«Էպիլեպսիա»–ի խմբագրումների տարբերություն
Content deleted Content added
Տող 138.
Էպիլեպսիայի դեպքերը հարմար է խմբավորել էպիլեպտիկ համախտանիշների, ըստ որոշ առանձնահատկությունների՝ հիվանդության սկսման տարիքը, նոպաների տեսակը, ԷԷԳ փոփոխությունները և այլն։ Համախտանիշների տարբերակումը կարևոր է ոչ միայն պատճառը հասկանալու, այլև դեղորայքային բուժումը արդյունավետ ընտրելու համար<ref name="National Clinical Guideline 119_1292" /><ref name="ileasyndromes2014">{{cite web|url=https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/epilepsy-syndrome-groupoverview.html|title=Epilepsy syndromes|publisher=International league against epilepsy|archiveurl=https://web.archive.org/web/20141006173716/https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/epilepsy-syndrome-groupoverview.html|archivedate=6 October 2014|accessdate=2014-10-06|deadurl=no|df=dmy-all}}</ref>։
Հատկապես կարևոր է համախտանիշների առանձնացումը երեխաների մոտ<ref name="Nel20122" />, օրինակ՝ Ռոլանդի մանկական բարորակ էպիլեպսիան, մանկական էպիլեպտիկ աբսանսը, յուվենիլ միոկլոնիկ էպիլեպսիան<ref name="Nel20122" />։ Ծանր համախտանիշները, որոնք ուղեղի տարածուն վնասմամբ և դիսֆունկցիայով են ուղեկցվում, դասվում են էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիաներին։ Օրինակ՝ Լենոքս-Գաստոյի համախտանիշը և [[Վեսթի համախտանիշ|Վեսթի համախտանիշը,]] որոնց դեպքում նոպաները հաճախ են կրկնվում և բուժումը ավելի բարդ է, քանզի կայուն են դեղորայքային բուժման նկատմամբ<ref name="jcnnordli2012">{{cite journal|date=October 2012|title=Epileptic encephalopathies in infants and children|journal=Journal of Clinical Neurophysiology|volume=29|issue=5|pages=420–4|doi=10.1097/WNP.0b013e31826bd961|pmid=23027099|vauthors=Nordli DR}}</ref>։ Ժառանգականությունը էպիլեպսիայի առաջացման գործում ունի իր ուրույն դերը, բայց հստակ ապացուցված մեկ գեն, որն ունի էական ազդեցություն չի հայտնաբերվել<ref>{{cite journal|display-authors=6|date=August 2012|title=Exome sequencing followed by large-scale genotyping fails to identify single rare variants of large effect in idiopathic generalized epilepsy|journal=American Journal of Human Genetics|volume=91|issue=2|pages=293–302|doi=10.1016/j.ajhg.2012.06.016|pmc=3415540|pmid=22863189|vauthors=Heinzen EL, Depondt C, Cavalleri GL, Ruzzo EK, Walley NM, Need AC, Ge D, He M, Cirulli ET, Zhao Q, Cronin KD, Gumbs CE, Campbell CR, Hong LK, Maia JM, Shianna KV, McCormack M, Radtke RA, O'Conner GD, Mikati MA, Gallentine WB, Husain AM, Sinha SR, Chinthapalli K, Puranam RS, McNamara JO, Ottman R, Sisodiya SM, Delanty N, Goldstein DB}}</ref>։ Ավելի ժամանակակից գենոմային սեքվենավորմամբ հետազոտությունները հայտնաբերել են որոշ դե նովո գենային մուտացիաներ, որոնք պատասխանատու են էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիայի զարգացման համար։ Այդպիսի գեներից են CHD2, SYNGAP1, DNM1, GABBR2, FASN և RYR3<ref>{{cite journal|author=EuroEPINOMICS-RES Consortium|date=October 2014|title=De novo mutations in synaptic transmission genes including DNM1 cause epileptic encephalopathies|journal=American Journal of Human Genetics|volume=95|issue=4|pages=360–70|doi=10.1016/j.ajhg.2014.08.013|pmc=4185114|pmid=25262651}}</ref>
Այն համախտանիշները, որոնց պատճառները հայտնաբերված չեն, չեն միավորվում որևէ համախտանիշների խմբում<ref name="2011rec2" />։ Իդիոպաթիկ (անհայտ պատճառ) էպիլեպսիաների դասակարգումը հիմնականում հիմնված է կլինիկական նշանների, տարիքային առանձնահատկությունների և գենետիակական նախատրամադրվածության տվյալների վրա<ref name="2011rec2" />։ Մանկական էպիլեպսիայի որոշ տեսակներ ներառված են անհայտ պատճառի էպիլեպսիաների մեջ, որտեղ կարևորում ենք ժառանգական նախատրամադրվածությունը, օրինակ՝ Ռոլանդի բարորակ մանկական էպիլեպսիան։ Մյուսները ներառված են ախտանշանային էպիլեպսիաների տեսակների մեջ, չնայած ժառանգականության գործոնին, օրինակ Լենոքս-Գաստոյի համախտանիշը<ref name="2011rec2" />։ Կլինիկական համախտանիշները, որտեղ էպիլեպսիան հիմնական ախտանիշը չէ, օրինակ՝ [[Անջելմանի համախտանիշ|Անջելմանի համախտանիշը]], ներառված են ախտանշանային էպիլեպսիաների մեջ, սակայն այդ հարցը վիճելի է և գիտնականների որոշ մասը առաջարկում են ընդգրկել իդիոպաթիկ էպիլեպսիաների մեջ<ref name="2011rec2" />։ Գիտության զարգացմանը զուգընթաց դասակարգումը ժամանակ առ ժամանակ փոխվում է։
|