3-րդ քրոմոսոմ (մարդ)
մարդու քրոմոսոմ
Մարդու երրորդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից է, 22 աուտոսոմ քրոմոսոմներից մեկը։ Քրոմոսոմը պարունակում է մոտ 200 միլիոն զույգ հիմք[1], որոնք կազմում են մարդու բջիջի ԴՆԹ-ի մոտ 6,5 %-ը[2]։
Գենետիկական հետազոտությունների կարևոր ուղիներից մեկը յուրաքանչյուր քրոմոսոմում առկա գեների բացահայտումն է։ Տարբեր հետազոտողներ յուրաքանչյուր քրոմոսոմում առկա գեների թիվը պարզելու համար օգտագործում են տարբեր մեթոդներ. այս պատճառով գեների ենթադրելի քանակը տարբեր աղբյուրներում կարող է տարբերվել։ Երրորդ քրոմոսոմը, ավելի հավանական է, պարունակում է 1,100 - 1,500 գեներ։
Հիվանդություններ և խանգարումներ խմբագրել
Ստորև ներկայացված են երրորդ քրոմոսոմի գեների հետ կապված մի շարք հիվանդություններ։
- T-բջջային լեյկեմիա,գենի տրանսլոկացիայի հետ կապված;
- ալկապտոնուրիա - HGD;
- ացերուլոպլազմինեմիա - ցերուլոպլազմին - CP;
- աջ փորոքի առիթմոգեն դիսպլազիա;
- ատրանսֆերինեմիա - TF;
- աուտիզմ;
- անախտանիշ խլություն, տիպ DFNB6 - TMIE;
- սրտի շրջափակում, պրոգրեսիվ և ոչ պրոգրեսիվ;
- Գիպել-Լինդաուի հիվանդություն - VHL;
- Մոյամոյի հիվանդություն;
- Հեյլի-Հեյլիի հիվանդություն - ATP2C1;
- Շարկո-Մարի-Տուտի հիվանդություն, տիպ 2B - RAB7A;
- ՄԻԱՎ վարակի ընկալունակություն - CCR5;
- գլյուկոգենոզ - SLC2A2;
- 3-մեթիլկրոտոնիլ-KoA-կարբօքսիլազի դեֆիցիտ - MCCC1;
- ծայրային թիթեղիկի ացետիլխոլինէսթերազի դեֆիցիտ;
- բիոտինիդազի դեֆիցիտ - BTD;
- կարնիտին-ացիլկարտինին-տրանսլոկազի դեֆիցիտ - SLC25A20;
- S սպիտակուցի դեֆիցիտ - PROS1;
- դիաբետ - PPARG;
Ծանոթագրություններ խմբագրել
- ↑ «Human chromosome 1 map view». Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database (անգլերեն). The Wellcome Trust Sanger Institute. Արխիվացված է օրիգինալից 2012 թ․ ապրիլի 5-ին. Վերցված է 2018 թ․ դեկտեմբերի 10-ին.
- ↑ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE (2006 May). «The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1». Nature. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
{{cite journal}}: CS1 սպաս․ բազմաթիվ անուններ: authors list (link)