Մահացու անքնություն
Fatal insomnia
ԸՄԱ հիվանդի գանգուղեղային պատկերացում: ՄՌՏ-ում առկա են աննորմալ ազդակներ երկկողմանի ճակատային պարիետալ ենթակորտիկալ շրջանում: ՄՌԱ- ն ցույց է տվել գլխուղեղի զարկերակների ավելի փոքր հեռավոր մասնաճյուղերը:
ՊատճառԳենետիկ մուտացիա, սպորադիկ ձև շատ հազվադեպ
Հիվանդության ախտանշաններՊրոգրեսիվ անքնություն, որը հանգեցնում է դեմենցիայի և մահվան:
Բժշկական մասնագիտությունՀոգեբուժություն, քնի բժշկություն, նյարդաբանություն
ՀոմանիշներՄահացու ընտանեկան անքնություն, սպորադիկ մահացու անքնություն[1]
ԱխտորոշումԿասկածվում է ախտանիշների հիման վրա, աջակցում է քնի ուսումնասիրությունը, ՊԱՏ սկանավորումը և գենետիկական թեստավորումը (եթե ընտանեկան ձևի կասկած կա)[2]
ԲուժումՍիմպտոմատիկ բուժում[1]
ԲարդություններՀիպնագոգիայի մշտական վիճակ՝ հետագայում հիվանդության ընթացքում
ՀաճախությունՀայտնի է, որ աշխարհում ավելի քան 40 ընտանիք կրում է հիվանդության հետ կապված գենը[3]
ՍկիզբըՀասուն տարիք[2]
ԿանխատեսումԿյանքի տևողությունը՝ 7 ամսից մինչև 6 տարի[1]

Մահացու անքնություն (անգլ.՝ Fatal insomia)՝ ծայրաստիճան հազվագյուտ խանգարում, որը հանգեցնում է քնելու խանգարմանը` որպես դրա հիմնական ախտանիշ[1]: Քնելու հետ կապված խնդիրները սովորաբար սկսվում են աստիճանաբար և ժամանակի ընթացքում սրվում են[3]: Այլ ախտանշանները կարող են ներառել խոսքի խնդիրներ, համակարգման խնդիրներ և տկարամտություն[4][5]: Դա հանգեցնում է մահվան մի քանի ամսից մի քանի տարվա ընթացքում[1]:

Սա գլխուղեղի պրիոնային հիվանդություն է[1]: Այն սովորաբար առաջանում է PrPC սպիտակուցը կոդավորող գենի մուտացիայի հետևանքով[1]: Այն ունի երկու ձև՝ մահացու ընտանեկան անքնություն (ՄԸԱ), որը ավտոզոմալ գերիշխող է, և սպորադիկ մահացու անքնություն է (սՄԱ), որը պայմանավորված է ոչ ժառանգական մուտացիայով: Ախտորոշումը որոշվում է ախտանիշների հիման վրա և կարող է հիմնավորվել քնի ուսումնասիրությամբ, Պոզիտրոնի արտանետման տոմոգրաֆիա (ՊԱՏ) սկանով և գենետիկ հետազոտությամբ, եթե հիվանդի ընտանիքը հիվանդության պատմություն ունի: Պրիոնի այլ հիվանդությունների նման, ախտորոշումը կարող է հաստատվել միայն հետմահու ուղեղի դիահերձմամբ[2]:

Մահացու անքնությունը հայտնի բուժում չունի և ներառում է աստիճանաբար վատթարացող անքնություն, ինչը հանգեցնում է զգայապատրանքների, զառանցանքի, խառնաշփոթ վիճակների, ինչպիսին է թուլամտությունը և, ի վերջո, մահը[6]: Ախտանիշների ի հայտ գալուց ի վեր գոյատևման միջին ժամանակը 18 ամիս է[6]: Առաջին դեպքը արձանագրվել է մի իտալացու մոտ, որը մահացավ Վենետիկում 1765 թ․[7]:

Նշաններ և ախտանիշներ խմբագրել

Հիվանդությունն ունի չորս փուլ[8].

