2-րդ քրոմոսոմ (մարդ)

Մարդու երկրորդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեծությամբ երկրորդն է, 22 աուտոսոմ քրոմոսոմներից մեկը։ Քրոմոսոմը պարունակում է մոտ 242 միլիոն զույգ հիմք^[1], որոնք կազմում են մարդու բջիջի ԴՆԹ-ի մոտ 8 %-ը^[2]։ Ներկայումս համարվում է, որ 2-րդ քրոմոսոմը պարունակում է 3080 գեն, այդ թվում հոմեոբոքսի HOXD գեների կլաստերը։

Էվոլյուցիա խմբագրել

Հոմինիդների ընտանիքի բոլոր ներկայացուցիչները բացի մարդուց ունեն 24 քրոմոսոմ. մարդու մոտ քրոմոսոմների թիվը 23-ն է։ Մարդու երկրորդ քրոմոսոմը, համաձայն լայնորեն ընդունված տեսակետի, նախնիների երկու քրոմոսոմների միաձուլման արդյունք է^[3]^[4]։

Երկու քրոմոսոմների միաձուլումից հետո մնում են բնորոշ հետքեր. թելոմերների մնացորդներ և ռուդիմենտար ցենտրոմեր

Քրոմոսոմների միաձուլումը ապացուցվում է հետևյալ փաստերով՝

Մարդու երկրորդ քրոմոսոմին համապատասխանում է կապիկների երկու քրոմոսոմ։ Մարդուն ամենամոտ ազգակից բոնոբոն ունի 2-րդ քրոմոսոմին համարյա թե ամբողջությամբ նման ԴՆԹ, սակայն այդ ԴՆԹ-ն դասավորված է երկու քրոմոսոմներում։ Ճիշտ նույն կերպ գորիլայի և օրանգուտանի մոտ է^[5]^[6]։
Մարդու քրոմոսոմի վրա կան ռուդիմենտար ցենտրոմերներ։ Սովորաբար քրոմոսոմն ունի միայն մեկ ցենտրոմեր, սակայն երկրորդ քրոմոսոմի երկար թևին հանդիպում են երկրորդ ցենտրոմերի մնացորդները^[7]։
Բացի ռուդիմենտար ցենտրոմերների առկայությունից հանդիպում են նաև ռուդիմենտար թելոմերներ։ Թելոմերները սովորաբար տեղադրված են քրոմոսոմների ծայրերին, սակայն թելոմերներին բնորոշ հաջորդականություններ հանդիպում են նաև երկրորդ քրոմոսոմի միջին հատվածում^[8]։

Այսպիսով, երկրորդ քրոմոսոմում առկա են մարդու և կապկանմանների ընդհանուր նախնու առկայությունն ապացուցող փաստեր։

Հիվանդություններ և խանգարումներ խմբագրել

Ստորև ներկայացված են երկրորդ քրոմոսոմի գեների հետ կապված մի շարք հիվանդություններ։

MODY-դիաբետ, 6 տիպ - NEUROD1;
Ալստրյոմի սինդրոմ - ALMS1;
անախտանիշ խլություն, DFNB9 տիպի - OTOF;
առաջնային թոքային հիպերթենզիա - BMPR2;
առաջնային հիպերօքսալուրիա, I տիպ - AGXT;
Արլեկինո իխտիոզ - ABCA12;
բնածին հիպոթիրեոդիզմ - PAX8;
երկարաշղթա 3-հիդրօքսիացիլ-KoA-դեհիդրոգենազի դեֆիցիտ - HADHA;
Էլերս-Դանլոսի սինդրոմ, դասական և անոթային տիպեր - COL5A2 и COL3A1;
ժառանգական ոչ պոլիպոզային կոլորեկտալ քաղցկեղ - MSH2 և MSH6;
հեմոքրոմատոզ, 4 տիպ - SLC40A1;
մանկական առաջնային լատերալ սկլերոզ - ALS2;
միտոքոնդրիալ եռֆունկցիոնալ սպիտակուցի անբավարարություն - HADHA и HADHB;
սիտոստերոլամիա - ABCG5 և ABCG8։
Վաարդենբուրգի սինդրոմ, I և III տիպերի - PAX3;
Օլպորտի սինդրոմ - COL4A3 և COL4A4;

