«Ժառանգական հիվանդություններ»–ի խմբագրումների տարբերություն

=== Ալկապտոնուրիա ===

Այս հիվանդությունը պայմանավորված է օրգանիզմում հոմոգենտիզինաթթվի օքսիդազ [[ֆերմենտ]]ի ոչ բավարար քանակով հեռացվում է մեզի հետ, որն էլ լույսի տակ հիմնային միջավայրում (ալկալու ավելացման դեպքում) սևանում է: Նորածնի բարուրի վրա սև բծերն իսկույն նկատելի են դառնում: Հոմոգենտիզինաթթուն կուտակվելով օրգաիզմում կապված է կռճիկների կոլագենի հետ, ինչը կարող է բերել արտրիտ հիվանդության առաջացմանը: Ալկապտոնուրիան օրգանիզմում որոշակի արգասիքների ավելցուկային կուտակմամբ պայմանավորված գենետիկական խանգարումների օրինակ է:

=== Ֆենիլկետոնուրիա ===

Ինչպես ալկապտոնուրիան և ալբինիզմը, սա նունյպես կապված է արոմատիկ [[ամինաթթուներ]]ից մեկի` ֆենիլալանինի մետաբոլիզմի գենետիկապես ապյմանավորված խանգարման հետ: Այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ խաթարված է ֆենիլալանինի ձևափոխումը թիրոզինի: Գունակի անբավարար քանակի պատճառով, հիվանդի մազերը և մաշկը սովորաբար բավական բաց գունավորում են ունենում, բայց ոչ այն աստիճան, ինչպես [[ալբինիզմ]]ի դեպքում է, քանի որ թիրոզինի որոշակի քանակ միշտ անցնում է [[օրգանիզմ]] սննդի հետ:Այս հիվանդության ցայտուն ախտանիշներից է մտավոր զարգացման խիստ դանդաղումը, որը, հավանաբար, գլխուղեղի վրա [[ֆենիլալանին]]ի արգասիքներ ունեցած ազդեցության հետևանք է: Ֆենիլալանինի որոշ արգասիքներ, այդ թվում ֆենիլպիրոխաղողաթթուն, [[մեզ]]ի հետ հեռացվում են, ինչն էլ հնարավոր է դարձնում հիվանդության ախտորոշումը: