աԺառանգականԺառանգական հիվանդությունների մեծ մասի հիմքում ընկած է որոշակի գենի մուտացիան։ Մուտացիայի ենթարկված գենի գործունեության արդյունքում սինթեզվում է փոփոխված կառուցվածքով սպիտակուց (ֆերմենտ), որն էլ հանգեցնում է նյութափոխանակային գործընթացների շղթայի համապատասխան փուլի խանգարումների։ Այդպիսի փոփոխություններն անվանում են «մետաբոլիզմի բնածին խանգարումներ»։ Ներկայումս հայտնի են մարդու ավելի քան 3000 ժառանգական հիվանդություններ։ Դրանց մի մասը որոշվում են այնպիսի գեներով, որոնց գործունեությունը կախված չէ միջավայրի պայմաններից։ Դրանք առավելապես մոնոգենային մենդելյան տիպով ժառանգվող հիվանդություններ են. օրինակ՝ ֆենիլկետոնուրիան (ֆենիլկետոնամիզություն), [[հեմոֆիլիա]]ն (արյան ոչ բնականոն մակարդելիություն) և այլն։ Կան հիվանդություններ, որոնց պայմանավորող գեների ազդեցությունն այս կամ այն չափով կախված է շրջակա միջավայրի անբարենպաստ պայմաններից։ Օրինակ՝ պոդագրա ([[հոդատապ]]) հիվանդությունը, որը ոչ ճիշտ սնման հետևանք է։ Բազմագործոն ժառանգական հիվանդությունների դեպքում ևս միջավայրի գործոնները որոշակի դեր են խաղում, սակայն կարևոր է նաև դրանց նկատմամբ մարդկանց ունեցած ժառանգական նախատրամադրվածությունը։ Այդպիսի հիվանդությունների շարքին են դասվում ստամոքսի խոցային հիվանդությունը, չարորակ ուռուցքների շատ տեսակներ և այլն։ Քննարկենք ժառանգական հիվանդությունների մի քանի օրինակներ։
