«Հեմոֆիլիա»–ի խմբագրումների տարբերություն

Content deleted Content added
No edit summary
No edit summary
Տող 3.
 
== Ժառանգական փոխանցման պատճառներ ==
Ժամանակակից [[Գենետիկական կոդ|գենետիկա]]յի տվյալներով հեմոֆիլիայի ժառանգաբար փոխանցումը պայմանավորված է սեռական [[քրոմոսոմ]]ների մոլեկուլային փոփոխություններով։ Հեմոֆիլիան դասվում է ռեցեսիվ հիվանդությունների շարքին, կապված արական սեռի հետ։ Մուտանտ (արատավոր) գենը տեղակայվում է X քրոմոսոմում, որը կոչվում է Xh քրոմոսոմ։ Տղամարդկանց մոտ սեռական քրոմոսոմները կենտ են՝ X և Y։ Եվ քանի որ Y քրոմոսոմը չի կարողանում կոմպենսացնել Xh-֊իի դեֆեկտը, ուստի արատավոր գենը (Xh) մորից փոխանցվելով տղային, նրա մոտ առաջացնում է հիվանդություն։ Կանանց մոտ երկրորդ X քրոմոսոմը լինում է առողջ և դոմինանտ, ուստի նրանք հեմոֆիլիայով չեն հիվանդանում, այլ միայն հանդիսանում են քրոմոսոմների փոխանցողներ։ Հեմոֆիլիայով տառապող հիվանդ հորից աղջիկների մոտ հիվանդության բացակայությունը բացատրվում է նրանով, որ մուտանտ քրոմոսոմը փոխանցվելով հորից, կոմպենսացվում է մորից . ստացված լիարժեք X քրոմոսոմով։ Այստեղից պարզ է դառնում, թե ինչու են հեմոֆիլիայով հիվանդանում միայն տղաները։ Սակայն, որպես հազվադեպ բացառություն, հեմոֆիլիայով կարող են հիվանդանալ նաև աղջիկները, այն դեպքում, երբ մայրը փոխանցող է, իսկ հայրը՝ հիվանդ հեմոֆիլիայով։ Արդյունքը լինում է այն, որ աղջիկների մի մասը կարող է ժառանգել երկու մուտանտ քրոմոսոմներ (մեկը հորից, մյուսը՝ մորից) և տառապել հեմոֆիլիայով։
Հիվանդությունը պայմանավորված է արյան մակարդման առաջին փուլի խանգարումներով, կապված արյան մեջ թրոմբոպլաստինի առաջացմանը մասնակցող պլազմային գործոնների պակասի կամ բացակայության հետ։