«Ժառանգական հիվանդություններ»–ի խմբագրումների տարբերություն
Content deleted Content added
No edit summary |
|||
Տող 27.
Այս հիվանդությունը ևս քրոմոսոմային հիվանդություն է, միայն այն տարբերությամբ, որ տրիսոմիա է դիտվում քրոմոսոմների 18-րդ զույգում: Հիվանդության հաճախականույունն է՝ 1:7000 նորածին, իգական և արականսեռերի հարաբերությունը 3:1 է: Էդվարդսի սինդրոմը [[ֆենոտիպ]]ային դրսևորումները բազմազան են: Ամենաբնորոշ դրսևորումներն են՝ հոգեշարժական զարգաման դանդաղումը և նունյիսկ դադարումը, սրտի բնածին արատները, կմախքի մկանունքի և ճարպային հյուսվածքի թերզարգացումը, դեմքի և գանգի կառուցվածքի անոմալիաները և այլն: Կյանքի տևողությունը խիստ կարճ է, երեխաների 90%ը միանում է 1 տարին չբոլորած՝ զարգացման ծանր արատների և վարակիչ հիվանդությունների հետևանքով:
=== Պատաուի սինդրոմը ===
Քրոմոսոմների 13-րդ զույգում տրիսոմիայի հետևանք է: Հիվանդության հաճախությունն է՝ 1:6000 նորածին, [[սեռ]]երի հավասար: Հիվանդ նորածինները ևս ունենում են մեծ թվով տեսանելի անոմալիաներ, որոնք արագորեն դրսևորվում են նաև որպես [[գլխուղեղ]]ային, [[սիրտ|սրտ]]ային, [[երիկամ]]ային և այլ արատերի ձևով: զարգացման նման ծանր արատները հանգեցնում են մահվան 1, հազվադեպ՝ մինչև 2-3 տարեկան հասակում: ւհըևրըևրըւըիյիօ
== Գրականություն ==
| |||