«Ժառանգական հիվանդություններ»–ի խմբագրումների տարբերություն

*ա)Հիվանդություններ հիվանդություններ, որոնք պայմանավորված են մեկ գենում առկա [[մուտացիա]]յով:յով։ Այս հիվանդությունների ժառանգումն իրականանում է մենդելյան օրինաչափությունների համաձայն, ուստի դրանց անվանում են նաև «մոնոգենային մենդելյան հիվանդություններ»,

*գ)«Բազմագործոնայի (բազմաֆակտորիալ) հիվանդություններ», որոնց առաջացման համար անհրաժեշտ է ժառանգական և միջավայրի համապատասխան գործոնների զուգակցում:զուգակցում։ Դրանց թվում են նաև որոշ ուռուցքային, ինչպես նաև օրգանիզմի ծերացման հետ կապված հիվանդություններ:հիվանդություններ։

*դ)«Ժառանգման ոչ ավանդական տիպ ունեցող միագենային(մոնոգենային) հիվանդություններ», որոնց սերնդեսերունդ ժառանգումը պայմանավորված չէ մենդելյան օրինաչափություններով:օրինաչափություններով։

[[Պատկեր:Polydactyly_01_Rhand_APPolydactyly 01 Rhand AP.jpg|մինի|աջից|անսովոր մեծ թվով մատների հաշմանդամություն]]

Ժառանգական հիվանդությունների մեծ մասի հիմքում ընկած է որոշակի գենի մուտացիան:մուտացիան։ Մուտացիայի ենթարկված գենի գործունեության արդյունքում սինթեզվում է փոփոխված կառուցվածքով սպիտակուց (ֆերմենտ), որն էլ հանգեցնում է նյութափոխանակային գործընթացների շղթայի համապատասխան փուլի խանգարումների:խանգարումների։ Այդպիսի փոփոխություններն անվանում են «մետաբոլիզմի բնածին խանգարումներ»:։ Ներկայումս հայտնի են մարդու ավելի քան 3000 ժառանգական հիվանդություններ:հիվանդություններ։ Դրանց մի մասը որոշվում են այնպիսի գեներով, որոնց գործունեությունը կախված չէ միջավայրի պայմաններից:պայմաններից։ Դրանք առավելապես մոնոգենային մենդելյան տիպով ժառանգվող հիվանդություններ. օրինակ` ֆենիլկետոնուրիան (ֆենիլկետոնամիզություն), [[հեմոֆիլիա]]ն (արյան ոչ բնականոն մակարդելիություն) և այլն:այլն։ Կան հիվանդություններ,որոնց պայմանավորող գեների ազդեցությունն այս կամ այն չափով կախված է շրջակա միջավայրի անբարենպաստ պայմաններից:պայմաններից։ Օրինակ` պոդագրա ([[հոդատապ]]) հիվանդությունը, որը ոչ ճիշտ սնման հետևանք է:է։ Բազմաֆակտորիալ ժառանգական հիվանդությունների դեպքում ևս միջավայրի գործոնները որոշակի դեր են խաղում, սակայն կարևոր է նաև դրանց նկատմամբ մարդկանց ունեցած ժառանգական նախահակվածությունը:նախահակվածությունը։ Այդպիսի հիվանդությունների շարքին են դասվում ստամոքսի խոցային հիվանդությունը, չարորակ ուռուցքների շատ տեսակներ և այլն:այլն։ Քննարկենք ժառանգական հիվանդությունների մի քանի օրինակներ:օրինակներ։

[[Պատկեր:Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.png|մինի|ձախից|Մանգաղ բջջային անեմիա ժառանգական հիվանդությունը ]]

