«Էպիլեպսիա»–ի խմբագրումների տարբերություն

 

=== Սահմանում ===

{| cellpadding="5" style="border:1px solid #ccc"

|- bgcolor="#fafafa"

|}

 

 

 

 

=== Դասակարգում ===

|}

=== Համախտանիշներ ===

 

Հատկապես կարևոր է համախտանիշների առանձնացումը երեխաների մոտ<ref name="Nel20122" />, օրինակ՝ Ռոլանդի մանկական բարորակ էպիլեպսիան, մանկական էպիլեպտիկ աբսանսը, յուվենիլ միոկլոնիկ էպիլեպսիան<ref name="Nel20122" />։ Ծանր համախտանիշները, որոնք ուղեղի տարածուն վնասմամբ և դիսֆունկցիայով են ուղեկցվում, դասվում են էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիաներին։ Օրինակ՝ Լենոքս-Գաստոյի համախտանիշը և [[Վեսթի համախտանիշ|Վեսթի համախտանիշը,]] որոնց դեպքում նոպաները հաճախ են կրկնվում և բուժումը ավելի բարդ է, քանզի կայուն են դեղորայքային բուժման նկատմամբ<ref name="jcnnordli2012">{{cite journal|date=October 2012|title=Epileptic encephalopathies in infants and children|journal=Journal of Clinical Neurophysiology|volume=29|issue=5|pages=420–4|doi=10.1097/WNP.0b013e31826bd961|pmid=23027099|vauthors=Nordli DR}}</ref>։ Ժառանգականությունը էպիլեպսիայի առաջացման գործում ունի իր ուրույն դերը, բայց հստակ ապացուցված մեկ գեն, որն ունի էական ազդեցություն չի հայտնաբերվել<ref>{{cite journal|display-authors=6|date=August 2012|title=Exome sequencing followed by large-scale genotyping fails to identify single rare variants of large effect in idiopathic generalized epilepsy|journal=American Journal of Human Genetics|volume=91|issue=2|pages=293–302|doi=10.1016/j.ajhg.2012.06.016|pmc=3415540|pmid=22863189|vauthors=Heinzen EL, Depondt C, Cavalleri GL, Ruzzo EK, Walley NM, Need AC, Ge D, He M, Cirulli ET, Zhao Q, Cronin KD, Gumbs CE, Campbell CR, Hong LK, Maia JM, Shianna KV, McCormack M, Radtke RA, O'Conner GD, Mikati MA, Gallentine WB, Husain AM, Sinha SR, Chinthapalli K, Puranam RS, McNamara JO, Ottman R, Sisodiya SM, Delanty N, Goldstein DB}}</ref>։ Ավելի ժամանակակից գենոմային սեքվենավորմամբ հետազոտությունները հայտնաբերել են որոշ դե նովո գենային մուտացիաներ, որոնք պատասխանատու են էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիայի զարգացման համար։ Այդպիսի գեներից են CHD2, SYNGAP1, DNM1, GABBR2, FASN և RYR3<ref>{{cite journal|author=EuroEPINOMICS-RES Consortium|date=October 2014|title=De novo mutations in synaptic transmission genes including DNM1 cause epileptic encephalopathies|journal=American Journal of Human Genetics|volume=95|issue=4|pages=360–70|doi=10.1016/j.ajhg.2014.08.013|pmc=4185114|pmid=25262651}}</ref> <ref>{{cite journal|display-authors=6|date=July 2013|title=Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1|journal=Nature Genetics|volume=45|issue=7|pages=825–30|doi=10.1038/ng.2646|pmc=3704157|pmid=23708187|vauthors=Carvill GL, Heavin SB, Yendle SC, McMahon JM, O'Roak BJ, Cook J, Khan A, Dorschner MO, Weaver M, Calvert S, Malone S, Wallace G, Stanley T, Bye AM, Bleasel A, Howell KB, Kivity S, Mackay MT, Rodriguez-Casero V, Webster R, Korczyn A, Afawi Z, Zelnick N, Lerman-Sagie T, Lev D, Møller RS, Gill D, Andrade DM, Freeman JL, Sadleir LG, Shendure J, Berkovic SF, Scheffer IE, Mefford HC}}</ref><ref>{{cite journal|display-authors=6|year=2014|title=CHD2 haploinsufficiency is associated with developmental delay, intellectual disability, epilepsy and neurobehavioural problems|journal=Journal of Neurodevelopmental Disorders|volume=6|issue=1|pages=9|doi=10.1186/1866-1955-6-9|pmc=4022362|pmid=24834135|vauthors=Chénier S, Yoon G, Argiropoulos B, Lauzon J, Laframboise R, Ahn JW, Ogilvie CM, Lionel AC, Marshall CR, Vaags AK, Hashemi B, Boisvert K, Mathonnet G, Tihy F, So J, Scherer SW, Lemyre E, Stavropoulos DJ}}</ref><ref>{{cite journal|display-authors=6|date=November 2013|title=De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome|journal=American Journal of Human Genetics|volume=93|issue=5|pages=967–75|doi=10.1016/j.ajhg.2013.09.017|pmc=3824114|pmid=24207121|vauthors=Suls A, Jaehn JA, Kecskés A, Weber Y, Weckhuysen S, Craiu DC, Siekierska A, Djémié T, Afrikanova T, Gormley P, von Spiczak S, Kluger G, Iliescu CM, Talvik T, Talvik I, Meral C, Caglayan HS, Giraldez BG, Serratosa J, Lemke JR, Hoffman-Zacharska D, Szczepanik E, Barisic N, Komarek V, Hjalgrim H, Møller RS, Linnankivi T, Dimova P, Striano P, Zara F, Marini C, Guerrini R, Depienne C, Baulac S, Kuhlenbäumer G, Crawford AD, Lehesjoki AE, de Witte PA, Palotie A, Lerche H, Esguerra CV, De Jonghe P, Helbig I}}</ref>։