  1. Բնութագրվում է անքնության վատթարացմամբ, որի արդյունքում առաջանում են խուճապային գրոհներ, պարանոյա և ֆոբիաներ: Այս փուլը տևում է մոտ չորս ամիս:
  2. Զգայապատրանքները ու խուճապային գրոհները նկատելի են դառնում ՝ շարունակվելով շուրջ հինգ ամիս:
  3. Քնելու լիակատար անկարողությանը հաջորդում է քաշի արագ կորուստը: Սա տևում է մոտ երեք ամիս:
  4. Դեմենցիան, որի ընթացքում մարդը վեց ամսվա ընթացքում չի արձագանքում կամ համր է դառնում, հիվանդության վերջին փուլն է, որից հետո դրան հաջորդում է մահը:

Այլ ախտանիշներից են՝ առատ քրտնարտադրություն, միոզ (սեղմված բիբեր), կանանց համար դաշտանադադարի հանկարծակի սկիզբ կամ տղամարդկանց համար էրեկտիլ դիսֆունկցիան, պարանոցի մկանների կոշտացում, գերճնշում և սրտի կծկումների հաճախության բարձրացում: Հիվանդության սպորդանիկ ձևը հաճախ ներկայացնում է երկտեսություն: Փորկապությունը նույնպես տարածված է: Հիվանդության առաջընթացի հետ մեկտեղ մարդը խրվում է նախաքննական անորոշության կամ հիպնագոգիայի վիճակում, որը առողջ մարդկանց դեպքում նախաքնի վիճակն է: Այս փուլերի ընթացքում մարդիկ սովորաբար և բազմիցս շարժում են իրենց վերջույթները՝ կարծես երազում են[9]:

Սկսման տարիքը փոփոխական է `տատանվում է 18-ից 60 տարեկան, միջինը` 50[10]: Հիվանդությունը կարող է հայտնաբերվել նախքան գենետիկական թեստավորումը[11]: Մահը սովորաբար վրա է հասնում առաջին 6-36 ամիսների ընթացքում: Հիվանդության ներկայացումը անձից մարդ զգալիորեն տարբերվում է, նույնիսկ նույն ընտանիքի մարդկանց մեջ:

Պատճառ խմբագրել

 
20-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամը, որը ցույց է տալիս գենի PRP-ի գտնվելու վայրը

PRNP գենը, որը տրամադրում է պրիոն սպիտակուցի PrPC պատրաստման հրահանգներ, տեղակայված է 20-րդ քրոմոսոմի կարճ (p) թևի վրա` p13 դիրքում[12]: Թե՛ ԸՄԱ ունեցող մարդիկ, և թե՛ ընտանեկան Կրեյտցֆելդտ-Յակոբի հիվանդություն (ԿՅՀ) ունեցողները ունեն պրոտիոնային սպիտակուցի գենի 178 կոդոնում մուտացիա: ԸՄԱ- ն անխուսափելիորեն կապված է նաև մեթիոնին կոդոնի առկայության հետ՝ մուտանտ ալելի 129-րդ դիրքում, մինչդեռ ԿՅՀ- ն՝ այդ դիրքում վալին կոդոնի առկայության հետ: «Հիվանդությունն այն դեպքն է, երբ առկա է ամինաթթվի փոփոխություն 178 դիրքում, երբ հայտնաբերվում է ասպարագին (N) նորմալ ասպարտիկ թթվի (D) փոխարեն»[13]:

Պաթոֆիզիոլոգիա խմբագրել

Ինքնին, պրիոնների առկայությունը առաջացնում է թալամուսի կողմից գլյուկոզի նվազեցում և ցինգուլյար կեղևի մեղմ հիպո-նյութափոխանակություն: Այս ախտանիշի չափը տատանվում է հիվանդության երկու ձևերի միջև․ սրանք այն են, որոնք 129 կոդոնում ներկայացնում են մետիոնին հոմոզիգոտներ, իսկ հետիոնում ամենականոնավորն են մետիոնին / վալին հետերոզիգոտները[14]: Հաշվի առնելով քնի և զգոնության կարգավորման մեջ թալամուսի մասնակցության միջև եղած փոխհարաբերությունը՝ կարելի է ստեղծել պատճառահետևանքային կապ, որը հաճախ բերվում է որպես պատճառ:

Ախտորոշում խմբագրել

Ախտորոշումը կատարվում է ախտանիշների հիման վրա[2]: Հետագա աշխատանքը հաճախ ներառում է քնի ուսումնասիրություն և Պոզիտրոնի արտանետման տոմոգրաֆիա (ՊԱՏ) սկան[2]: Ընտանեկան ձևի հաստատումը կատարվում է գենետիկական թեստավորման միջոցով[2]:

Դիֆերենցիալ ախտորոշում խմբագրել

Հայտնի են կաթնասունների պրիոնի սպիտակուցի հետ կապված այլ հիվանդություններ[15]: Ոմանք փոխանցվում են (TSEs, ներառյալ ԸՄԱ)՝ ինչպիսիք են կուրուն, ոսկու սպունգանման էնցեֆալոպաթիա (BSE, հայտնի է նաև որպես «խելագար կովի հիվանդություն») խոշոր եղջերավոր անասունների մոտ, և քրոնիկ վատնող հիվանդությունները ամերիկյան եղջերուների և վապիտիների մեջ ԱՄՆ-ի և Կանադայի որոշ տարածքներում, ինչպես նաև Կրեյտցֆելդտ-Յակոբի հիվանդությունը (ԿՅՀ): Ենթադրվում էր, որ մինչ վերջերս պրիոնի հիվանդությունները փոխանցվում էին միայն վարակված հյուսվածքի հետ անմիջական շփման միջոցով, օրինակ ՝ վարակված հյուսվածք ուտելուց, փոխներարկումից կամ փոխպատվաստումից: Հետազոտությունները ենթադրում են, որ պրիոնները կարող են փոխանցվել աէրոզոլներով, բայց որ հասարակության լայն զանգվածը օդային վարակի վտանգ չունի[16]:

Բուժում խմբագրել

Բուժումը ներառում է պալիատիվ խնամք[1]: Քնաբեր դեղամիջոցները, ներառյալ բարբիտուրատները, օգտակար չեն համարվել։ Հակառակը՝ դրանք միտված էին վատթարացնել ախտանիշները[17]:

Կանխատեսում խմբագրել

Նման այլ պրիոնային հիվանդությունների՝ հիվանդությունն անխուսափելիորեն մահացու է[6][1]: Կյանքի տևողությունը տևում է յոթ ամսից մինչև վեց տարի[1], միջինը՝ 18 ամիս[6]:

Համաճարակաբանություն խմբագրել

 
Առողջ հսկողության քնի ռեժիմը համեմատող հիպնոգրաֆիա հինգ ԸՄԱ հիվանդների հետ, ովքեր ցուցադրում են քնի արդյունավետության անկում և քնի ցիկլերի խանգարում: (W: wake; R: REM; N1-3: NREM քնի փուլեր):

1998-ին հայտնի էր, որ 40 ընտանիք կրում է ԸՄԱ-ի գենը ամբողջ աշխարհում. ութ գերմանացի, հինգ իտալացի, չորս ամերիկացի, երկու ֆրանսիացի, երկու ավստրալացի, երկու բրիտանացի, մեկ ճապոնացի և մեկ ավստրիացի[18]։ Իսպանական Բասկերի երկրում 1993-ից 2005 թ․ 178N մուտացիայի 16 ընտանեկան դեպք է դիտվել 18-րդ դարում՝ կապված ընդհանուր նախնիներ ունեցող երկու ընտանիքի հետ[19]: 2011 թ. ցուցակում ավելացավ մեկ այլ ընտանիք, երբ հետազոտողները գտան Նիդեռլանդներում առաջին տղամարդուն ԸՄԱ-ով: Մինչ նա 19 տարի ապրել էր Նիդեռլանդներում, նա եգիպտական ​​ծագում ուներ[20]: Պրիոնային այլ հիվանդություններ նման են ԸՄԱ-ին և կարող են կապված լինել, բայց դրանցում բացակայում է D178N գենի մուտացիան[9]:

2016-ի դրությամբ ախտորոշվել է սպորադիկ մահացու անքնության 24 դեպք[2]: Ի տարբերություն ԸՄԱ-ի, սՄԱ-ով տառապողները չունեն PRNP-պրիոն գենի D178N մուտացիա․ բոլորն էլ ունեն մեկ այլ գենի տարբեր մուտացիա, ինչը 129 կոդոնում առաջացնում է մեթիոնինի հոմոզիգոզություն[21][22]: Այնուամենայնիվ, վելիինի փոխարեն (Val129) մեթիոնինի առկայությունն է, որ առաջացնում է հիվանդության սպորադիկ ձև: Այս մուտացիայի թիրախավորումը ևս մեկ ռազմավարություն է, որն առաջարկվել է հնարավորինս բուժման համար, կամ հուսով եմ ՝ որպես հիվանդության բուժում[23]:

Սիլվանո, 1983, Բոլոնիա, Իտալիա խմբագրել

1983-ի վերջին իտալացի նյարդաբան / քնի փորձագետ բժիշկ Իգնացիո Ռոյտերը Բոլոնիայի համալսարանի հիվանդանոցի քնի ինստիտուտում հիվանդ ընդունեց: Տղամարդը, որը հայտնի էր միայն Սիլվանո անունով, գիտակցության հազվագյուտ պահին որոշեց գրանցվել ապագա ուսումնասիրությունների համար և նվիրել իր ուղեղը հետազոտությունների համար՝ հույս ունենալով ապագա զոհերի համար բուժում գտնել[24]:

Շենկեյնի և Մոնտանյայի անանուն հիվանդը, 2001 խմբագրել

Մի մարդ կարողացավ գրեթե մեկ տարով գերազանցել գոյատևման միջին ժամանակը տարբեր ռազմավարությունների միջոցով, ներառյալ՝ վիտամինաթերապիան և մեդիտացիան, օգտագործելով տարբեր խթանիչներ և քնաբեր դեղամիջոցներ և նույնիսկ լիակատար զգայական դեպրիվացիա ՝ փորձելով գիշերը քնել, իսկ ցերեկը զգոնությունը բարձրացնել: Այս ընթացքում նրան հաջողվեց գիրք գրել և հարյուրավոր մղոններ վարել, բայց չնայած դրան՝ փորձությունների ընթացքում անձը ենթարկվեց հիվանդության դասական չորսփուլային առաջընթացին[25][24]:

Եգիպտացի մարդ, 2011, Նիդեռլանդներ խմբագրել

 
ԸՄԱ հիվանդի ժամանակացույց (նույնը, ինչ այս մեկի վերևում)

2011 թ․ Նիդեռլանդներում գրանցված առաջին դեպքը եգիպտական ծագմամբ 57-ամյա մի տղամարդ էր: Տղամարդը եկել էր երկտեսության և հիշողության պրոգրեսիվ կորստի ախտանիշներով, և նրա ընտանիքը նաև նշել էր, որ նա վերջերս դարձել էր ապակողմնորոշված, պարանոիդ և շփոթված: Մինչ նա հակված էր քնել ամենօրյա պատահական գործողությունների ժամանակ, նա քնի դանդաղ ալիքային փուլում տեսնում էր վառ երազներ և ունենում էր պատահական մկանային ցնցումներ: Այս ախտանիշներից չորս ամիս անց նա արթուն վիճակում իր ձեռքերում, իրանում և ստորին վերջույթներում ցնցումներ էր ունենում: Մարդը մահացավ 58 տարեկան հասակում՝ ախտանիշների ի հայտ գալուց յոթ ամիս անց: Դիահերձմամբ հայտնաբերվել է ճակատային ծառի կեղևի մեղմ ատրոֆիա և թալամուսի չափավոր ատրոֆիա: Վերջինը ԸՄԱ-ի ամենատարածված նշաններից մեկն է[20]:

Հետազոտություն խմբագրել

Մարդկանց համար դեռևս անհայտ նպաստավոր պայմաններով` մի շարք բուժումներ կենդանիների մոդելներում նախնական հաջողություն գրանցեցին հիվանդության առաջընթացը կանխող կամ նվազեղնոց գործընթացում, ներառյալ` պենտոզանի պոլիսուլֆատը, մեպակրինը և ամֆոտերիցինը B[2]: 2016-ի դրությամբ, իրականացվում է դոքսիցիկլինի հետազոտման ուսումնասիրություն[2][26]:

2009-ին պատրաստվեց մկան մոդել ԸՄԱ-ի համար: Այս մկներն արտահայտում էին PrP սպիտակուցի հումանիզացված տարբերակը, որը պարունակում է նաև D178N ԸՄԱ-ի մուտացիա[27]: Թվում է` այս մկներն աստիճանաբար ավելի քիչ ու կարճ շրջաններ են ունենում անխափան կամ չընդհատվող քնի, թալամասում վնասվածքի և վաղաժամ մահվան, ճիշտ նման ԸՄԱ ունեցող մարդկանց։

Պրիոնի դաշինքը ստեղծվել է Էրիկ Մինիկել և Սոնիա Վալաբներ ամուսինների կողմից, այն բանից հետո, երբ Վալաբի մոր մոտ հայտնաբերվել է մահացու հիվանդություն[28]: Նրանք հետազոտություն են անցկացնում Բրոդ ինստիտուտում `մարդկային պրիոնի հիվանդությունների բուժման համար: Հետազոտական այլ հետաքրքրությունները ներառում են կենսազանգանիշների նույնականացում` կենդանի մարդկանց մոտ պրիոնի հիվանդության առաջընթացը հետևելու համար[29][30]:

Հայտնի մշակույթ խմբագրել

  • In the 2018 novel and online short story series "Tales from the Gas Station" the main character, Jack, believes that he suffers from fatal familial insomnia.
  • Charlie Huston's 2010 novel Sleepless concerns an epidemic of a fatal insomnia that is frequently compared to FFI by characters in the story.
  • In Something's Killing Me with BD Wong, November 2017 (season one, episode five), "Family Curse", FFI is the topic.[31]
  • Nancy Kress's novelette Pathways concerns research into FFI.[32]
  • The 2019 movie, A Score to Settle, starring Nicolas Cage, uses FFI as a plot element.
  • The 2019 movie, Awoken, uses FFI as a major plot element.[փա՞ստ]
  • FFI is a major plot element and is described in detail in the Lewis episode "Falling Darkness".
  • In the first episode of the 2020 TV series Next, one of the main characters confesses to have the disease and says "It's a real thing, look it up." It also features this Wikipedia article about the disease depicted in a book encyclopedia (Episode 6, 9:44).
  • In the novel Siphonophore by Jaimie Batchan (2021), the fictional author of the book is diagnosed with a disease referred to as Prionic Fatal Insomnia midway through writing the novel.[33]
  • Fatal familial insomnia induced by genetic engineering is part of the backstory of Destiny 2: Beyond Light.[34]
  • Law and Order: Special Victims Unit, season 12, episode 19 - Dr. Huang diagnoses a witness who suffers from fatal familial insomnia. The witness is disoriented; unable to sleep; sweats severely and presents altered pupils. Dr. Huang explains to Detectives Olivia and Elliot that the referred disease mainly affects people from a small town in Italy, where the witness came from.