Այս հիվանդությունը պայմանավորված է օրգանիզմում հոմոգենտիզինաթթվի օքսիդազ [[ֆերմենտ]]ի ոչ բավարար քանակով հեռացվում է մեզի հետ, որն էլ լույսի տակ հիմնային միջավայրում (ալկալու ավելացման դեպքում) սևանում է:է։ Նորածնի բարուրի վրա սև բծերն իսկույն նկատելի են դառնում:դառնում։ Հոմոգենտիզինաթթուն կուտակվելով օրգաիզմում կապված է կռճիկների կոլագենի հետ, ինչը կարող է բերել արտրիտ հիվանդության առաջացմանը:առաջացմանը։ Ալկապտոնուրիան օրգանիզմում որոշակի արգասիքների ավելցուկային կուտակմամբ պայմանավորված գենետիկական խանգարումների օրինակ է:է։

Ինչպես ալկապտոնուրիան և ալբինիզմը, սա նունյպես կապված է արոմատիկ [[ամինաթթուներ]]ից մեկի` ֆենիլալանինի մետաբոլիզմի գենետիկապես ապյմանավորված խանգարման հետ:հետ։ Այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ խաթարված է ֆենիլալանինի ձևափոխումը թիրոզինի:թիրոզինի։ Գունակի անբավարար քանակի պատճառով, հիվանդի մազերը և մաշկը սովորաբար բավական բաց գունավորում են ունենում, բայց ոչ այն աստիճան, ինչպես [[ալբինիզմ]]ի դեպքում է, քանի որ թիրոզինի որոշակի քանակ միշտ անցնում է [[օրգանիզմ]] սննդի հետ:Այսհետ։Այս հիվանդության ցայտուն ախտանիշներից է մտավոր զարգացման խիստ դանդաղումը, որը, հավանաբար, գլխուղեղի վրա [[ֆենիլալանին]]ի արգասիքներ ունեցած ազդեցության հետևանք է:է։ Ֆենիլալանինի որոշ արգասիքներ, այդ թվում ֆենիլպիրոխաղողաթթուն, [[մեզ]]ի հետ հեռացվում են, ինչն էլ հնարավոր է դարձնում հիվանդության ախտորոշումը:ախտորոշումը։

Գալակտոզ-1-ֆոսֆատուրիդիլտրանսֆերազ ֆերմենտի ակտիվությունն ընկնում է 90%-ով և նույնիսկ մինչև 0:0։ Հիվանդությունը դրսևորվում է միայն հոմոզիգոտ վիճակում, իսկ հետերոզիգոտների մետ ֆերմենտի ակտիվությունը բավական բարձր է(նորմալ ակտիվության մոտ 50%):։ Հիվանդության դեպքում խանգարվում է գալակտոզից գլյուկոզի առաջացումը մարդու աղիներում:աղիներում։ Քանի որ գալակտոզը մտնում է մայրական մայրական կաթի պարունակության մե, հետևաբար գալակտոզեմիայի դեպքում դիտվում է գալակտոզով օրգանիզմի թունավորում, սա էլ իր հերթին առաջացնում է հիպոգլիկոեմիա և ամինաթթուների փոխանակության խանգարումներ:խանգարումներ։ Գալակտոզեմիայով հիվանդ երեխայի մոտ զարգանում են [[դեղնախտ]], [[դիսպեպտիկ խանգարումներ]], [[լյարդ]]ի և [[փայծաղ]]ի վնասվածքներ և, որ ամենակարևորն է` [[թուլամտություն]]:։ Հիվանդության հաճախությունը համապատասխանում է 1:501։50.000 նորածին:նորածին։ Սննդառեժիմում կաթնաշաքարի բացակայությունը կանխարգելվում է նշված ախտանիշների զարգացումը:զարգացումը։ Հիվանդությունը ժառանգվում է ռեցեսիվ տիպով:տիպով։

Շաքարախտը ինսուլին հորմոնի անբավարարության հետ է կապված:կապված։ Բուժումն իրականացվում է սովորաբար խոշոր եղջերավոր անասունի ենթաստամոքսագեղձից անջատված [[հորմոն]]ի օրգանիզմ ներակլելով:ներակլելով։ Սակայն սա հիվանդի օրգանիզմում կարող է առաջացնել անցանկալի, ալերգիկ ռեակցիաներ, որոնցից կարելի է խուսափել` օգտագործելով մարդու ինսուլինային [[գեն]] ներկառուցված [[բակտերիա]]ներից ստացված [[հորմոն]]ը:ը։ Ինսուլինի այդ պատրաստուկներն օժտված են [[անտիգենային բնութագիր|անտիգենային բնութագր]]երով, որոնք լրիվ համապատասխանում են մարդկանց [[ինսուլին]]ին:ին։

