«Սոտոսի սինդրոմ»–ի խմբագրումների տարբերություն

fixing doi from hijacked website, see here
չ (կետադրական նշանը ծանոթագրությունից հետո oգտվելով ԱՎԲ)
(fixing doi from hijacked website, see here)
 
== Գենետիկա ==
NSD1 գենի [[մուտացիա]]ները հանգեցնում են Սոտոսի սինդրոմի առաջացմանը<ref>{{cite pmid|11896389}}</ref><ref name="pmid15720303">{{cite journal |author=Melchior L, Schwartz M, Duno M |title=dHPLC screening of the NSD1 gene identifies nine novel mutations--summary of the first 100 Sotos syndrome mutations |journal=Ann. Hum. Genet. |volume=69 |issue=Pt 2 |pages=222–6 |date=March 2005 |pmid=15720303 |doi=10.1046/j.1529-8817.2004.00150.x |url=http://www.blackwell-synergydoi.comorg/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=000310.1046/j.1529-4800&date=2005&volume=69&issue=Pt%202&spage=2228817.2004.00150.x}}</ref>։ NSD1 գենը տրամադրում է հրահանգներ [[սպիտակու]]ց պատրաստելու համար, որոնք ապահովում են նորմալ [[աճ]]ն ու զարգացումը։ Չնայած այս [[սպիտակուց]]ի ֆունկցիան անհայտ է։ [[Ճապոնիա]]յի բնակչության մեջ առավել հաճախ հանդիպող գենետիկական փոփոխությունը, որը հանգեցնում է Սոտոսի սինդրոմի, [[5-րդ քրոմոսոմ (մարդ)|5-րդ քրոմոսոմի]] NSD1 [[գեն]] պարունակող հատվածի ջնջումն է։ Այլ բնակչությունների մոտ NSD1 [[գեն]]ի փոքր [[մուտացիա]]ները առավել հաճախ են հանդիպում։ NSD1 [[գեն]]ը ներառող գենետիկական փոփոխությունները կանխում են [[գեն]]ի մեկ նմուշի որևէ ֆունկցիոնալ [[սպիտակուց]]ի արտադրելը։ Պարզ չէ, թե ինչպես է այս [[սպիտակուց]]ի նվազած քանակը զարգացման ժամանակ հանգեցնում սովորելու անկարողության, գերաճի և Սոտոսի սինդրոմի այլ հատկանիշների։
 
Սոտոսի սինդրոմի դեպքերի 95%-ը առկա է եղել այն մարդկանց մոտ, որոնց իրենց ընտանիքում ոչ մի խանգարման դեպք չի գրանցվել։ Այդ դեպքերի շատերը արդյունք են NSD1 [[գեն]]ի նոր [[մուտացիա]]ների։ Շատ քիչ ընտանիքներ են նկարագրված մեկից ավել հիվանդներով։ Այս դեպքերը օգնեցին հետազոտողներին սահմանել այն, որ Սոտոսի սինդրոմը ունի ժառանգման աուտոսոմալ դոմինանտ մոդել։ Աուտոսոմալ դոմինանտ ժառանգումը նշանակում է, որ փոփոխված [[գեն]]ի մեկ նշուշը ամեն [[բջիջ|բջջում]] բավարար է հիվանդությանը ի հայտ գալու համար։
76

edits