«Ժառանգական հիվանդություններ»–ի խմբագրումների տարբերություն

Հիվանդությունը դասվում է այսպես կոչված քրոմոսոմային հիվանդությունների թվին, որոնք, որպես կանոն, չեն ժառանգվում` ծնողների օրգանիզմում ընթացած գամետոգենզի հետչանքով քրոմոսոմների նորմալ թվաքանակի խախտման պատչառով։ Քանի որ այս հիվանդությունները գենետիկական ապարատի խանգարումներ են, դրանց նույնպես դասում են ժառանգական հիվանդությունների թվին։ [[Դաուն]]ի սինդրոմի դեպքում հիվանդի քրոմոսոմների թվաքանակը մեկով ավելանում է, դառնալով 47 (քրոմոսոմների 21-րդ զույգը ներկայացված է լինում 3 [[քրոմոսոմ]]ով` տրիսոմիա): Հիվանդության հաճախությունն է` 1։ 750 նորածին, սեռերի հավասար հավանակությամբ։ Հիմնական հատկանիշներից է` դեմքի մոնղոլոիդ կազմվածքը և թուլամտությունը։ Դաունի սինդրոմն ուղեկցվում է սրտի արատներով, խոշոր անոթների կառուցվածքի, մարսողական համակարգի խանգարումներով, չարորակ ուռուցքների առաջացմամբ և, որպես հետևանք, կյանքի կարճատևությամբ։ Ենթադրվում է, որ հիվանդությունը կառուցվածքային և կարգավորող [[գեն]]երի գործունեության արգասիքների տրիսոմիայի պատճառով առաջացած անհավասարակշռության հետևանք է։

[[Պատկեր:Overlapping fingers.JPG|250px|մինի|Էդվարդսի սինդրոմ]]

=== Էդվարդսի սինդրոմը ===

Այս հիվանդությունը ևս քրոմոսոմային հիվանդություն է, միայն այն տարբերությամբ, որ տրիսոմիա է դիտվում քրոմոսոմների 18-րդ զույգում։ Հիվանդության հաճախականույունն է՝ 1։7000 նորածին, իգական և արականսեռերի հարաբերությունը 3։1 է։ Էդվարդսի սինդրոմը [[ֆենոտիպ]]ային դրսևորումները բազմազան են։ Ամենաբնորոշ դրսևորումներն են՝ հոգեշարժական զարգաման դանդաղումը և նունյիսկ դադարումը, սրտի բնածին արատները, կմախքի մկանունքի և ճարպային հյուսվածքի թերզարգացումը, դեմքի և գանգի կառուցվածքի անոմալիաները և այլն։ Կյանքի տևողությունը խիստ կարճ է, երեխաների 90%ը միանում է 1 տարին չբոլորած՝ զարգացման ծանր արատների և վարակիչ հիվանդությունների հետևանքով։