (October 1999). «Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes». Am. J. Hum. Genet. 65 (4): 974–83. doi:10.1086/302585. PMC 1288268. PMID 10486316.

[3] Griffith AJ, Sprunger LK, Sirko-Osadsa DA, Tiller GE, Meisler MH, Warman ML (April 1998). «Marshall syndrome associated with a splicing defect at the COL11A1 locus». Am. J. Hum. Genet. 62 (4): 816–23. doi:10.1086/301789. PMC 1377029. PMID 9529347.

[4] Annunen S, Korkko J, Czarny M, Warman ML, Brunner HG, Kaariainen H, Mulliken JB, Tranebjaerg L, Brooks DG, Cox GF, Cruysberg JR, Curtis MA, Davenport SL, Friedrich CA, Kaitila I, Krawczynski MR, Latos-Bielenska A, Mukai S, Olsen BR, Shinno N, Somer M, Vikkula M, Zlotogora J, Prockop DJ, Ala-Kokko L (1999). «Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes». Am J Hum Genet. 65 (4): 974–83. doi:10.1086/302585. PMC 1288268. PMID 10486316.

[5] Majava, Marja (2007). Molecular genetics of Stickler and Marshall syndromes, and the role of collagen II and other candidate proteins in high myopia and impaired hearing. Oulu: Oulun yliopisto. ISBN 978-951-42-8362-8.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]