«Հեմոֆիլիա»–ի խմբագրումների տարբերություն

Content deleted Content added
No edit summary
պարզեցնում եմ հղումները oգտվելով ԱՎԲ
Տող 3.
 
== Ժառանգական փոխանցման պատճառներ ==
Ժամանակակից [[Գենետիկական կոդ|գենետիկա]]յի տվյալներով հեմոֆիլիայի ժառանգաբար փոխանցումը պայմանավորված է սեռական [[Քրոմոսոմ|քրոմոսոմ]]ների մոլեկուլային փոփոխություններով։ Հեմոֆիլիան դասվում է ռեցեսիվ հիվանդությունների շարքին, կապված արական սեռի հետ։ Մուտանտ (արատավոր) գենը տեղակայվում է X քրոմոսոմում, որը կոչվում է Xh քրոմոսոմ։ Տղամարդկանց մոտ սեռական քրոմոսոմները կենտ են՝ X և V։ Եվ քանի որ Y քրոմոսոմը չի կարողանում կոմպենսացնել Xh-֊ի դեֆեկտը, ուստի արատավոր գենը (Xh) մորից փոխանցվելով տղային, նրա մոտ առաջացնում է հիվանդություն։ Կանանց մոտ երկրորդ X քրոմոսոմը լինում է առողջ և դոմինանտ, ուստի նրանք հեմոֆիլիայով չեն հիվանդանում, այլ միայն հանդիսանում են քրոմոսոմների փոխանցողներ։ Հեմոֆիլիայով տառապող հիվանդ հորից աղջիկների մոտ հիվանդության բացակայությունը բացատրվում է նրանով, որ մուտանտ քրոմոսոմը փոխանցվելով հորից, կոմպենսացվում է մորից . ստացված լիարժեք X քրոմոսոմով։ Այստեղից պարզ է դառնում, թե ինչու են հեմոֆիլիայով հիվանդանում միայն տղաները։ Սակայն, որպես հազվադեպ բացառություն, հեմոֆիլիայով կարող են հիվանդանալ նաև աղջիկները, այն դեպքում, երբ մայրը փոխանցող է, իսկ հայրը՝ հիվանդ հեմոֆիլիայով։ Արդյունքը լինում է այն, որ աղջիկների մի մասը կարող է ժառանգել երկու մուտանտ քրոմոսոմներ (մեկը հորից, մյուսը՝ մորից) և տառապել հեմոֆիլիայով։
Հիվանդությունը պայմանավորված է արյան մակարդման առաջին փուլի խանգարումներով, կապված արյան մեջ թրոմբոպլաստինի առաջացմանը մասնակցող պլազմային գործոնների պակասի կամ բացակայության հետ։
Տող 12.
Հեմոֆիլիայի կլինիկական երևույթները կարող են ի հայտ գալ կյանքի առաջին տարում, բայց արյունահոսությունը հաճախ առաջանում է այն ժամանակ, երբ երեխաները սկսում են քայլել և ենթարկվում են զանազան կենցաղային վնասվածքների։ Կրծքի տարիքում արյունահոսության հազվադեպ լինելը բացատրվում է նաև նրանով, որ կնոջ կաթը բավարար քանակությամբ ակտիվ թրոմբոկինազա է պարունակում։
Արյունահոսություններն առաջանում են կամ վնասվածքից անմիջապես հետո, կամ որոշ ժամանակ անց։ Ուշագրավ է այն հանգամանքը, որ երբեմն նույնիսկ չնչին վնասվածքները (լեզվի կծելը, [[Ատամ|ատամ]]ի ընկնելը և այլն) կարող են առաջացնել ուժեղ և տևական արյունահոսություններ, որոնք կարող են նույնիսկ կյանքին սպառնացող բնույթ կրել։ Արյունահոսությունները հաճախ լինում են [[Քիթ|քթ]]ից, լնդերից, բերանի լորձաթաղանթներից և այլն։ Ուժեղ արյունահոսություններ կարող են լինել ատամի հեռացումից, նշիկազատումից և այլ միջամտություններից։
Ենթամաշկային արյունազեղումներն արտահայտվում են տարբեր մեծության կապտուկների ձևով։ Կարող են նաև հեմատոմաներ դիտվել։ Լայնածավալ արյունակուտակումների ներծծման փուլում հիվանդի մոտ առաջանում են ընդհանուր թուլություն, ջերմության բարձրացում և այլ երևույթներ։ Կարող է ի հայտ գալ մաշկի դեղնություն, ուրոբիլինամիզություն։ Միջմկանային հեմատոմաները սովորաբար ավելի դանդաղ են ներծծվում։