Ծանոթագրություններ խմբագրել

  1. 1,00 1,01 1,02 1,03 1,04 1,05 1,06 1,07 1,08 1,09 «Fatal Insomnia - Neurologic Disorders». Merck Manuals Professional Edition (կանադական անգլերեն). Վերցված է 17 May 2019-ին.
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 2,8 «Fatal familial insomnia». Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Վերցված է 17 May 2019-ին.
  3. 3,0 3,1 «Fatal Familial Insomnia». NORD (National Organization for Rare Disorders). Վերցված է 17 May 2019-ին.
  4. «What is fatal familial insomnia?». Healthline. 2018-01-26. Վերցված է 4 May 2018-ին.
  5. «Fatal Insomnia». Merck Manual. Վերցված է 4 May 2018-ին.
  6. 6,0 6,1 6,2 6,3 Schenkein J, Montagna P (2006). «Self management of fatal familial insomnia. Part 1: what is ԸՄԱ?». MedGenMed. 8 (3): 65. PMC 1781306. PMID 17406188.
  7. Max, D. T. (2007). The Family that Couldn't Sleep: A medical mystery (անգլերեն). New York: Random House Trade Paperbacks. էջ 4.
  8. Turner, Rebecca. «Dying To Sleep: Fatal Familial Insomnia (ԸՄԱ)». www.world-of-lucid-dreaming.com. Վերցված է 22 March 2018-ին.
  9. 9,0 9,1 Cortelli, Pietro; Gambetti, Pierluigi; Montagna, Pasquale & Lugaresi, Elio (1999). «Fatal familial insomnia: clinical features and molecular genetics». Journal of Sleep Research. 8: 23–29. doi:10.1046/j.1365-2869.1999.00005.x. PMID 10389103.
  10. «Episode 25: Fatal Insomnia». Obscura: A True Crime Podcast.
  11. Max, D.T. (May 2010). «The Secret of Sleep». National Geographic Magazine. էջ 74.
  12. Reference, Genetics Home h. «PRNP gene». Genetics Home Reference. Վերցված է 22 March 2018-ին.
  13. «Zalan Khan; Pradeep C. Bollu, Fatal Familial Insomnia». NCBI Bookshelf.
  14. Cortelli., P. (1 July 1997). «Cerebral metabolism in fatal familial insomnia: Relation to duration, neuropathology, and distribution of protease-resistant prion protein». Neurology. 49 (1): 126–133. doi:10.1212/WNL.49.1.126. PMID 9222180. S2CID 31614281. Վերցված է 1 November 2019-ին.
  15. Panegyres, Peter; Burchell, Jennifer T. (2016). «Prion diseases: Immunotargets and therapy». ImmunoTargets and Therapy. 5: 57–68. doi:10.2147/ITT.S64795. ISSN 2253-1556. PMC 4970640. PMID 27529062.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ չպիտակված ազատ DOI (link)
  16. Mosher, Dave (13 January 2011). «Airborne prions make for 100 percent lethal whiff». Wired. Վերցված է 20 May 2011-ին.
  17. Turner, Rebecca. «The man who never slept: Michael Corke». World of Lucid Dreaming. Վերցված է 20 May 2011-ին.
  18. Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol. 2 (3): 167–76. doi:10.1016/S1474-4422(03)00323-5. PMID 12849238. S2CID 20822956.
  19. Zarranz JJ, Arteagoitia JM, Atarés B, Rodríguez-Martínez AB, Martínez-de-Pancorbo M, և այլք: (2007). «Las encefalopatias espongiformes o enfermedades por priones en el País Vasco». GacMedBilbao. 104 (2): 64–69. doi:10.1016/S0304-4858(07)74572-9. PMID 10371520.
  20. 20,0 20,1 Jansen, C.; Parchi, P.; Jelles, B.; Gouw, A. A.; Beunders, G.; van Spaendonk, R. M. L.; van de Kamp, J. M.; Lemstra, A. W.; Capellari, S.; Rozemuller, A. J. M. (13 July 2011). «The first case of fatal familial insomnia (ԸՄԱ) in the Netherlands: a patient from Egyptian descent with concurrent four repeat tau deposits». Neuropathology and Applied Neurobiology. 37 (5): 549–553. doi:10.1111/j.1365-2990.2010.01126.x. PMID 20874730.
  21. Mehta LR, Huddleston BJ, Skalabrin EJ, և այլք: (July 2008). «Sporadic fatal insomnia masquerading as a paraneoplastic cerebellar syndrome». Arch. Neurol. 65 (7): 971–973. doi:10.1001/archneur.65.7.971. PMID 18625868.
  22. Moody KM, Schonberger LB, Maddox RA, Zou WQ, Cracco L, Cali I (2011). «Sporadic fatal insomnia in a young woman: A diagnostic challenge». Case report. BMC Neurol. 11: 136. doi:10.1186/1471-2377-11-136. PMC 3214133. PMID 22040318.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ չպիտակված ազատ DOI (link)
  23. Tabaee Damavandi P, Dove MT, Pickersgill RW, և այլք: (August 2017). «A review of drug therapy for sporadic fatal insomnia». Prion. 11 (5): 293–299. doi:10.1080/19336896.2017.1368937. PMC 5639864. PMID 28976233.
  24. 24,0 24,1 Schenkein J, Montagna P (2006). «Part 2: Case report». MedGenMed: Medscape General Medicine. Self-management of fatal familial insomnia. 8 (3): 66. PMC 1781276. PMID 17406189.
  25. «Dying without sleep: Insomnia and its implications». triplehelixblog.com. 16 June 2011. Վերցված է 22 March 2018-ին.
  26. Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto; Erbettab, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (21 May 2015). «Preventive study in subjects at risk of fatal familial insomnia: Innovative approach to rare diseases». Prion. 9 (2): 75–79. doi:10.1080/19336896.2015.1027857. PMC 4601344. PMID 25996399.
  27. Jackson W, և այլք: (2009). «Spontaneous beneration of prion infectivity in fatal familial insomnia Knockin mice». Neuron. 63 (4): 438–450. doi:10.1016/j.neuron.2009.07.026. PMC 2775465. PMID 19709627.
  28. Clancy, Kelly (2019-01-15). «One Couple's Tireless Crusade to Stop a Genetic Killer». Wired. ISSN 1059-1028. Վերցված է 2019-01-21-ին.
  29. «Sonia Vallabh». Broad Institute (անգլերեն). 2015-08-20. Վերցված է 2019-01-21-ին.
  30. «Prion Alliance». www.prionalliance.org. Վերցված է 2019-01-21-ին.
  31. «Something's Killing Me». TVGuide.com. Վերցված է 22 March 2018-ին.
  32. «Pathways». isfdb.org. Վերցված է 9 December 2018-ին.
  33. BATCHAN, JAIMIE. (2021). SIPHONOPHORE. [S.l.]: VALLEY PRESS. ISBN 1-912436-54-X. OCLC 1196244963.
  34. «Mysterious Logbook». Destinypedia. Վերցված է 3 November 2020-ին.