«Գեն»–ի խմբագրումների տարբերություն

[[Պատկեր:DNA transcription.png|thumb|300px|Схема| ԴՆԹ-ի տրանսկրիպցիայի սխեման]]

'''Գեն''', [[ժառանգականություն|ժառանգականության]] գործառնական և կառուցվածքային միավորն է, որը վերահսկում է որոշակի հայտանիշի կամ հատկության զարգացումը: Գեների ամբողջությունը [[ծնողներ]]ը փոխանցում են սերնդին բազմացման ընթացքում:

Միևնույն ժամանակ յուրաքանյուր գեն բնութագրվում է ԴՆԹ-ի մի շարք կարգավորչական հաջորդականությամբ, ինչպիսիք են պրոմոթորները, որոնք անմիջական մասնակցություն են ունենում գենի դրսևորման կարգավորման մեջ: Կարգավորչական հաջորդականությունները կարող են գտնվել սպիտակուցը ծածկագրող բաց հաշվառման շրջանակին ինչպես անմիջական մոտիկություն վրա կամ էլ ՌՆԹ-ի հաջորդականության սկզբում, ինչպես պոմոթորների (այսպես կոչված cis-կարգավորչական տարրեր անգլ. cis-regulatory elements) դեպքում, այնպես էլ շատ միլիոնավոր զույգ հեռավորության վրա գտնվող (նուկլեոտիդների) հիմքերից , ինչպես օրինակ սենխանսեռների, ինսուլյատորների, սուպրեսորների դեպքում (երբեմն դասակարգվող որպես տրանս-կարգավորչական էլեմնտներ): Այսպիսով գենի հասկացությունը չի սահմանափակվում միայն ԴՆԹ-ի կոդավորվող մասով, այլ իրենից ներկայացնում է առավել լայն հասկացություն, որը իր մեջ ներառում է նաև կարգավորչական հաջորդականություններ:

Ի սկզբանե '''գենը''' առաջացել է որպես դիսկրետ ժառանգական տեղեկատվության փոխանցման տեսական միավոր: Կենսաբանության պատմությունը հիշում է բանավեճեր այն մասին, թե որ [[մոլեկուլ]]ները կարող են հանդիսանալ ժառանգական տեղեկատվության կրողներ: Հետազոտողների կարծում էր, որ այդպիսի կրիչներ կարող են հանդիսանալ միայն [[սպիտակուց]]ները, քանի որ դրանց կառուցվածքը (20 [[ամինաթթու]]ներ) հնարավորություն է տալիս ստեղծել ավելի շատ տարբերակներ, քան ԴՆԹ-ի կառուցվածքը, որը բաղկացած է նուկլեոտիդների չորս տեսակից: Ավելի ուշ փորձնական ճանապարհով ապացուցվել է, որ հենց ԴՆԹ-ն է ներառում իր մեջ ժառանգական տեղեկատվությունը, որը արտահայտվել է մոլեկուլյար կենսաբանության կենտրոնական դոգմայի տեսքով:

[[Մուտացիա]]ները կարող են հանգեցնել հերթականության փոփոխության, հետևաբար և սպիտակուցների կամ ՌՆԹ-ի կենսաբանական բնութագրիչների փոփոխության, որն էլ իր հերթին կարող է պատճառ դառնալ օրգանիզմի ընդհանուր կամ տեղային փոփոխություններին կամ էլ անորմալ կենսագործունեությանը: Այդպիսի մուտացիաները մի շարք դեպքերում հանդիսանում են պաթոգենային, քանի որ դրանց հետևանքն է հիվանդությունը կամ մահը սաղմնային մակարդակում: Սակայն նուկլեոտիդների հաջորդականության ոչ բոլոր փոփոխություններն են հանգեցնում սպիտակուցի փոփոխությանը (շնորհիվ [[գենետիկական ծածկագիր]] այլածնման էֆեկտի) կամ էլ հերթականության զգալի փոփոխությանը և չեն հանդիսանում պաթոգեն: Մասնավորապես մարդու գենոմը բնութագրվում է միանուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմներով և պատճենների քանակի տատանմամբ, ինչպիսին են օրինակ [[դելեցիա]]ներն ու [[դուպլիկացիա]]ները, որոնք կազմում են մարդու ողջ նուկլեոտիդային հերթականության շուրջ մեկ տոկոսը: Միանուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմները մասնավորապես որոշում են մեկ գենի տարբեր [[ալլել]]ներ: