'''Դաունի համախտանիշը''' (21-րդ [[քրոմոսոմ]]ի տրիսոմիա) բնածին [[մտավոր հետամնացություն|մտավոր հետամնացության]] տեսակ է, որը համատեղվում է համապատասխան սոմատիկ անոմալիաների և ֆիզիկական կառուցվածքի արատների հետ։ Երկու սեռի ներկայացուցիչների մոտ հանդիպում է միևնույն հաճախականությամբ։
Դաունի համախտանիշը առաջին անգամ նկարագրել է անգլիացի բժիշկ [[Լենգդոն Դաունը]] [[1876]] թվականին, ում պատվին էլ այն անվանվել է։ Բայց միայն [[1867]] թվին անգլիացի գիտնականների կողմից այն ստացավ իր ամբողջական նկարագիրը։ Իսկ [[1959]] թվականին ֆրանսիացի գենետիկները բացահայտեցին [[21]]-րդ ավելորդ քրոմոսոմի վերաբերյալ։
== '''''Առաջացման նախապայմանները''''' ==
Դաունի համախտանիշի առաջացման պատճառների մասին կան զանազան ենթադրություններ, բայց դրանք հստակ որոշվածհաստատված չեն։ Որոշ գիտնականներ համարում են, որ տվյալ [[հիվանդություն|հիվանդության]] առաջացման պատճառ է հանդիսանում մոր մեծ տարիքը։ [[19-րդ դար]]ում տարածված էր այն կարծիքը, որ Դաունի համախտանիշը կարող է [[համաճարակ]]ի հետևանք լինել, քանի որ Դաունի համախտանիշով ծնված երեխաների ծնելիությունըքանակը ավելանում և պակասում էր որոշակի տարածաշրջաններում, որոշակի ժամանակահատվածների ընթացքում։ Կա նաև վարկած, որ հաճախ հիվանդությունը պայմանավորված է ծնողների որոշակի [[գենոտիպ]]ըով, որը նպաստում է [[քրոմոսոմային մուտացիաներ]]ի առաջացմանը, սակայն այս վարկածը դեռևս լավ ուսումնասիրված չէ։ ԴաունԴաունի համախտանիշով հիվանդ երեխաներ շատ սակավ ծնվում են այն հազվադեպ դեպքերում, երբ մայրը, լինելով այդ հիվանդության կրող, կարողանում է երեխա ունենալ։ Այդ ժամանակ մեծ է հավանականությունը, որ նրա երեխաների [[50]]%-ի մոտ կհայտնաբերվի այդ հիվանդությունը։ Կան որոշակի տեղեկություններ այն մասին, որ հիվանդության անմիջական պատճառ կարող է հանդիսանալ [[ներքին արտազատման գեղձեր|ներքին գեղձերի]] աշխատանքի խաթարումը։
== '''''Կլինիկական առանձնահատկությունները''''' ==
ԴաունԴաունի համախտանիշը բնութագրվում է մտավոր հետամնացության խորը ձևի և օրգանական մի շարք համակարգերի (ոսկրային, մաշկային, սիրտ-անոթային, տեսողական և այլն) թերզարգացածության համատեղությամբ։ Արտաքին կլինիկական բնութագիրը շատ տիպիկ է և արտահայտված, ինչի հետևանքով հիվանդությունը ախտորոշվում է միանգամից երեխայի լույս աշխարհ գալուց։ Անգամ մասնագիտական [[գրականություն|գրականության]] մեջ կառուցվածքի արատների յուրահատկության պատճառով խոսք է գնում ոչ թե հիվանդության [[ախտորոշում|ախտորոշման]], այլ «ճանաչման» մասին։
Դաուն հիվանդությամբ երեխաները կարճահասակն են, [[ուս]]երըուսերը կախված են, մարմանկառուցվածքը անփույթ է, [[գլուխ]]ը դեպի առաջ թեքած։ [[Որովայն]]իՈրովայնը [[մակններ]]իմկանների ոչ նորմալ [[զարգացում|զարգացման]] պատճառով մեծ է և առաջ կախված։ Տիպիկ է կլոր, ոչ մեծ գլուխը՝ տափակացած [[ծոծրակ]]ովծոծրակով, որը տարիքի հետ ավելի է տափակում։ [[Դեմք]]ըԴեմքը նույնպես տափակ է, [[ճակատ]]ըճակատը` նեղ, մազային ծածկույթը ցածրից է սկսում։ [[ԱչքերԱչք]]ըերը նեղ են, հաճախ է հանդիպում [[շիլություն]]։ [[Քիթ]]ը կարճ է՝ բարակ միջնապատով և լայնացած հիմքով, լայն [[քթանցք]]ներով։քթանցքներով։ Ստորին [[ծնոտ]]ըծնոտը առաջ է եկած, վերինը՝ թերզարգացած է՝ նեղ և կարճ։ [[Բերան]]ըԲերանը սովորաբար կիսաբաց է, [[շուրթեր]]ըշուրթերը հաստ են, անձև, վատ գծագրված, ստորին շուրթը` կախված։ Բնորոշ է կոշտ, հաստացած [[լեզու]],ն` հորիզոնական ակոսներով։ Այն հաճախ դուրս է կախվում կիսաբաց բերանից։ Դեֆորմացված են [[ականջախեցիներ]]ըականջախեցիները, որոնց բնորոշ է [[ասիմետրիա]]նանհամաչափությունը, չափսերի փոքրացումփոքրացումը և ձևի փոփոխություն։փոփոխությունը։ Խեցիները փափուկ են և կարող է նկարը արտահայտված և ավարտուն չլինել, բլթերը վատ են զարգացած։ Հանդիպում է [[արտաքին լսողական անցք]]իանցքի նեղացում։
ԴաունԴաունի համախտանիշով մարդիկ ունեն բնորոշ [[ձայն]]՝ կոշտ, խռպոտ, ցածր։ Հաճախ են հանդիպում [[ատամներատամ]]իների անոմալիաներ։ Դրանք չունեն ճիշտ ձև, կարճ են և բութ։ Բնորոշ է [[կարիես]]ը և վաղաժամ ընկնելը, նաև ատամների հայտնվելու հերթականության խախտում, որը հաճախ ուշանում է։խախտումը։
ԴաունիԴաուն հիվանդությամբ տառապողների [[ուղեղ]]ի քաշը նորմայից պակաս է, [[ուղեղի կեղև]]իկեղևի ակոսները խիտ են։ Դեմքի արտահայտությունը անարտահայտիչ, անիմասանիմաստ է։ [[Կրծքավանդակ]]ըԿրծքավանդակը նեղ է և շատ անգամ դեֆորմացված։ [[Վերջույթներ]]իՎերջույթների փոփոխություններ նույնպես շատ են պատահում, դրանք կարճ են համեմատած [[իրան]]իիրանի չափսերի հետ։ Հատկապես փոքր են [[դաստակ]]ներըդաստակները և [[ոտքի թաթ]]երը։թաթերը։ [[Ձեռք]]երիիերի [[մատներ]]ըմատները լայն են և տափակ։ Կարճացած մատների միջև կարող են հանդիպել մաշկային [[թաղանթ]]ներ։թաղանթներ։ Ունեն հակում [[հարթաթաթություն|հարթաթաթության]] հանդեպ։ Հանդիպում են որոշ [[ներքին օրգաններ]]ի անոմալ են զարգացում, օրինակ կարող են հանդիսանալ սրտի արատները։ Հաճախակի է լինում [[փորկապություն]]։ [[Կյանք]]ի առաջին [[տարի]]ներինտարիներին նկատելի է [[արտաքին սեռական օրգաններ]]ի զարգացման հապաղում, որը կարգավորվում է [[սեռական հասունացում|սեռական հասունացման]] շրջանում։
== '''''Հոգեբանական բնութագիրը''''' ==
Բոլոր հիվանդների մոտ առկա է [[բարձրագույն նյարդային գործունեություն|բարձրագույն նյարդային գործունեության]] փոփոխություն՝ [[մտավոր հետամնացություն|մտավոր հետամնացության]] տարբեր մակարդակների տեսքով՝ թեթև [[դեբիլություն]]ից մինչև խորը [[ապուշություն]]։ Ամենից հաճախ այն կրում է [[իմբեցիլություն|իմբեցիլության]] բնույթ։ Այդ իսկ պատճառով միայն եզակի դեպքերում է, որ Դաունովդաունով հիվանդները կարող են սովորել [[հանրակրթական դպրոց]]ներում։ Այն էլ այն դեպքում, երբ շատերի ուսումը մեջ դժվարությամբ է անցնում անգամ [[հատուկ դպրոց]]ներում։
Խորը վնասներ են կրում [[երկրորդ ազդարարայինազդանշանային համակարգ]]ի գործառույթները, հատկապես ընդհանրացնելու, համեմատելու և վերլուծելու հնարավորությունը։ Դրա հետևանքով էլ [[վերացական մտածողություն]]ը գրեթե անհնար է դառնում, ինչը հանգեցնում է հաշվի և հանրահաշվական վարժությունների լուծման դժվարացման։ Նշանակալի ձևով տուժած են [[հիշողություն]]ը և [[ուշադրություն]]ը։ Ընդ որում, [[իմաստային հիշողություն]]ը ավելի շատ է վնասված, քան [[մեխանիկական հիշողություն|մեխանիկական]]ը։ Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները չեն կարողանում կենտրոնանալ, շուտ են կորցնում [[հետաքրքրություն]]ը միապաղաղ [[գործունեություն|գործունեության]], [[խաղ]]ի, [[աշխատանք]]իաշխատանքի նկատմամբ, շուտ են հոգնում։
[[Հուզական ֆոն]]ը պահպանված է և [[հույզեր]]ը ինտելեկտուալ դեֆեկտի խորության հետ համեմածատ խորն են, սկայնսակայն` թույլ տարբերակված։ Բացակայում է նախաձեռնողությունընախաձեռնողականությունը և ինքնուրույնությունը։ Հեշտ ներշնչվող են, ունեն կրկնօրինակելու հակում և հետևում են իրենց րոպեական ցանկություններին։ Հաճախ դրսևորում են անհիմն կամակորություն, ժխտողականություն։
Խոսքը զարգանում է ուշ՝ուշ. միայն 4 տարեկանում են սկսում արտասանել առաջին [[բառ]]երը։ [[Բառապաշար]]ը այդպես էլ մնում է աղքատիկ։ Խախտված է շարժումների հավասարաչափությունը, հստակությունը։ ՆամնՆման երեխաները անկարող են կատարել կոորդինացված շարժումներ ձեռքերով, չեն կարողանում համապատասխանեցնել իրենց շարժումները։ Եթե մտավոր հետամնացությունը հասնում է խոր մակարդակների, կյանքի ընթացքում նրանք այդպես էլ չեն սովորում քայլել։
{{անավարտ}}
== '''''Գրականություն''''' ==
* Болезнь Дауна. Клинические и цитогенетические исследования. Под. ред. Е.Ф. Давиденковой. Л. 1966{{ref-ru}}
* Клинико-генетические исследования олигофрении. Под. ред. М.С. Певзнер. М. 1972{{ref-ru}}
|