«Ժառանգական հիվանդություններ»–ի խմբագրումների տարբերություն

Content deleted Content added
No edit summary
No edit summary
Տող 23.
Հիվանդությունը դասվում է այսպես կոչված քրոմոսոմային հիվանդությունների թվին, որոնք, որպես կանոն, չեն ժառանգվում` ծնողների օրգանիզմում ընթացած գամետոգենզի հետչանքով քրոմոսոմների նորմալ թվաքանակի խախտման պատչառով: Քանի որ այս հիվանդությունները գենետիկական ապարատի խանգարումներ են, դրանց նույնպես դասում են ժառանգական հիվանդությունների թվին: [[Դաուն]]ի սինդրոմի դեպքում հիվանդի քրոմոսոմների թվաքանակը մեկով ավելանում է, դառնալով 47 (քրոմոսոմների 21-րդ զույգը ներկայացված է լինում 3 [[քրոմոսոմ]]ով` տրիսոմիա): Հիվանդության հաճախությունն է` 1: 750 նորածին, սեռերի հավասար հավանակությամբ: Հիմնական հատկանիշներից է` դեմքի մոնղոլոիդ կազմվածքը և թուլամտությունը: Դաունի սինդրոմն ուղեկցվում է սրտի արատներով, խոշոր անոթների կառուցվածքի, մարսողական համակարգի խանգարումներով, չարորակ ուռուցքների առաջացմամբ և, որպես հետևանք, կյանքի կարճատևությամբ: Ենթադրվում է, որ հիվանդությունը կառուցվածքային և կարգավորող [[գեն]]երի գործունեության արգասիքների տրիսոմիայի պատճառով առաջացած անհավասարակշռության հետևանք է:
[[Պատկեր:Overlapping fingers.JPG|250px|մինի|Էդվարդսի սինդրոմ]]
[[Պատկեր:Patauhand.PNG|250px|մինի|ձախից|Պատաուի սինդրոմ]]
=== Էդվարդսի սինդրոմը ===
Այս հիվանդությունը ևս քրոմոսոմային հիվանդություն է, միայն այն տարբերությամբ, որ տրիսոմիա է դիտվում քրոմոսոմների 18-րդ զույգում: Հիվանդության հաճախականույունն է՝ 1:7000 նորածին, իգական և արականսեռերի հարաբերությունը 3:1 է: Էդվարդսի սինդրոմը [[ֆենոտիպ]]ային դրսևորումները բազմազան են: Ամենաբնորոշ դրսևորումներն են՝ հոգեշարժական զարգաման դանդաղումը և նունյիսկ դադարումը, սրտի բնածին արատները, կմախքի մկանունքի և ճարպային հյուսվածքի թերզարգացումը, դեմքի և գանգի կառուցվածքի անոմալիաները և այլն: Կյանքի տևողությունը խիստ կարճ է, երեխաների 90%ը միանում է 1 տարին չբոլորած՝ զարգացման ծանր արատների և վարակիչ հիվանդությունների հետևանքով:
[[Պատկեր:Patauhand.PNG|250px|մինի|Պատաուի սինդրոմ]]
=== Պատաուի սինդրոմը ===
Քրոմոսոմների 13-րդ զույգում տրիսոմիայի հետևանք է: Հիվանդության հաճախությունն է՝ 1:6000 նորածին, [[սեռ]]երի հավասար: Հիվանդ նորածինները ևս ունենում են մեծ թվով տեսանելի անոմալիաներ, որոնք արագորեն դրսևորվում են նաև որպես [[գլխուղեղ]]ային, [[սիրտ|սրտ]]ային, [[երիկամ]]ային և այլ արատերի ձևով: զարգացման նման ծանր արատները հանգեցնում են մահվան 1, հազվադեպ՝ մինչև 2-3 տարեկան հասակում:
 
== Գրականություն ==
== 11-րդ դասարանի կենսաբանություն ==
 
== *11-րդ դասարանի կենսաբանություն ==
 
[[Կատեգորիա: Ժառանգական հիվանդություններ]]