Հիվանդությունը դասվում է այսպես կոչված քրոմոսոմային հիվանդությունների թվին, որոնք, որպես կանոն, չեն ժառանգվում` ծնողների օրգանիզմում ընթացած գամետոգենզի հետչանքով քրոմոսոմների նորմալ թվաքանակի խախտման պատչառով:պատչառով։ Քանի որ այս հիվանդությունները գենետիկական ապարատի խանգարումներ են, դրանց նույնպես դասում են ժառանգական հիվանդությունների թվին:թվին։ [[Դաուն]]ի սինդրոմի դեպքում հիվանդի քրոմոսոմների թվաքանակը մեկով ավելանում է, դառնալով 47 (քրոմոսոմների 21-րդ զույգը ներկայացված է լինում 3 [[քրոմոսոմ]]ով` տրիսոմիա): Հիվանդության հաճախությունն է` 1:1։ 750 նորածին, սեռերի հավասար հավանակությամբ:հավանակությամբ։ Հիմնական հատկանիշներից է` դեմքի մոնղոլոիդ կազմվածքը և թուլամտությունը:թուլամտությունը։ Դաունի սինդրոմն ուղեկցվում է սրտի արատներով, խոշոր անոթների կառուցվածքի, մարսողական համակարգի խանգարումներով, չարորակ ուռուցքների առաջացմամբ և, որպես հետևանք, կյանքի կարճատևությամբ:կարճատևությամբ։ Ենթադրվում է, որ հիվանդությունը կառուցվածքային և կարգավորող [[գեն]]երի գործունեության արգասիքների տրիսոմիայի պատճառով առաջացած անհավասարակշռության հետևանք է:է։

Այս հիվանդությունը ևս քրոմոսոմային հիվանդություն է, միայն այն տարբերությամբ, որ տրիսոմիա է դիտվում քրոմոսոմների 18-րդ զույգում:զույգում։ Հիվանդության հաճախականույունն է՝ 1:70001։7000 նորածին, իգական և արականսեռերի հարաբերությունը 3:13։1 է:է։ Էդվարդսի սինդրոմը [[ֆենոտիպ]]ային դրսևորումները բազմազան են:են։ Ամենաբնորոշ դրսևորումներն են՝ հոգեշարժական զարգաման դանդաղումը և նունյիսկ դադարումը, սրտի բնածին արատները, կմախքի մկանունքի և ճարպային հյուսվածքի թերզարգացումը, դեմքի և գանգի կառուցվածքի անոմալիաները և այլն:այլն։ Կյանքի տևողությունը խիստ կարճ է, երեխաների 90%ը միանում է 1 տարին չբոլորած՝ զարգացման ծանր արատների և վարակիչ հիվանդությունների հետևանքով:հետևանքով։

Քրոմոսոմների 13-րդ զույգում տրիսոմիայի հետևանք է:է։ Հիվանդության հաճախությունն է՝ 1:60001։6000 նորածին, [[սեռ]]երի հավասար:հավասար։ Հիվանդ նորածինները ևս ունենում են մեծ թվով տեսանելի անոմալիաներ, որոնք արագորեն դրսևորվում են նաև որպես [[գլխուղեղ]]ային, [[սիրտ|սրտ]]ային, [[երիկամ]]ային և այլ արատերի ձևով:ձևով։ զարգացման նման ծանր արատները հանգեցնում են մահվան 1, հազվադեպ՝ մինչև 2-3 տարեկան հասակում:հասակում։

*11-րդ դասարանի կենսաբանություն

[[Կատեգորիա: Ժառանգական հիվանդություններ]]