Ծանոթագրություններ խմբագրել

↑ «Human chromosome 1 map view». Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database (անգլերեն). The Wellcome Trust Sanger Institute. Արխիվացված է օրիգինալից 2012 թ․ ապրիլի 5-ին. Վերցված է 2018 թ․ դեկտեմբերի 10-ին.
↑ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE; և այլք: (2006 թ․ մայիս). «The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1». Nature. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414. {{cite journal}}: Explicit use of et al. in: |author= (օգնություն)CS1 սպաս․ բազմաթիվ անուններ: authors list (link)
↑ «Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2» (անգլերեն). YouTube.
↑ Alec MacAndrew. «Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes». Alec’s Evolution Pages (անգլերեն). Արխիվացված է օրիգինալից 2011 թ․ օգոստոսի 20-ին. Վերցված է 2013 թ․ նոյեմբերի 25-ին.
↑ J. J. Yunis, O. Prakash. The origin of man: a chromosomal pictorial legacy(անգլ.). — Vol. 215. — № 4539. — P. 1525-1530. — P. 1525-1530. — doi:10.1126/science.7063861. PMID 7063861.
↑ «Comparison of the Human and Great Ape Chromosomes as Evidence for Common Ancestry». The Evolution Evidence Page (անգլերեն). Արխիվացված է օրիգինալից 2011 թ․ օգոստոսի 20-ին. Վերցված է 2013 թ․ նոյեմբերի 25-ին.
↑ Rosamaria Avarello, Antonio Pedicini, Angela Caiulo, Orsetta Zuffardi, and Marco Fraccaro. Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2(անգլ.). — Vol. 89. — № 2. — P. 247-249. — P. 247-249. — doi:10.1007/BF00217134. ISSN 0340-6717. PMID 1587535.
↑ J. W. IJdo, A. Baldini, D. C. Ward, S. T. Reeders, and R. A. Wells. Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion(անգլ.). — Vol. 88. — № 20. — P. 9051-9055. — P. 9051-9055. — doi:10.1073/pnas.88.20.9051. PMID 1924367.

[vega-1] «Human chromosome 1 map view». Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database (անգլերեն). The Wellcome Trust Sanger Institute. Արխիվացված է օրիգինալից 2012 թ․ ապրիլի 5-ին. Վերցված է 2018 թ․ դեկտեմբերի 10-ին.

[gregory2006-2] Gregory SG, Barlow KF, McLay KE; և այլք: (2006 թ․ մայիս). «The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1». Nature. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414. {{cite journal}}: Explicit use of et al. in: |author= (օգնություն)CS1 սպաս․ բազմաթիվ անուններ: authors list (link)

[youtube-3] «Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2» (անգլերեն). YouTube.

[macandrew-4] Alec MacAndrew. «Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes». Alec’s Evolution Pages (անգլերեն). Արխիվացված է օրիգինալից 2011 թ․ օգոստոսի 20-ին. Վերցված է 2013 թ․ նոյեմբերի 25-ին.

[yunisprakash1982-5] J. J. Yunis, O. Prakash. The origin of man: a chromosomal pictorial legacy(անգլ.). — Vol. 215. — № 4539. — P. 1525-1530. — P. 1525-1530. — doi:10.1126/science.7063861. PMID 7063861.

[similarities-6] «Comparison of the Human and Great Ape Chromosomes as Evidence for Common Ancestry». The Evolution Evidence Page (անգլերեն). Արխիվացված է օրիգինալից 2011 թ․ օգոստոսի 20-ին. Վերցված է 2013 թ․ նոյեմբերի 25-ին.

[avarello1992-7] Rosamaria Avarello, Antonio Pedicini, Angela Caiulo, Orsetta Zuffardi, and Marco Fraccaro. Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2(անգլ.). — Vol. 89. — № 2. — P. 247-249. — P. 247-249. — doi:10.1007/BF00217134. ISSN 0340-6717. PMID 1587535.

[ijdo1991-8] J. W. IJdo, A. Baldini, D. C. Ward, S. T. Reeders, and R. A. Wells. Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion(անգլ.). — Vol. 88. — № 20. — P. 9051-9055. — P. 9051-9055. — doi:10.1073/pnas.88.20.9051. PMID 1924367.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]